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18 mai 2017

Facteurs néonatals chez les sujets diagnostiqués avec un trouble envahissant du développement aux États-Unis

Aperçu: G.M.
Des études contradictoires suggèrent que certains facteurs néonatals peuvent être associés à un diagnostic de trouble envahissant du développement (TED), mais des données limitées sont disponibles à partir d'évaluations longitudinales et prospectives des dossiers médicaux.
Cette étude indique que les cas diagnostiqués avec un TED par rapport aux témoins n'ont pas de différences significatives dans les facteurs néonatals 


J Matern Fetal Neonatal Med. 2017 May 2:1-18. doi: 10.1080/14767058.2017.1326096.

Neonatal Factors among Subjects Diagnosed with a Pervasive Developmental Disorder in the US

Geier DA1,2, Kern JK1,2,3, Geier MR1,2.

Author information

1
a The Institute of Chronic Illnesses, Inc , 14 Redgate Ct , Silver Spring , MD 20905 , USA.
2
b CoMeD, Inc , 14 Redgate Ct , Silver Spring , MD 20905 , USA.
3
c CONEM US Autism Research Group , 408 N Allen Dr. , Allen , TX 75013 , USA.

Abstract

PURPOSE:

Contradictory studies suggest that some neonatal factors may be associated with a pervasive developmental disorder (PDD) diagnosis, but limited data is available from longitudinal, prospective medical record assessments.

MATERIALS AND METHODS:

The present hypothesis-testing longitudinal, case-control study evaluated birth characteristics among cases diagnosed with a PDD in comparison to controls by examining prospectively collected automated medical records within the Vaccine Safety Datalink (VSD) database.

RESULTS:

Cases were Health Maintenance Organization (HMO)-enrolled from birth until diagnosed with International Classification of Disease, 9th revision (ICD-9) PDD (299.xx) and controls were HMO-enrolled from birth for at least 4.75 years without a PDD diagnosis. The birth characteristics examined included: gender, gestational age in weeks at birth, mean birth weight in grams, Appearance-Pulse-Grimace-Activity-Respiration (APGAR) scores at 1 minute and 5 minutes, and maternal age in years at birth. Cases had a significantly increased male/female ratio relative to controls. By contrast, mean gestational age at birth, mean birth weight, mean maternal age at birth, and mean APGAR scores at 1 minute and 5 minutes were not statistical different among cases compared to controls.

CONCLUSION:

This study indicates that cases diagnosed with a PDD as compared to controls do not have significant differences in neonatal factors.
PMID: 28462601
DOI: 10.1080/14767058.2017.1326096

16 août 2013

Impact of attention deficit hyperactivity disorder-like symptoms on the clinical features of adolescents with pervasive developmental disorders

Traduction: G.M.

Asia Pac Psychiatry. 2012 Aug 16. doi: 10.1111/j.1758-5872.2012.00221.x.

Impact des symptômes de troubles de l'attention/hyperactivité sur les dispositifs cliniques des adolescents avec des troubles envahissants du développement

Source

Tokyo Metropolitan Ohtsuka Hospital, Toshima-ku, Tokyo, Japan.

INTRODUCTION

Les symptômes de Troubles de Déficit de l'Attention /Hyperactivité (TDAH) sont fréquents chez les enfants et adolescents atteints de troubles envahissants du développement (TED). Le but de cette étude était d'évaluer l'impact des symptômes du TDAH sur les caractéristiques cliniques d'adolescents atteints de Troubles Envahissants du Développement.

METHODES

Un total de 72 sujets (âgés de 12 et 17 ans) diagnostiqués comme ayant un TED a été divisé en groupe faible ou fort (TDAH +) et (TDAH) en fonction de la présence de symptômes du TDAH telle qu'évaluée avec la version japonaise du TDAH Rating Scale-IV (ADHD-RS-IV-J). Différences entre les groupes dans coexistant psychopathologie, tels qu'évalués par les huit sous-échelles de la version japonaise de la liste de contrôle du comportement des enfants de 4-18 ans (CBCL/4-18-J) et les caractéristiques de base autistes, évaluées par la partie adolescent du PDD-Autism Society of Japan Rating Scale (PARS), ont été examinés.

