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14 janvier 2014

Parental age and the risk of autism spectrum disorders: findings from a Swedish population-based cohort

Traduction: G.M.

Int J Epidemiol. 2014 Jan 9.

L'âge des parents et le risque de troubles du spectre autistique : résultats d'une cohorte basée sur la population suédois

Résumé

CONTEXTE

Les objectifs de cette étude étaient d'examiner les associations indépendantes et dépendantes de l'âge maternel et paternel et le risque de troubles du spectre autistique (TSA), avec et sans déficience intellectuelle (DI) chez les descendants. 

MÉTHODES

L'échantillon était composé de 417 303 enfants suédois nés de 1984 à 2003 . L'état TSA (N= 4746) a été établi à l'aide des registres nationaux et régionaux . Smoothing splines ( méthode de lissage d'une courbe liée à un ensemble d'observations bruyantes en utilisant une fonction de cannelure) dans les modèles additifs généralisés ont été utilisés pour estimer les associations de l'âge des parents avec TSA .

RÉSULTATS

Alors que l'avancement de l'âge parental augmente le risque de TSA chez l'enfant, les effets maternels de l'âge étaient non linéaires et les effets paternels de l'âge étaient linéaires.
Comparativement aux mères à l'âge médian 29 ans, les enfants de mères dont l'âge était < 29 avaient le même risque , alors que le risque augmente après 30 ans , avec un odds ratio ( OR) de 1,75 [ 95 % (IC ) : 1,63 à 1,89 ] à 40-45 ans .  
Pour les pères , par rapport à l'âge médian de 32 ans , l'OR pour 55-59 ans était de 1,39 ( 1,29 à 1,50 ) .  
Le risque de TSA était plus élevé pour les mères plus âgées par rapport aux pères plus âgés .  Par exemple , les mères âgées de 40-45 ( ≥ percentile 97.2th ) avaient un risque  estimé à 18,63 ( IC à 95% : de 17,25 à 20,01 ) de cas de TSA pour 1000 naissances , alors que les pères de 55-59 ans ( ≥ percentile 99.7th ) avaient un risque de  16,35 ( 95 % CI : de 15,11 à 17,58 ) de cas de TSA pour 1000 naissances . Dans les analyses stratifiées par âge entre les parents , un risque accru en raison de l'âge paternel était évident avec les mères d'âge ≤ 35 ans.
En revanche, l'âge maternel avancer accroit le risque indépendamment de l'âge paternel . L'âge avancé des parents était plus fortement associé au TSA avec ID , comparativement au TSA sans ID . 

CONCLUSIONS

Nous confirmons les constatations antérieures que l'âge des parents augmente le risque de TSA , en particulier pour les TSA avec ID , d'une manière dépendante de l'âge entre les parents .  
Bien que l'attention récente a mis en évidence les effets de pères plus âgés sur le risque de TSA , une augmentation de n années de l'âge maternel a des répercussions plus importantes pour le risque de TSA qu'une augmentation similaire de l'âge paternel .

PMID: 24408971

 

Abstract

BACKGROUND

The objectives of this study were to examine the independent and dependent associations of maternal and paternal age and risk of offspring autism spectrum disorders (ASD), with and without intellectual disability (ID).

METHODS::

The sample consisted of 417 303 Swedish children born 1984-2003. ASD case status (N = 4746) was ascertained using national and regional registers. Smoothing splines in generalized additive models were used to estimate associations of parental age with ASD.

RESULTS::

Whereas advancing parental age increased the risk of child ASD, maternal age effects were non-linear and paternal age effects were linear. Compared with mothers at the median age 29 years, those <29 had similar risk, whereas risk increased after age 30, with an odds ratio (OR) of 1.75 [95% (CI): 1.63-1.89] at ages 40-45. For fathers, compared with the median age of 32 years, the OR for ages 55-59 was 1.39 (1.29-1.50). The risk of ASD was greater for older mothers as compared with older fathers. For example, mothers aged 40-45 (≥97.2th percentile) had an estimated 18.63 (95% CI: 17.25-20.01) ASD cases per 1000 births, whereas fathers aged 55-59 (≥99.7th percentile) had 16.35 (95% CI: 15.11-17.58) ASD cases per 1000 births. In analyses stratified by co-parental age, increased risk due to advancing paternal age was evident only with mothers ≤35 years. In contrast, advancing maternal age increased risk regardless of paternal age. Advancing parental age was more strongly associated with ASD with ID, compared with ASD without ID.

CONCLUSIONS::

We confirm prior findings that advancing parental age increases risk of ASD, particularly for ASD with ID, in a manner dependent on co-parental age. Although recent attention has emphasized the effects of older fathers on ASD risk, an increase of n years in maternal age has greater implications for ASD risk than a similar increase in paternal age.

KEYWORDS:

Autism spectrum disorders, intellectual disability, parental age, risk factors



17 novembre 2013

Using communication to reduce challenging behaviors in individuals with autism spectrum disorders and intellectual disability

Traduction: G.M.

Child Adolesc Psychiatr Clin N Am. 2014 Jan;23(1):41-55. doi: 10.1016/j.chc.2013.07.003. Epub 2013 Sep 11.

Utilisation de la communication afin de réduire les comportements défi chez les personnes avec des troubles du spectre autistique et une déficience intellectuelle

Source

Department of Communication Sciences and Disorders, University of Vermont, 407 Pomeroy Hall, 489 Main Street, Burlington, VT 05405, USA. Electronic address: Tiffany.Hutchins@uvm.edu

Abstract

Cet article décrit la relation entre les troubles de la communication expressives et des comportements défi communs chez les personnes avec des troubles du spectre autistique et une déficience intellectuelle.  
Les problèmes de communication des personnes avec des troubles du spectre autistique / déficience intellectuelle sont décrites et plusieurs stratégies d'intervention fondées sur des preuves sont proposées pour soutenir la communication de manière à diminuer les comportements problématiques. Des recommandations pour la pratique sont proposées.



This article describes the relationship between expressive communication impairments and common challenging behaviors in individuals with Autism Spectrum Disorder and Intellectual Disability. The communication challenges of individuals with Autism Spectrum Disorder/Intellectual Disability are described and several evidence-based intervention strategies are proposed to support communication so as to decrease challenging behaviors. Recommendations for practice are offered.

PMID: 24231166
 
Points clés 
  • Les personnes avec des troubles du spectre autistique et de déficience intellectuelles  (ASD/ID) sont à risque pour des comportements défis qui peuvent résulter d'une irritabilité pour satisfaire leurs besoins par le biais d'une communication effective.
  • Les troubles de la communication dans les ASD/ID sont associés à des difficultés dans l'attention conjointe et la théorie de l'esprit et caractérisés par déficit pragmatique important, une communication expressive pauvre, et un manque d'initiations  communicatives
  • Les interventions fondées sur les preuves telle que la formation à la communication fonctionnelle, les stratégies interprétatives, le système de communication par échange d'images (PECS), la communication alternative et augmentée, la formation aux réponses pivots permettent l'augmentation de la communication et la diminution des comportements défi
  • Nous concluons qu'un système de communication effective doit s'adresser à un ou plusieurs déficits de communication , doit être personnalisé et mis en place en utilisant une authentique attitude de respect pour la personne et devrait être effectif immédiatement dès son introduction même si le but final est de progresser vers un système symbolique plus sophistiqué 

11 novembre 2013

Gastrointestinal Problems in Children with Autism, Developmental Delays or Typical Development

Traduction: G.M.

J Autism Dev Disord. 2013 Nov 6.

Problèmes gastro-intestinaux chez les enfants avec de l'autisme, des retards de développement ou un développement typique

Source

Department of Public Health Sciences, University of California, Davis, 1616 DaVinci Ct, Davis, CA, 95618, USA, vachaidez@ucdavis.edu

Abstract

Pomparer des problèmes gastro-intestinaux (GI) chez les enfants avec:  
(1) des troubles du spectre autistique (TSA),  
(2) un retard du développement (DD) et  
(3) un développement typique (TD),  
les fréquences des symptômes de GI ont été obtenues de 960 enfants de l'étude CHildhood Autism Risks from Genetics and Environment (CHARGE) .
Nous avons également examiné les scores sur cinq sous-échelles du Aberrant Behavior Checklist (ABC) en comparant les enfants TSA avec haute fréquence des symptômes GI avec des enfants àde basse fréquence .  
Comparés aux enfants TD, ceux avec TSA [aOR 7,92 (4,89-12,85)] et DD [aOR 4,55 (2.51-8.24)] étaient plus susceptibles d'avoir au moins un symptôme fréquent de GI. 
En se limitant aux enfants avec TSA, ceux avec fréquentes douleurs abdominales, des flatulences, des diarrhées, des constipations ou des douleurs lors des selles a eu de moins bons résultats sur l'irritabilité, le retrait social, la stéréotypie et l'hyperactivité comparativement avec enfants n'ayant aucun symptôme fréquent de GI. 
Des problèmes fréquents de GI affectent les jeunes enfants ayant des TSA et DD plus fréquemment que ceux avec TD. 
Les comportements inadaptés en corrélation avec les problèmes de GI, suggérent que ces comorbidités nécessitent l'attention.


