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14 août 2019

Un logiciel d'eye tracking pourrait révéler l'autisme et d'autres troubles cérébraux

Aperçu : G.M. (mise à jour du blog, article de 2013)
L'eye tracking est devenu la tendance technologique du jour. Les annonceurs utilisent des données sur l'endroit où vous regardez et à quel moment pour mieux capter votre attention. Les concepteurs l'utilisent pour améliorer les produits. Les développeurs de jeux et de téléphones l'utilisent pour offrir la toute dernière interaction mains libres.
Mais l'eye tracking peut faire plus que vendre des produits ou donner du repos à votre doigt tout en jouant à Fruit Ninja. Des années de recherche ont montré que nos mouvements oculaires rapides et minuscules appelés saccades servent de fenêtre au cerveau pour les psychologues comme pour les annonceurs - mais au lieu de donner des indices sur nos marques de biscuits préférées, ils éclairent notre fonctionnement mental interne. La question est de savoir si la capture de tels mouvements peut aider les cliniciens à diagnostiquer des troubles mentaux et neurologiques, tels que l’autisme, le trouble d'hyperactivité avec déficit de l'attention, la maladie de Parkinson, etc.

Pour de nombreux chercheurs dans ce domaine en pleine croissance, les perspectives sont jusqu’à présent positives.
«L'analyse visuelle reflète un modèle du monde qui existe dans le cerveau de chaque individu», explique Moshe Eizenman, chercheur de premier plan dans le domaine de la surveillance oculaire à l'Université de Toronto. «Les personnes atteintes de troubles mentaux ont un modèle du monde légèrement différent de celui des gens normaux - et en bougeant les yeux, elles fournissent des informations sur ce modèle différent.» Les enfants autistes, par exemple, ont tendance à éviter les images sociales au profit de celles qui sont abstraites, et ils établissent aussi plus rarement et de manière fugace un contact visuel lorsque vous regardez des visages dans une image ou une vidéo par rapport à des enfants non-autistes. Des scientifiques ont découvert que des modèles de mouvements oculaires anormaux, distincts et similaires, se produisent dans de nombreux troubles mentaux.
Jusqu'à récemment, ces connaissances restaient reléguées au laboratoire, où les chercheurs avaient traditionnellement recours à des outils spéciaux (tels que le port du casque protecteur) et à des tâches bien définies (comme suivre une cible en mouvement sur un écran d'ordinateur). Désormais, à mesure que le coût de la technologie diminue et que la précision d'outils plus courants - et pratiques - s'améliore, le suivi oculaire peut trouver une utilisation plus large en milieu clinique. «L'accessibilité des dispositifs de suivi de l'œil aux cliniciens et à d'autres personnes augmentera considérablement», prédit Eizenman. "Cela ne restera pas du domaine des experts." Mais les progrès technologiques ne sont pas suffisants en eux-mêmes pour permettre à l'eye-monitoring de surveiller la santé mentale au grand jour. Le grand défi à venir, dit-il, est une analyse significative des informations sur les mouvements oculaires.
Laurent Itti de l’iLab de l’Université de Californie du Sud fait partie d’une équipe qui s’attaque à ce défi. Avec un groupe de chercheurs des États-Unis et l’Université Queen’s en Ontario, l’année dernière, Itti a mis au point une méthode d’identification des troubles cérébraux basée sur le suivi oculaire, qui repose sur de nombreuses données. Les sujets de ce test de «visualisation libre» sont assis et regardent naturellement une vidéo à la télévision pendant 15 minutes, pendant que leurs mouvements oculaires sont enregistrés. Le résultat est un déluge de données (la moyenne des personnes effectuant de trois à cinq mouvements oculaires saccadés par seconde), l'équipe d'Itti a donc recours à l'apprentissage automatique avancé (algorithmes permettant à un ordinateur de reconnaître des modèles sans instruction humaine explicite) pour analyser les résultats et distinguer les mouvements oculaires
déviants à partir de schémas normaux.
Dans une petite étude de validation, l'équipe d'Itti a découvert que son algorithme pouvait classer les troubles mentaux selon les schémas de mouvement oculaire: ils ont identifié les patients âgés atteints de la maladie de Parkinson avec une précision de près de 90%, ainsi que les enfants présentant un trouble d'hyperactivité avec déficit de l'attention (TDAH) ) ou trouble du spectre de l'alcoolisation fœtale avec une précision de 77%. «C’est très différent de ce que les gens ont fait auparavant. Nous essayons d’avoir une interprétation complètement automatisée des données de mouvements oculaires », explique Itti. «Il n’est donc pas nécessaire qu’un scientifique examine les données pour comprendre ce qui se passe; nous utilisons des algorithmes et des machines pour identifier le lien entre le mouvement des yeux et la cognition. "
Il espère que cette approche informatisée débouchera bientôt sur des tests peu coûteux et largement disponibles qui ne nécessitent pas une lecture experte. Cela serait particulièrement utile pour diagnostiquer le TDAH et l'autisme, qui ne possèdent actuellement pas de biomarqueurs identifiables (un diagnostic dépend en grande partie du comportement observé). Imaginez des tests oculaires pour dépister des troubles mentaux et neurologiques devenant aussi omniprésents que les tests de tension artérielle d’aujourd’hui - c’est la vision d’Itti.
Itti et ses collaborateurs, dont Douglas Munoz, directeur du Centre for Neuroscience Studies de l’Université Queens, élargissent leur domaine de recherche. Munoz poursuit actuellement des essais à plus grande échelle de la méthode de suivi des yeux «à visualisation gratuite» pilotée par ordinateur dans des hôpitaux de la région de Toronto. L'objectif est de déterminer si leur test peut continuer à identifier avec précision les troubles, à la fois chez les enfants ayant des problèmes de développement et les personnes âgées atteintes de maladies neurodégénératives.