RESULTATS

Les sujets TDAH+ ont montré un degré beaucoup plus élevé de psychopathologie générale, incluant à la fois des symptômes externalisés et internalisés par rapport au sous groupe des sujets TDAH. De plus, le sous-groupe TDAH +  a montré une plus grande dépréciation, selon les scores du PARS.

DISCUSSION

 Ces résultats indiquent un rôle important des symptômes identiques au TDAH dans les TED.
Par conséquent, les parents / tuteurs peuvent juger utile de savoir dans quelle mesure les symptômes du TDAH de leur enfant s'écartent de la norme pour les adolescents TED et les implications de ces symptômes pour les soins de longue durée.  
En outre, les cliniciens seraient bien avisés d'examiner plus attentivement l'évaluation systématique des symptômes du TDAH.

14 mai 2013

Developmental disorders should be viewed as continuum

Traduction : J.V.


Les troubles du développement doivent être considérés comme un continuum

 
David Ledbetter - 6 mai 2013 - SFARI


Les scientifiques conviennent généralement qu'il y a 500 à 1000 mutations génétiques rares - soit un seul gène ou des variations du nombre de copies (CNV) - qui peuvent causer des «autismes ».
 
Dans la recherche des causes de l'autisme, l'identification de ces déclencheurs individuels est à l'ordre du jour. Une implication dans la recherche de ceci est que l'étude de 30 enfants avec «autisme» peut vraiment être une étude de 30 maladies différentes – aussi il ne devrait pas être trop surprenant de constater l'extrême variabilité dans la réponse au traitement ou dans les résultats de l'imagerie cérébrale.

D'un autre côté, un certain nombre d'études ont montré que les mêmes gènes et CNV liés à l'autisme se trouvent également dans la déficience intellectuelle, l'épilepsie et la schizophrénie chez les adultes.
Dans un article d'opinion publié dans le « Lancet Neurology » (1) en avril, notre groupe a examiné l'histoire des chevauchements importants entre une série de troubles qui siègent actuellement dans des catégories de diagnostic distinctes mais devraient vraiment être considérées comme un continuum. Nous nous référons à ce continuum comme «dysfonctionnement du développement cérébral», ou DBD [developmental brain dysfunction].
Des concepts similaires remontent au milieu des années 1850 sous différents noms, y compris "goût neurologique», «dysfonction cérébrale minime» (États-Unis) ou «dysfonction cérébrale minime» (Royaume-Uni) et, plus récemment, «ESSENCE» (2).
Les partisans de ces modèles de spectre ont noté le chevauchement frappant et la comorbidité d’ensembles légèrement différents de troubles du développement cérébral. Nous nous sommes concentrés sur la déficience intellectuelle, l'autisme, l'épilepsie et la schizophrénie, mais nous reconnaissons que les étiologies génétiques sous-jacentes et les manifestations phénotypiques sont susceptibles de s'appliquer aussi bien à d'autres catégories diagnostiques. Sur le plan phénotypique de l'équation, nous sommes des taxinomistes [classificateurs http://dictionnaire.reverso.net/francais-definition/taxinomiste].

Quelle est la bonne approche – classer les individus avec des troubles du développement neurologique dans des catégories distinctes (comme c'est le cas dans le « Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux » - DSM) ou les cartographier sur un continuum de DBD? 
Cela dépend de votre objectif.

Pour déterminer quels enfants recevront des prestations médicales ou éducatives spéciales, la société doit imposer des seuils pour la qualification, conçus pour cibler des ressources limitées pour ceux qui en ont le plus besoin. Pour des fins de recherche, la motivation originale pour créer des seuils diagnostiques était pour faire en sorte que les différents chercheurs savaient qu'ils étaient en train de comparer des pommes avec des pommes.

