Rate of de novo mutations and the importance of father's age to disease risk

Traduction: G.M.  

Taux de mutations de novo et l'importance de l'âge du père au risque de la maladie 

Kong A , Frigge ML , Masson G , Besenbacher S , P Sulem , Magnusson G , Gudjonsson SA , Sigurdsson A , A Jonasdottir , Jonasdottir A , Wong WS , Sigurdsson G , F Walters , Steinberg S , H Helgason , Thorleifsson G , Gudbjartsson DF , Un Helgason , Magnusson OT , Thorsteinsdottir U , K Stefansson . 

Source 

deCODE Genetics, Sturlugata 8, 101 Reykjavik, en Islande. kong@decode.is 

Résumé 

Les mutations génèrent la diversité des séquences et de fournissent un substrat pour la sélection. 

Le taux de mutations de novo est donc d'une importance majeure pour l'évolution. 

 Ici, nous menons une étude sur les taux de mutation du génome entier par séquençage des génomes entiers de 78 trios islandaises parents-enfants islandais avec une couverture élevée. 

Nous montrons que, dans nos échantillons, avec l'âge moyen du père de de 29,7 ans, le taux moyen de mutation novo est de 1,20 × 10 (-8) par nucléotide par génération.

Plus particulièrement, la diversité des taux de mutation des polymorphismes nucléotidiques simples est dominé par l'âge du père au moment de la conception de l'enfant.t. 

L'effet est une augmentation d'environ deux mutations par an. 

Un modèle exponentiel estime que les mutations paternelles doublent tous les 16,5 ans. 

Après prise en compte des variations aléatoires de Poisson, l'âge du père est estimée expliquer la quasi-totalité de la variation résiduelle des mutations de novo.

Ces observations éclairent sur l'importance de l'âge du père sur le risque de maladies telles que la schizophrénie et l'autisme.