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22 mai 2017

Hétérogénéité autistique: relier les incertitudes et les indéterminations

Aperçu: G.M.
L'autisme est une entité très incertaine et on en parle peu avec certitude. Les scientifiques doivent travailler , et faire travailler à travers ces incertitudes au cours de leur travail. Les scientifiques expliquent l'incertitude dans la recherche sur l'autisme par la discussion sur des incertitudes épistémologiques qui suggèrent que diverses méthodes et techniques rendent les résultats difficiles à concilier, des incertitudes ontologiques qui suggèrent des doutes sur la cohérence taxonomique, mais aussi en référence à l'indétermination de l'autisme qui suggère que la condition est intrinsèquement hétérogène.  
En effet, l'indétermination prend deux formes: une forme interpersonnelle qui suggère qu'il existe des différences fondamentales entre les individus autistes et une forme intrapersonnelle qui suggère qu'aucun facteur n'est capable d'expliquer toutes les caractéristiques de l'autisme au sein d'un individu donné.  
Ce qui est évident dans le cas de l'autisme, c'est que les scientifiques mettent l'incertitude et l'indétermination en discussion les unes avec les autres et, plutôt que d'une frontière épistémique-ontique bien surveillée (Note de traduction : ontique: qui est de l'ordre de l'être en général; relatif à l'ontologie. grande différence entre le pluralisme ontique (posant la multiplicité des êtres) et le  pluralisme existentiel (posant la multiplicité des modes d'existence)., il y a un mouvement entre les deux.  
Comprendre le dialogue des scientifiques sur l'incertitude et l'indétermination est important pour comprendre l'autisme et l'hétérogénéité autistique, mais aussi pour comprendre l'incertitude et le «travail d'incertitude» au sein de la science de façon plus générale.

21 mai 2017

Epigénétique du trouble du spectre de l'autisme

Aperçu: G.M.
Le trouble du spectre de l'autisme (TSA ), l'un des troubles neurodéveloppementaux de l'enfance (NDD) les plus courants, est diagnostiqué chez 1 enfant sur 68. Le TSA est incroyablement hétérogène à la fois cliniquement et étiologiquement. L'etiopathogenèse des TSA est connue pour être complexe, y compris les facteurs génétiques, environnementaux et épigénétiques. Les marques épigénétiques normales modifiables par la génétique et l'exposition à l'environnement peuvent entraîner des altérations épigénétiques qui perturbent la régulation de l'expression des gènes, ce qui affecte négativement les voies biologiques importantes pour le développement du cerveau. 
Cette étude vise à résumer certaines des recherches importantes qui soutiennent un rôle de l'épigénétique dans le mécanisme moléculaire sous-jacent des TSA. Elle fournit des preuves du travail dans la génétique, des expositions environnementales et, enfin, des études plus récentes visant à déterminer directement les schémas épigénétiques spécifiques aux TSA , en se concentrant principalement sur la méthylation de l'ADN (ADNm). Enfin, elle aborde brièvement certaines des implications de la recherche actuelle sur les cibles épigénétiques potentielles pour la thérapeutique et les avenues novatrices pour les travaux futurs

Adv Exp Med Biol. 2017;978:63-90. doi: 10.1007/978-3-319-53889-1_4.

Epigenetics of Autism Spectrum Disorder

Siu MT1, Weksberg R2,3,4,5.

Author information

1
Program in Genetics and Genome Biology, The Hospital for Sick Children, 555 University Ave, Toronto, ON, M5G 1X8, Canada.
2
Program in Genetics and Genome Biology, The Hospital for Sick Children, 555 University Ave, Toronto, ON, M5G 1X8, Canada. rweksb@sickkids.ca.
3
Division of Clinical and Metabolic Genetics, The Hospital for Sick Children, 555 University Ave, Toronto, ON, M5G 1X8, Canada. rweksb@sickkids.ca.
4
Department of Paediatrics, University of Toronto, Toronto, ON, M5S 1A1, Canada. rweksb@sickkids.ca.
5
Institute of Medical Science, University of Toronto, Toronto, ON, M5S 1A8, Canada. rweksb@sickkids.ca.

Abstract

Autism spectrum disorder (ASD), one of the most common childhood neurodevelopmental disorders (NDDs), is diagnosed in 1 of every 68 children. ASD is incredibly heterogeneous both clinically and aetiologically. The etiopathogenesis of ASD is known to be complex, including genetic, environmental and epigenetic factors. Normal epigenetic marks modifiable by both genetics and environmental exposures can result in epigenetic alterations that disrupt the regulation of gene expression, negatively impacting biological pathways important for brain development. In this chapter we aim to summarize some of the important literature that supports a role for epigenetics in the underlying molecular mechanism of ASD. We provide evidence from work in genetics, from environmental exposures and finally from more recent studies aimed at directly determining ASD-specific epigenetic patterns, focusing mainly on DNA methylation (DNAm). Finally, we briefly discuss some of the implications of current research on potential epigenetic targets for therapeutics and novel avenues for future work.
PMID: 28523541
DOI: 10.1007/978-3-319-53889-1_4