16 janvier 2013

Survey says

Traduction: J.V.


Survey says




Emily Singer – Simons Foundation Autism Research Iniative
Sondage - 11 Janvier 2013
 
Il reste encore du chemin à parcourir avant de que les tests génétiques pour les formes les plus courantes d'autisme puissent être utilisés pour diagnostiquer la maladie. (Les tests utilisés par les médecins d'aujourd'hui détectent des variantes rares responsables d'une minorité de cas d'autisme, et sont généralement utilisés après le diagnostic.)

Mais des entreprises ont déjà commencé à offrir des tests basés sur des variantes ordinaires - ceux qui touchent plus de 5% de la population.
Une nouvelle enquête, commanditée par IntegraGen, une de ces sociétés, montre que 80 % des parents qui ont un enfant atteint d'autisme voudrait d'utiliser un test génétique pour prédire le risque d'autisme chez un deuxième enfant. Ces bébés dits frères et soeurs ont un risque environ 20 fois plus  élevé d'autisme par rapport à la population générale.
Les résultats, publiés le 28 Novembre dans « Clinical Pediatrics », ne sont pas surprenants. Les parents ont le plus souvent indiqué qu'ils veulent ce type d'essai, afin d'obtenir un diagnostic précoce et donc une intervention plus tôt.
On pourrait s'attendre à ce que compte tenu de leur risque accru, les frères et sœurs d'enfants atteints d'autisme seraient diagnostiqués plus tôt que la moyenne. Mais l'enquête a révélé que ce n'était pas le cas. L'âge moyen du diagnostic pour les enfants à risque élevé dans l'étude était de 4,7 ans, à comparer à la moyenne de 4,4 ans rapportés par les Centers for Disease Control and Prevention.
La plupart des parents ont indiqué qu'ils soupçonnaient que leur enfant avait un retard de développement avant l'âge de 2 ans, mais qu'il a fallu une moyenne de trois années supplémentaires pour obtenir un diagnostic officiel.
L'étude est basée sur un sondage par Internet de 162 parents qui ont au moins un enfant autiste et un enfant de moins de 48 mois sans un diagnostic d'autisme. Les petits nombres rendent difficile de prévoir si globalement les résultats sont précis.
Le test d'IntegraGen, qui coûte près de 3000 $, examine 65 nucléotides simples, ou SNPs, chez le jeune frère ou sœur afin de prédire le risque d'autisme. Mais chacun de ces SNP n’augmente le risque que marginalement. Le test n'est pas non plus sensible, manquant 85 % des enfants qui développeront la maladie.

Un certain nombre d'études sont à la recherche de facteurs prédictifs de risque pour les bébés de la fratrie, tels que les différences dans l'activité cérébrale, le regard ou d'autres facteurs. Une combinaison de facteurs génétiques et des mesures physiologiques ou comportementales est susceptible de se révéler plus fiable pour prédire quels bébés continueront à développer l'autisme.
 


Aucun commentaire: