Traduction partielle: G.M.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet. 2013 Oct;162(7):742-50. doi: 10.1002/ajmg.b.32165.
Association spécifique au sexe d'un variant commun du gène XG avec les troubles du spectre autistique
Source
Department of Epidemiology, Harvard School of Public Health, Boston, Massachusetts; Department of Social and Behavioral Sciences, Harvard School of Public Health, Boston, Massachusetts.Abstract
Les troubles du spectre autistique (TSA) sont beaucoup plus fréquents chez les hommes que chez les femmes.
Les études utilisant à la fois les approches sur les liens et les associations entre gènes candidats ont identifié des variants génétiques spécifiques aux familles dont tous les cas concernés étaient de sexe masculin, ce qui suggère que le sexe peut interagir avec ou autrement influencer l'expression de gènes spécifiques en liaison avec TSA.
In this study, we specifically evaluated the sex-specific genetic effects of ASD with a family-based genome-wide association study approach using the data from the Autism Genetic Resource Exchange repository. We evaluated the male-specific genetic effects of ASD in 374 multiplex families of European ancestry in which all affected were male (male-only; MO) and identified a novel genome-wide significant association in the pseudoautosomal boundary on chromosome Xp22.33/Yp11.31 in the MO families of predominantly paternal origin (rs2535443, p = 3.8 × 10(-8) ).
Cinq marqueurs qui résident dans une région intergénique de 550 kb sur le chromosome 13q33.3 entre les gènes MYO16 et IRS2, ont également montré une association suggestive avec le TSA dans les familles avec seulement des garçons (MO) (p = 3,3 × 10 (-5) à 5,3 × 10 (-7 )).
En revanche, aucun de ces marqueurs semble être associé avec le TSA dans les familles avec des femmes touchées.
Nos résultats suggèrent que la frontière pseudoautosomale sur Xp22.33/Yp11.31 peut héberger des variantes génétiques spécifiques aux hommes pour les TSA.
PMID: 24132906
Les études utilisant à la fois les approches sur les liens et les associations entre gènes candidats ont identifié des variants génétiques spécifiques aux familles dont tous les cas concernés étaient de sexe masculin, ce qui suggère que le sexe peut interagir avec ou autrement influencer l'expression de gènes spécifiques en liaison avec TSA.
In this study, we specifically evaluated the sex-specific genetic effects of ASD with a family-based genome-wide association study approach using the data from the Autism Genetic Resource Exchange repository. We evaluated the male-specific genetic effects of ASD in 374 multiplex families of European ancestry in which all affected were male (male-only; MO) and identified a novel genome-wide significant association in the pseudoautosomal boundary on chromosome Xp22.33/Yp11.31 in the MO families of predominantly paternal origin (rs2535443, p = 3.8 × 10(-8) ).
Cinq marqueurs qui résident dans une région intergénique de 550 kb sur le chromosome 13q33.3 entre les gènes MYO16 et IRS2, ont également montré une association suggestive avec le TSA dans les familles avec seulement des garçons (MO) (p = 3,3 × 10 (-5) à 5,3 × 10 (-7 )).
En revanche, aucun de ces marqueurs semble être associé avec le TSA dans les familles avec des femmes touchées.
Nos résultats suggèrent que la frontière pseudoautosomale sur Xp22.33/Yp11.31 peut héberger des variantes génétiques spécifiques aux hommes pour les TSA.
PMID: 24132906
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