To compare gastrointestinal (GI) problems among children with: (1) autism spectrum disorder (ASD), (2) developmental delay (DD) and (3) typical development (TD), GI symptom frequencies were obtained for 960 children from the CHildhood Autism Risks from Genetics and Environment (CHARGE) study. We also examined scores on five Aberrant Behavior Checklist (ABC) subscales comparing ASD children with high versus low frequency GI symptoms. Compared to TD children, those with ASD [aOR 7.92 (4.89-12.85)] and DD [aOR 4.55 (2.51-8.24)] were more likely to have at least one frequent GI symptom. Restricting to ASD children, those with frequent abdominal pain, gaseousness, diarrhea, constipation or pain on stooling scored worse on irritability, social withdrawal, stereotypy, and hyperactivity compared with children having no frequent GI symptoms. Frequent GI problems affect young children with ASD and DD more commonly than those with TD. Maladaptive behaviors correlate with GI problems, suggesting these comorbidities require attention.
PMID: 24193577

09 novembre 2013

Investigating mechanisms underlying neurodevelopmental phenotypes of autistic and intellectual disability disorders: a perspective

Traduction: G.M.
 
2013 Oct 31;7:75. doi: 10.3389/fnsys.2013.00075.

Étude des mécanismes qui sous-tendent les phénotypes sur le développement neurologique de l'autisme et des troubles de la déficience intellectuelle : un point de vue

Source

Department of Integrative Neurophysiology, Centre for Neurogenomics and Cognitive Research (CNCR), Neuroscience Campus Amsterdam, VU University Amsterdam, Netherlands.

Abstract

Le fonctionnement du cerveau et le comportement subissent plasticité et une amélioration importante, en particulier pendant les périodes critiques et sensibles spécifiques. Dans l'autisme et la déficience intellectuelle (DI ) les troubles du développement neurologique ( NDDs ) et leurs modèles de souris génétiques correspondantes , les déficiences dans plusieurs phénotypes neuronaux et comportementaux sont temporairement régulés et , dans certains cas , transitoires.
 
Cependant, les liens entre les mécanismes neurobiologiques du cerveau qui régissent habituellement le développement comportemental et cérébral sans troubles (appelé aussi développement " neurotypique " ) et le déroulement temporel des déficiences NDD ne sont pas entièrement étudiés.
Cette perspective met en lumière les modèles temporels de trouble synaptique et neuronale , avec une attention limitée à l'autisme et aux types de NDDS dans la déficience intellectuelle.
Compte tenu des différentes causes génétiques et environnementales connues pour les NDDs , cette perspective propose deux stratégies pour enquête :
  1. une attention particulière sur les mécanismes neurobiologiques qui sous-tendent les périodes critiques connues dans le développement normal (typique) du cerveau,
  2. l'étude des profils de l'expression spatio -temporelle des gènes impliqués dans les syndromes monogéniques dans toutes les régions du cerveau touchées.
 
Cette approche peut aider à expliquer pourquoi de nombreux NDDS avec différentes causes génétiques peuvent entraîner des phénotypes qui se chevauchent à des stades de développement similaires et de mieux prévoir les périodes vulnérables au sein de ces troubles , avec des implications à la fois pour les interventions thérapeutiques et, finalement , pour la prévention.
 
[Brain function and behavior undergo significant plasticity and refinement, particularly during specific critical and sensitive periods. In autistic and intellectual disability (ID) neurodevelopmental disorders (NDDs) and their corresponding genetic mouse models, impairments in many neuronal and behavioral phenotypes are temporally regulated and in some cases, transient. However, the links between neurobiological mechanisms governing typically normal brain and behavioral development (referred to also as "neurotypical" development) and timing of NDD impairments are not fully investigated. This perspective highlights temporal patterns of synaptic and neuronal impairment, with a restricted focus on autism and ID types of NDDs. Given the varying known genetic and environmental causes for NDDs, this perspective proposes two strategies for investigation: (1) a focus on neurobiological mechanisms underlying known critical periods in the (typically) normal-developing brain; (2) investigation of spatio-temporal expression profiles of genes implicated in monogenic syndromes throughout affected brain regions. This approach may help explain why many NDDs with differing genetic causes can result in overlapping phenotypes at similar developmental stages and better predict vulnerable periods within these disorders, with implications for both therapeutic rescue and ultimately, prevention.]

