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04 mai 2017

L'insuffisance haploïde Rai1 est associée à des anomalies sociales chez les souris

Aperçu: G.M.
L'autisme se caractérise par des difficultés dans l'interaction sociale, la communication et les comportements répétitifs; Avec différents degrés de sévérité dans chacun de ces domaines, l'haploinsuffisance et les mutations du gène RAI1(retinoic acid induced 1) sont associées au syndrome de Smith-Magenis (SMS), un état génétique qui touche la gamme du spectre de l'autisme pour la réceptivité sociale et la communication et se caractérise par des anomalies neuro-comportementales, un handicap intellectuel, un retard de développement, une perturbation du sommeil et des comportements auto-injuriants. 
L'évaluation de souris Rai1 +/-montre qu'elles présentaient une diminution de l'intérêt pour les odeurs sociales, les tendances de soumissions anormales et des comportements répétitifs accrus par rapportà leurs congénères non RAI1. Ces résultats suggèrent que Rai1 contribue au comportement social chez la souris et l'invite à devenir un gène candidat pour les comportements sociaux observés chez les malades du syndrome de Smith-Magenis.



Biology (Basel). 2017 Apr 27;6(2). pii: E25. doi: 10.3390/biology6020025.

Rai1 Haploinsufficiency Is Associated with Social Abnormalities in Mice

Author information

1
John P. Hussman Institute for Human Genomics, University of Miami, Miami, FL 33136, USA. nalini.rao326@gmail.com
2
John P. Hussman Institute for Human Genomics, University of Miami, Miami, FL 33136, USA. cabad@med.miami.edu.
3
John P. Hussman Institute for Human Genomics, University of Miami, Miami, FL 33136, USA. irene.perez28@gmail.com.
4
J.C. Self Research Institute, Greenwood Genetic Center, Greenwood, SC 29646, USA. anand@ggc.org.
5
John P. Hussman Institute for Human Genomics, University of Miami, Miami, FL 33136, USA. jyoung3@med.miami.edu.
6
Dr. John T. Macdonald Foundation Department of Human Genetics, Miller School of Medicine, University of Miami, Miami, FL 33136, USA. jyoung3@med.miami.edu.
7
John P. Hussman Institute for Human Genomics, University of Miami, Miami, FL 33136, USA. kwalz@med.miami.edu.
8
Dr. John T. Macdonald Foundation Department of Human Genetics, Miller School of Medicine, University of Miami, Miami, FL 33136, USA. kwalz@med.miami.edu.

Abstract

Background: Autism is characterized by difficulties in social interaction, communication, and repetitive behaviors; with different degrees of severity in each of the core areas. Haploinsufficiency and point mutations of RAI1 are associated with Smith-Magenis syndrome (SMS), a genetic condition that scores within the autism spectrum range for social responsiveness and communication, and is characterized by neurobehavioral abnormalities, intellectual disability, developmental delay, sleep disturbance, and self-injurious behaviors. Methods: To investigate the relationship between Rai1 and social impairment, we evaluated the Rai1+/- mice with a battery of tests to address social behavior in mice. Results: We found that the mutant mice showed diminished interest in social odors, abnormal submissive tendencies, and increased repetitive behaviors when compared to wild type littermates. Conclusions: These findings suggest that Rai1 contributes to social behavior in mice, and prompt it as a candidate gene for the social behaviors observed in Smith-Magenis Syndrome patients.

PMID: 28448442
DOI: 10.3390/biology6020025