17 mai 2012

Rett syndrome: genes, synapses, circuits, and therapeutics

Traduction: G.M. 

Le syndrome de Rett: gènes, synapses, circuits, et thérapies. 
Banerjee A, Castro J, Sur M.  

Source 
Department of Brain and Cognitive Sciences, Picower Institute for Learning and Memory, Massachusetts Institute of Technology Cambridge, MA, USA. 

Résumé 
Le développement du système nerveux se déroule à travers un ensemble de points de contrôle complexes qui se posent à partir d'une combinaison de l'expression séquentielle des gènes et au début de l'activité neuronale sculptée par l'environnement. Les atteintes génétiques et environnementaux conduisent à des troubles neurologiques du développement qui englobent un grand groupe de maladies qui résultent en des anomalies anatomiques et physiologiques au cours de la maturation et du développement des circuits cérébraux. Le syndrome de Rett (RTT) est un trouble neurologique d'origine génétique, causé par des mutations dans le gène lié à l'X méthyl-CpG binding protein 2 (MeCP2). Il dispose d'une gamme d'anomalies neuropsychiatriques, y compris troubles moteurs et une déficience cognitive qui varie de faible à sévère. Ici, nous discutons de questions clés et des études récentes décrivant les modèles animaux, les fonctions spécifiques de la cellule de type de méthyl-CpG binding protein 2 (MeCP2), les défauts de plasticité des circuits neuronaux, et nous tentons d'évaluer les possibles stratégies thérapeutiques pour RTT. Nous discutons également comment les gènes, les protéines, et les voies de signalisation qui se chevauchent affectent l'étiologie moléculaire de troubles neuropsychiatriques apparemment sans rapport, une compréhension de ce qui peut offrir de nouvelles stratégies thérapeutiques pour une gamme de troubles du spectre autistique (TSA).

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