KEYWORDS:

critical periods, development, gene expression, neurodevelopmental disorders, phenotype
PMID: 24198768

02 novembre 2013

Efficacy of beta blockers in the management of problem behaviours in people with intellectual disabilities: A systematic review

Traduction: G.M.

 2013 Oct 27. pii: S0891-4222(13)00357-0. doi: 10.1016/j.ridd.2013.08.015.

Efficacité des bêta-bloquants dans la gestion des comportements problématiques chez les personnes ayant une déficience intellectuelle : Un examen systématique

Source

Southern Health NHS Foundation Trust, United Kingdom. Electronic address: fran.ward@ridgeway.nhs.uk

Abstract

Des médicaments et des stratégies non médicamenteuses  fondées sur la gestion des comportements problématiques sont utilisés chez les personnes ayant une déficience intellectuelle. 

Les médicaments inhibiteurs bêta-adrénergiques sont un groupe de médicaments utilisés à cette fin.

Cependant, malgré son utilisation régulière, la preuve de l'efficacité de ces médicaments dans ce contexte fait défaut. Une revue systématique a été menée pour établir la preuve de la recherche de l'efficacité des bêtabloquants pour des problèmes de comportement chez les adultes et les enfants ayant une déficience intellectuelle. 

Bien que la recherche a identifié soutenu l'efficacité des bêtabloquants pour cette indication à la qualité globale des études identifiées était pauvre et pas d'essais contrôlés randomisés ont été identifiés.
Il y a un besoin de recherche plus robuste dans l'utilisation des bêtabloquants pour les personnes ayant une déficience intellectuelle qui présentent des problèmes de comportement.

PMID:
 
24171827

23 octobre 2013

Neuron-specific chromatin remodeling: A missing link in epigenetic mechanisms underlying synaptic plasticity, memory, and intellectual disability disorders

Traduction partielle: G.M.

Neuropharmacology. 2013 Oct 15. pii: S0028-3908(13)00475-9. doi: 10.1016/j.neuropharm.2013.10.002.

Remodelage de la chromatine par des neurones spécifiques: le chaînon manquant dans les mécanismes épigénétiques qui sous-tendent la plasticité synaptique, la mémoire et les troubles de déficience intellectuelle

Source

University of California, Irvine; Department of Neurobiology & Behavior; Irvine, CA; Center for the Neurobiology of Learning & Memory; Irvine, CA.

Abstract

La formation de la mémoire à long terme nécessite la régulation coordonnée de l'expression des gènes. 
 Jusqu'à récemment le remodelage du nucléosome , l'un des principaux mécanismes épigénétiques pour contrôler l'expression des gènes , a été largement inexploré dans le domaine des neurosciences. Le remodelage du nucléosome est effectuée par des remodelages complexes de la chromatine (CRC ) qui interagissent avec l'ADN et les histones   (Note de traduction : principaux constituants protéiques des chromosomes et riches en acides aminés) pour modifier matériellement la structure de la chromatine et finalement réguler l'expression des gènes. 

Human exome sequencing and gene wide association studies have linked mutations in CRC subunits to intellectual disability disorders, autism spectrum disorder and schizophrenia. However, how mutations in CRC subunits were related to human cognitive disorders was unknown. There appears to be both developmental and adult specific roles for the neuron specific CRC nBAF (neuronal Brg1/hBrm Associated Factor). nBAF regulates gene expression required for dendritic arborization during development, and in the adult, contributes to long-term potentiation, a form of synaptic plasticity, and long-term memory. 

Nous proposons que le complexe nBAF (neuronal Brg1/hBrm Associated Factor )  est un mécanisme épigénétique pour réguler la transcription requis pour les formes durables de plasticité synaptique et les processus de mémoire et que les facultés affaiblies de nBAF peuvent entraîner des troubles cognitifs humains.

PMID: 24140580

Comparisons of intervention components within augmentative and alternative communication systems for individuals with developmental disabilities: A review of the literature

Traduction partielle : G.M.

Res Dev Disabil. 2013 Oct 17. pii: S0891-4222(13)00412-5. doi: 10.1016/j.ridd.2013.09.018.

La comparaison des composantes de l'intervention dans les systèmes de communication alternative et améliorée pour les personnes ayant une déficience intellectuelle : une revue de la littérature

Source

University of Texas at Austin, USA. Electronic address: cindygev@gmail.com

Abstract

Les décisions relatives à la communication améliorée et alternative ( AAC ) pour les personnes ayant une déficience intellectuelle (par exemple, quel AAC utiliser et comment enseigner à une personne l'utilisation d'une modalité spécifique AAC ) devrait impliquer l'examen des différentes options de composants d'intervention.  
Dans un effort pour élucider ces décisions et options , cet revue a synthétisé 14 études, publiées entre 2004 et 2012 , en comparant les différentes composantes de l'intervention AAC y compris les différents jeux de symboles , les stratégies d'enseignement , ou le rendement de la parole avec l'aide de systèmes AAC assistée , et les différents opérants verbaux sans l'aide d'AAC .