Cependant, avec une approche «d’abord-génétique», nous pouvons identifier un groupe d'enfants dont l'étiologie est identique, et le fait que l'enfant est un point de plus par rapport à un point au-dessous de ce seuil n'est plus pertinent lorsque les phénotypes d'intérêt (cognitif et performance comportementale) sont des traits quantitatifs en grande partie continus.

Telle est la logique derrière le the Simons Variation in Individuals Project, qui vise à recueillir des données complètes provenant de personnes présentant des mutations génétiques spécifiques liés à l'autisme. L'objectif est de réduire cette hétérogénéité et d’optimiser les stratégies de traitement.
Nous pouvons utiliser les scores d'intelligence comme un exemple illustratif. Environ 20 % des personnes atteintes de délétion de la région chromosomique 16p11.2 ont une déficience intellectuelle, ce qui pourrait donner à quelqu'un la fausse impression que cette mutation génétique n'a pas d'effet délétère dans 80 % des personnes qui le portent. 
En termes génétiques, on peut se référer à tort à cela comme une pénétrance incomplète.




Cependant, quand l'intelligence est considérée comme un caractère quantitatif, le QI moyen des individus porteurs de la mutation est décalé vers le bas de deux déviations standard (3). Donc, même si seulement 20 % atteignent le seuil pour la déficience intellectuelle, la mutation a des effets néfastes chez tous ceux qui la portent.  

Effets de groupe

Les personnes souffrant d'une mutation liée à l'autisme peuvent être dans la fourchette normale pour des fonctions telles que l'intelligence, mais en tant que groupe, ils sont de travers par rapport à la population générale.»
Ce même «changement délétère» peut être observé pour tout caractère quantitatif avec une forte héritabilité, y compris le comportement social et les performances motrices. 
Un antécédent familial d'un individu, ou «point de départ», influe sur le résultat de la mutation, que ce soient les performances cognitives ou comportementales. Cela met en évidence pourquoi il est si important d'inclure les membres de la famille dans les études de DBD.

Dans ces études, en comparant directement la performance d'un enfant qui a une mutation « de novo » avec celle des parents ou des frères et sœurs qui n'ont pas la mutation, on fournit l'évaluation la plus significative de l'impact de la mutation.
Notre modèle d'un spectre de dysfonctionnement du développement cérébral, causé par l'impact néfaste d'une mutation sur plusieurs caractères quantitatifs (cognitifs, comportementaux et moteurs) conduit à un certain nombre d'hypothèses vérifiables. Par exemple, est-ce que le milieu familial - à la fois génétique et environnemental- influence le niveau de performance ultime d'un enfant atteint d'une mutation?

Dans l'avenir, il pourrait devenir cliniquement pertinent d’effectuer des tests cognitifs et comportementaux complets sur les parents d'un enfant atteint d'une mutation « de novo » associée à un DBD pour prédire les forces et faiblesses à long terme de l'enfant, et d'individualiser son plan de traitement comportemental et éducationnel.

Pour tester ces hypothèses, Geisinger Health System, en partenariat avec l'Université de Bucknell à Lewisburg, Pennsylviania, a lancé l’Institut médical de l'’autisme et du développement, un centre de recherche clinique pour effectuer des études exhaustives cliniques, cognitives, comportementales et de neuro-imagerie sur les enfants avec des sous-types génétiques connus de DBD. Restez à l'écoute.

David Ledbetter is chief scientific officer at Geisinger Health System in Danville, Pennsylvania.
News and Opinion articles on SFARI.org are editorially independent of the Simons Foundation.
References:
1: Moreno-De-Luca A. et al. Lancet Neurol. 12, 406-414 (2013) PubMed
2: Gillberg C. Res. Dev. Disabil. 3, 1543-1551 (2010) PubMed
3: Zufferey F. et al. J Med Genet. 49, 660-668 (2012) PubMed

David Ledbetter est directeur scientifique au systme de sant Geisinger  Danville, Pennsylvanie.