05 septembre 2016

La gravité des symptômes du TSA et leur corrélation avec la présence de variations du nombre de copies et l'exposition à l'échographie du premier trimestre

Traduction: G.M.

Autism Res. 2016 Sep 1. doi: 10.1002/aur.1690.

Severity of ASD symptoms and their correlation with the presence of copy number variations and exposure to first trimester ultrasound

Author information

  • 1Center on Child Health, Behavior and Development, Seattle Children's Research Institute, Seattle, Washington.
  • 2Departments of Psychiatry & Behavioral Science, Neurological Surgery, Seattle, Washington.
  • 3Division of Engineering and Mathematics, University of Washington, Seattle, Washington.

 

Abstract

Current research suggests that incidence and heterogeneity of autism spectrum disorder (ASD) symptoms may arise through a variety of exogenous and/or endogenous factors. While subject to routine clinical practice and generally considered safe, there exists speculation, though no human data, that diagnostic ultrasound may also contribute to ASD severity, supported by experimental evidence that exposure to ultrasound early in gestation could perturb brain development and alter behavior. Here we explored a modified triple hit hypothesis [Williams & Casanova, ] to assay for a possible relationship between the severity of ASD symptoms and (1) ultrasound exposure (2) during the first trimester of pregnancy in fetuses with a (3) genetic predisposition to ASD. We did so using retrospective analysis of data from the SSC (Simon's Simplex Collection) autism genetic repository funded by the Simons Foundation Autism Research Initiative. We found that male children with ASD, copy number variations (CNVs), and exposure to first trimester ultrasound had significantly decreased non-verbal IQ and increased repetitive behaviors relative to male children with ASD, with CNVs, and no ultrasound. These data suggest that heterogeneity in ASD symptoms may result, at least in part, from exposure to diagnostic ultrasound during early prenatal development of children with specific genetic vulnerabilities. These results also add weight to on-going concerns expressed by the FDA about non-medical use of diagnostic ultrasound during pregnancy. 
Les recherches actuelles suggèrent que l'incidence et l'hétérogénéité des symptômes du trouble du spectre de l'autisme (TSA) peuvent survenir à travers une variété de facteurs exogènes et/ou endogènes. Bien que soumis à la pratique clinique de routine et généralement considéré comme sûrs, il existe des spéculations, mais aucune donnée humaine, que les ultrasons de diagnostic peuvent également contribuer à la gravité du TSA, étayées par des preuves expérimentales que l'exposition aux ultrasons au début de la gestation pourrait perturber le développement du cerveau et modifier le comportement. Ici, nous avons exploré une hypothèse à triple coups modifiée [Williams & Casanova,] pour doser une possible relation entre la sévérité des symptômes du TSA et (1) l'exposition aux ultrasons (2) au cours du premier trimestre de la grossesse chez les fœtus (3) avec une  prédisposition génétique au TSA. Nous l'avons fait en utilisant une analyse rétrospective des données du référentiel génétique autisme SSC (Simplex Collection Simon) financé par la Fondation Simons d'initiative à la recherche sur l'autisme. Nous avons constaté que les enfants de sexe masculin avec TSA, variation du nombre de copies (CNV), et une exposition à l'échographie du premier trimestre avait un QI non verbal diminué de façon significative  et une augmentation des comportements répétitifs par rapport aux enfants de sexe masculin avec de TSA, avec CNV, et sans échographie. Ces données suggèrent que l'hétérogénéité des symptômes TSA peut résulter, au moins en partie, de l'exposition aux ultrasons de diagnostic au cours du développement prénatal précoce des enfants présentant des vulnérabilités génétiques spécifiques. Ces résultats ajoutent également du poids à des préoccupations en cours exprimées par la FDA au sujet de l'utilisation non médicale de l'échographie diagnostique pendant la grossesse.

Autism Res 2016. © 2016 International Society for Autism Research, Wiley Periodicals, Inc.
© 2016 International Society for Autism Research, Wiley Periodicals, Inc.

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