Traduction G.M.
Goldman S , T Temudo .
Source
Saul Korey R. Département de neurologie, Albert Einstein College of Medicine, Bronx, New York, USA; Département de pédiatrie, Albert Einstein College of Medicine, Bronx, New York, USA; Rose F. Kennedy Center for Research in Mental Retardation et humaines développement, Albert Einstein College of Medicine, Bronx, New York, Etats-Unis. sylviegold@aol.com.
CONTEXTE
Le syndrome de Rett Syndrome (RTT) et l'autisme (SA) sont 2 troubles du développement neurologique de début de la vie qui partagent des caractéristiques phénotypiques, dont l'un est la stéréotypie des mains. Distinguer le RTT du SA représente souvent un défi, et compte tenu de leurs spécificités à long terme des pronostics, ce problème peut avoir de profondes implications. Avec les progrès de tests génétiques, la contribution des manifestations cliniques du RTT distinctives de l'AD a été négligée.
MÉTHODES
Une comparaison des stéréotypies des mains chez 20 enfants avec RTT et 20 avec AD a été réalisée en utilisant des analyses détaillées des observations filmées standardisés.
Résultats
Des différences frappantes ont été observées entre RTT et les enfants SA. Dans RTT, stéréotypies des mains sont majoritairement complexes, continues, localisées à la ligne médiane du corps, et impliquant la mise en bouche. Inversement, chez les enfants SA, les stéréotypies des mains sont simples, bilatérales, intermittentes, et impliquant souvent des objets.
CONCLUSIONS
Ces résultats fournissent d'importants signes cliniques utiles pour le diagnostic différentiel de RTT par rapport SA, surtout quand les tests génétiques pour les RTT ne sont pas en option.
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