Traduction: G.M.
(Deux articles sur le rapport entre syndrome de l'X fragile et l'autisme)
1. Que peut nous apprendre sur l'autisme l'étude du syndrome de l' X fragile?
Budimirovic DB, Kaufmann WE.
Source
Centre de troubles génétiques de la cognition et le comportement, Kennedy Krieger Institute de Baltimore, Maryland, Etats-Unis.
Résumé
Malgré les premières controverses, il est maintenant admis qu'une proportion importante d'enfants ayant le syndrome de l'X fragile (FXS) répond aux critères diagnostiques du trouble du spectre autistique (TSA). Ce changement a conduit à un regain d'intérêt dans l'étude de l'association des FXS et des TSA à cause des conséquences cliniques de leur co-occurrence et les conséquences pour une meilleure compréhension des TSA dans la population générale.
Ici, nous passons en revue les connaissances actuelles sur le comportement, les caractéristiques neurobiologiques (c'est à dire, la neuroimagerie), et moléculaire de TSA dans FXS, ainsi que l'idée de TSA acquis chez des souris modèles de FXS. Cet examen porte sur des questions critiques telles que la sélectivité des TSA dans les troubles associés à la déficience intellectuelle, les différences entre les traits autistiques et le diagnostic de TSA, et la relation entre les TSA et l'anxiété chez les patients FXS et des modèles animaux.
Alors que des preuves solides soutenant les TSA dans FXS comme une entité distincte se dessine, les données neurobiologiques et moléculaires sont encore rares. Des études modèles animales n'ont pas été particulièrement révélatrices de TSA dans FXS non plus. Néanmoins, des études récentes fournissent de nouvelles pistes intrigantes et suggèrent quune meilleure compréhension des bases des TSA, il faudra l'intégration de données multidisciplinaire de FXS et d'autres maladies génétiques.
2. La Présentation psychiatrique de l'X fragile: Evolution du diagnostic et du traitement des comorbidités psychiatriques du syndrome du X fragile.
Tranfaglia MR.
Source
FRAXA Research Foundation, Newburyport, Massachusetts, Etats-Unis.
Résumé
Le Syndrome du X fragile (FXS) est la principale cause de retard mental héréditaire et des troubles du spectre autistique dans le monde entier. Il présente un phénotype distinct de comportement qui chevauche de manière significative celui de l'autisme. Contrairement à l'autisme et à la plupart des troubles psychiatriques communs, la neurobiologie de l'X fragile est relativement bien comprise. Le manque de la protéine liée au retard de l'X fragile provoque une dérégulation de la synthèse protéique synaptique qui conduit à un retard mental ce qui entraîne à son tour des perturbations mondiales de plasticité synaptique. Ainsi, FXS peut être considéré comme un trouble de la plasticité synaptique, et un trouble du développement dans le sens le plus pur : la mutation du gène FMR1 (fragile X retard mental 1) résulte en un développement synaptique anormale en réponse à l'expérience. L'accumulation de ce développement synaptique anormal, au fil du temps, conduit à une caractéristique et étonnamment cohérente phénotype comportemental de déficit de l'attention, hyperactivité, impulsivité, plusieurs symptômes d'anxiété, des comportements répétitifs/perseveratif/stéréotypés, affects instables, agression et le comportement auto-mutilation. De nombreuses fonctionnalités du phénotype comportemental et psychiatrique de FXS suivent un cours de développement, croissance et la décroissance au cours de la durée de vie. Dans la plupart des cas, les symptômes présentent comme un tableau mitigé cliniques, ne convient pas pour établir des catégories de diagnostic.
Il y a eu beaucoup d'essais cliniques chez les sujets X fragile, mais aucun essai contrôlé par placebo d'une taille suffisante ou d'une méthodologie utilisant les médicaments les plus couramment prescrits en psychiatrie. Cependant, les essais de grande taille et bien conçus d'agents expérimentaux qui ciblent la pathologie sous-jacente du SXF ont récemment été achevés ou sont en cours.
Alors que la littérature donne peu d'indications pour les clinicien traitant des patients avec FXS aujourd'hui, des traitements potentiellement modificateurs de la maladie peuvent être disponibles dans un proche avenir.