Eye-Tracking Software May Reveal Autism and other Brain Disorders

The eyes of people with neurological conditions, including ADHD and Parkinson’s, have a distinctive motion that could form the basis of clinical diagnosis
By on
Eye-tracking has become the tech trend du jour. Advertisers use data on where you look and when to better capture your attention. Designers employ it to improve products. Game and phone developers utilize it to offer the latest in hands-free interaction.
But eye-tracking can do more than help sell products or give your finger a rest while playing Fruit Ninja. Years of research have found that our tiny, rapid eye movements called saccades serve as a window into the brain for psychologists just as for advertisers—but instead of giving clues about our preferred cookie brands (pdf), they elucidate our inner mental functioning. The question is, can capturing such movements help clinicians make diagnoses of mental and neurological disorders, such as autism, attention-deficit hyperactivity disorder, Parkinson’s disease and more? For many researchers in this growing field, the outlook so far looks positive.
“Visual scanning reflects a model of the world that exists inside the brain of each individual,” explains Moshe Eizenman, a leading eye-tracking researcher at the University of Toronto. “People with mental disorders have a model of the world that is slightly different than that of normal people—and by moving their eyes, they provide information about this different model.” Autistic children, for example, tend to avoid social images in favor of abstract ones, and they also more rarely and fleetingly make eye contact when looking at faces in an image or video in comparison with nonautistic kids. Similarly distinct, abnormal eye-movement patterns occur in a number of mental disorders, scientists have found.

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Until recently, such insights have remained relegated to the lab setting, where researchers traditionally rely on special tools (like mounted headgear) and instructed tasks (like following a moving target across a computer screen). Now, as the cost of the technology drops and accuracy of more common—and practical—tools improves, eye tracking may find wider use in the clinical setting. “There is going to be a huge growth in the accessibility of eye-tracking devices to clinicians and others,” Eizenman predicts. “It won’t remain the domain of experts.” But technological advancements themselves are not enough to make eye-tracking for mental health monitoring go mainstream. The big challenge ahead, he says, is meaningful analysis of eye movement information.
Laurent Itti of the University of Southern California’s iLab is a part of a team working on this very challenge. Along with a group of researchers from U.S.C. and Queen’s University in Ontario, last year Itti devised a data-heavy, low-cost method of identifying brain disorders via eye-tracking. Subjects in this “free viewing” test sit and naturally watch a video on TV for 15 minutes while their eye-movements are recorded. The result is a deluge of data (the average person makes three to five saccadic eye movements per second), so Itti’s team uses advanced machine learning—algorithms that enable a computer to recognize patterns without explicit human instruction—to parse the results and distinguish deviant eye-movements from normal patterns.
In a small, proof-of-concept study (pdf) Itti’s team found that their algorithm could classify mental disorders through eye-movement patterns: They identified elderly Parkinson’s patients with nearly 90 percent accuracy as well as children with attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) or fetal alcohol spectrum disorder with 77 percent accuracy. “This is very different from what people have done before. We’re trying to have completely automated interpretation of the eye movement data,” Itti says. “So you don’t need to have a scientist look at the data to figure out what’s going on; we’re using algorithms and machines to [identify] the linkage between eye-movement and cognition.”
He hopes that soon this computer-led approach will lead to low-cost, widely available tests that don’t require expert reading. It would be particularly useful for diagnosing ADHD and autism, which do not currently have identifiable biomarkers (instead, a diagnosis depends largely on observed behavior). Imagine eye-tracking tests for mental and neurological disorders becoming as ubiquitous as blood-pressure tests are today—that is Itti’s vision.
Itti and his collaborators, including Douglas Munoz, director of the Queens University Center for Neuroscience Studies, are expanding their line of research. Munoz is currently pursuing wider trials of the computer-led, “free viewing” eye-tracking method at Toronto-area hospitals. The goal is to determine whether their test can continue to accurately identify disorders, both in children with developmental problems and elderly people with neurodegenerative disease.
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To be useful in the clinical setting, however, any new screening test must prove itself against simpler tools already in usefor example, an online questionnaire that a parent could fill out about a child’s behavioral patterns, as Gregory Young, a developmental psychologist at the University of California, Davis, MIND Institute who has worked with eye-tracking in his own research, points out.
A thorough diagnosis of autism, ADHD and other developmental disorders takes time and depends on wide observation of children in their natural environments, which is precisely why a simple diagnostic tool is so appealing. But Young says that it is important not to underestimate the complexity of such disorders. “Creating an automated system to aid in screening, I could see that,” he says. “Where it becomes problematic is when we pin our hopes that a single tool could give a complete diagnosis.”
Both Itti and Munoz agree. Although their test yields automated results, it is not meant to replace a more thorough assessment by a specialist. As Munoz explains, “We’re looking to create an easy, low-cost way to initiatediagnosis: step 1, you watch 10 to 15 minutes of TV, and then the computer program can classify you as ‘everything’s okay’ or ‘something’s wrong.’ The ‘something’s wrong’ doesn’t mean you get a label yet, but it does raise a flag that additional intervention may be required,” he says.