Les preuves soutiennent ce qui suit: 
  1. les différentes stratégies pédagogiques telles que la construction de motivation , l'utilisation de l'apprentissage sans erreur , ou l'ajout de modèles vidéo pour les interventions d'échanges d'images peuvent améliorer l'acquisition ou le taux d' acquisition des demandes par image, 
  2. des données limitées soutiennent la formation mimétique ( imitation ) ou nommer en plus des signes de demande (merci Chantal pour avoir signaler l'erreur)
  3. les différences de jeux de symboles et de niveaux de rendement vocal semblent avoir un faible effet sur ​l'acquisition de demandes basées sur l'AAC, mais les différences selon les auditeurs doivent être prises en considération.  
 Ces résultats ont des implications pour la recherche future et la pratique clinique .

PMID: 24139716

Problem solving ability in children with intellectual disability as measured by the Raven's Colored Progressive Matrices

Traduction: G.M.

Res Dev Disabil. 2013 Oct 17. pii: S0891-4222(13)00407-1. doi: 10.1016/j.ridd.2013.09.013.

Capacité à résoudre les problèmes chez les enfants présentant une déficience intellectuelle , telle que mesurée par matrices de couleur progressives de Raven

Source

School of Psychological Science, Faculty of Science, Technology and Engineering, La Trobe University, Melbourne, Victoria 3086, Australia. Electronic address: n.goharpey@latrobe.edu.au

Abstract

Cette étude a examiné la trajectoire développementale de la capacité de résolution de problème chez les enfants ayant une déficience intellectuelle (DI ) de différentes étiologies ( syndrome de Down , ou DI idiopathique, autisme sévère ) mesuré sur avec le test des matrices progressives colorée de Raven ( RCPM ) .  
Les enfants avec un développement typique ( TD ) et les enfants ayant une DI ont été appariés sur le rendement total correct (ie, âge mental non verbal ) sur le RCPM .  
Les performances totales correctes au RCPM et la sophistication des types d'erreurs ont été associés avec le vocabulaire réceptif de tous les participants , ce qui suggère que la capacité verbale joue un rôle dans nombre de tâches de résolution de problème sophistiqués .  
Les enfants avec ID ont commis des erreurs similaires sur le RCPM que les jeunes enfants avec TD ainsi que plus de types d'erreurs positionnelles.  
Ce résultat suggère que les enfants avec ID qui sont déficients dans leur traitement cognitif ont recours à des stratégies de résolution de problèmes immatures du point de vue développemental lorsqu'ils sont incapables de déterminer la bonne réponse.  
Dans l'ensemble, les résultats appuient l'utilisation de RCPM comme un moyen valable de faire correspondre la capacité intellectuelle des enfants avec TD et ID 
 
PMID: 24139715

20 octobre 2013

Training of child and adolescent psychiatry fellows in autism and intellectual disability

Traduction expresse : G.M.

Autism. 2013 Oct 10.

La formation dans le suivi psychiatrique d'enfants et adolescents dans l'autisme et la déficience intellectuelle

Source

1Washington University School of Medicine, USA.

Abstract


Les patients avec des troubles du spectre autistique et une éficience intellectuelle peuvent être cliniquement complexes et ont souvent un accès limité à des soins psychiatriques.

Parce que peu est connu sur la formation clinique post-universitaire dans le trouble du spectre autistique et dans la déficience intellectuelle, nous avons sondé les directeurs de formation des programmes de psychiatrie de l'enfant et de l'adolescent.

En moyenne, les directeurs de psychiatrie de l'enfance  et de l'adolescence ont signalé des conférences de 3 à 4 h par an dans le trouble du spectre autistique et dans la déficience intellectuelle, respectivement.
Les directeurs de formation ont fréquemment rapporté que les stagiaires voient 1 à 5 patients avec des troubles du spectre autistique ou une déficience intellectuelle par an pour la gestion pharmacologique ambulatoire et le traitement des patients hospitalisés.

Dans l'ensemble, 43% des administrateurs a approuvé le besoin de ressources supplémentaires pour la formation dans le trouble du spectre autistique et la déficience intellectuelle, qui, couplé avec une faible exposition didactique et clinique, suggère que la formation actuelle est insuffisante.


PMID: 24113341