(Deux articles sur le rapport entre syndrome de l'X fragile et l'autisme)
1. Que peut nous apprendre sur l'autisme l'étude du syndrome de l' X fragile?
Budimirovic DB, Kaufmann WE.
Source
Centre de troubles génétiques de la cognition et le comportement, Kennedy Krieger Institute de Baltimore, Maryland, Etats-Unis.
Résumé
Malgré les premières controverses, il est maintenant admis qu'une proportion importante d'enfants ayant le syndrome de l'X fragile (FXS) répond aux critères diagnostiques du trouble du spectre autistique (TSA). Ce changement a conduit à un regain d'intérêt dans l'étude de l'association des FXS et des TSA à cause des conséquences cliniques de leur co-occurrence et les conséquences pour une meilleure compréhension des TSA dans la population générale.
Ici, nous passons en revue les connaissances actuelles sur le comportement, les caractéristiques neurobiologiques (c'est à dire, la neuroimagerie), et moléculaire de TSA dans FXS, ainsi que l'idée de TSA acquis chez des souris modèles de FXS. Cet examen porte sur des questions critiques telles que la sélectivité des TSA dans les troubles associés à la déficience intellectuelle, les différences entre les traits autistiques et le diagnostic de TSA, et la relation entre les TSA et l'anxiété chez les patients FXS et des modèles animaux.
Alors que des preuves solides soutenant les TSA dans FXS comme une entité distincte se dessine, les données neurobiologiques et moléculaires sont encore rares. Des études modèles animales n'ont pas été particulièrement révélatrices de TSA dans FXS non plus. Néanmoins, des études récentes fournissent de nouvelles pistes intrigantes et suggèrent quune meilleure compréhension des bases des TSA, il faudra l'intégration de données multidisciplinaire de FXS et d'autres maladies génétiques.
2. La Présentation psychiatrique de l'X fragile: Evolution du diagnostic et du traitement des comorbidités psychiatriques du syndrome du X fragile.
Tranfaglia MR.
Source
FRAXA Research Foundation, Newburyport, Massachusetts, Etats-Unis.
Résumé
Le Syndrome du X fragile (FXS) est la principale cause de retard mental héréditaire et des troubles du spectre autistique dans le monde entier. Il présente un phénotype distinct de comportement qui chevauche de manière significative celui de l'autisme. Contrairement à l'autisme et à la plupart des troubles psychiatriques communs, la neurobiologie de l'X fragile est relativement bien comprise. Le manque de la protéine liée au retard de l'X fragile provoque une dérégulation de la synthèse protéique synaptique qui conduit à un retard mental ce qui entraîne à son tour des perturbations mondiales de plasticité synaptique. Ainsi, FXS peut être considéré comme un trouble de la plasticité synaptique, et un trouble du développement dans le sens le plus pur : la mutation du gène FMR1 (fragile X retard mental 1) résulte en un développement synaptique anormale en réponse à l'expérience. L'accumulation de ce développement synaptique anormal, au fil du temps, conduit à une caractéristique et étonnamment cohérente phénotype comportemental de déficit de l'attention, hyperactivité, impulsivité, plusieurs symptômes d'anxiété, des comportements répétitifs/perseveratif/stéréotypés, affects instables, agression et le comportement auto-mutilation. De nombreuses fonctionnalités du phénotype comportemental et psychiatrique de FXS suivent un cours de développement, croissance et la décroissance au cours de la durée de vie. Dans la plupart des cas, les symptômes présentent comme un tableau mitigé cliniques, ne convient pas pour établir des catégories de diagnostic.
Il y a eu beaucoup d'essais cliniques chez les sujets X fragile, mais aucun essai contrôlé par placebo d'une taille suffisante ou d'une méthodologie utilisant les médicaments les plus couramment prescrits en psychiatrie. Cependant, les essais de grande taille et bien conçus d'agents expérimentaux qui ciblent la pathologie sous-jacente du SXF ont récemment été achevés ou sont en cours.
Alors que la littérature donne peu d'indications pour les clinicien traitant des patients avec FXS aujourd'hui, des traitements potentiellement modificateurs de la maladie peuvent être disponibles dans un proche avenir.
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