06 mars 2018

Prédiction de l'autisme à 3 ans à partir de mesures comportementales et développementales chez les nourrissons à haut risque: une analyse longitudinale des classificateurs interdomaines

Aperçu: G.M.
L'équipe a intégré de multiples mesures comportementales et de développement à partir de plusieurs points de temps en utilisant l'apprentissage automatique pour améliorer la prédiction précoce des résultats individuels des "troubles du spectre de l'autisme "(TSA). Les chercheurs ont analysé les échelles Mullen d'apprentissage précoce, les échelles de comportement adaptatif de Vineland et les symptômes précoces de TSA entre 8 et 36 mois chez des frères et soeurs à risque élevé (HR n = 161) et chez des témoins à faible risque (LR, n = 71). Longitudinalement, LR et HR-Typique ont montré un niveau de développement et de fonctionnement plus élevé, et moins de symptômes de TSA que HR-atypique et HR-TSA.  
À 8 mois, l'apprentissage automatique classait HR-TSA au niveau du hasard, et un développement atypique plus large avec 69,2% Area Under the Curve (AUC). 
 À 14 mois, les TSA et développement atypique plus large ont été classés avec environ 71% d'AUC. Ainsi, la prédiction de TSA n'était possible qu'avec une précision modérée à 14 mois.

Cliquer ICI pour accéder à l'intégralité de l'article en anglais

J Autism Dev Disord. 2018 Feb 16. doi: 10.1007/s10803-018-3509-x

Prediction of Autism at 3 Years from Behavioural and Developmental Measures in High-Risk Infants: A Longitudinal Cross-Domain Classifier Analysis

Author information

1
Donders Institute for Brain, Cognition and Behaviour, Radboud University Medical Centre, Kapittelweg 29, 6525 EN, Nijmegen, The Netherlands. g.bussu@donders.ru.nl
2
Centre for Brain and Cognitive Development, Birkbeck, University of London, 32 Torrington Square, London, WC1E 7JL, UK.
3
Department of Psychology, Institute of Psychiatry, Psychology and Neuroscience, King's College London, De Crespigny Park, Denmark Hill, London, SE5 8AF, UK.
4
Donders Institute for Brain, Cognition and Behaviour, Radboud University Medical Centre, Kapittelweg 29, 6525 EN, Nijmegen, The Netherlands.

Abstract

We integrated multiple behavioural and developmental measures from multiple time-points using machine learning to improve early prediction of individual Autism Spectrum Disorder (ASD) outcome. We examined Mullen Scales of Early Learning, Vineland Adaptive Behavior Scales, and early ASD symptoms between 8 and 36 months in high-risk siblings (HR; n = 161) and low-risk controls (LR; n = 71). Longitudinally, LR and HR-Typical showed higher developmental level and functioning, and fewer ASD symptoms than HR-Atypical and HR-ASD. At 8 months, machine learning classified HR-ASD at chance level, and broader atypical development with 69.2% Area Under the Curve (AUC). At 14 months, ASD and broader atypical development were classified with approximately 71% AUC. Thus, prediction of ASD was only possible with moderate accuracy at 14 months.

PMID:29453709
DOI:10.1007/s10803-018-3509-x

01 avril 2017

Comparaison transcriptomique du sang chez les personnes avec et sans diagnostic de trouble du spectre de l'autisme: une méga-analyse d'échantillons combinés

Aperçu: G.M.
Les études fondées sur les puces à ADN sur le sang comparant les personnes avec un diagnostic de trouble du spectre de l'autisme (TSA) et des personnes au développement typique aident à caractériser les différences dans les fonctions de cellules immunitaires circulantes et proposent un biomarqueur potentiel.



Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet. 2017 Apr;174(3):181-201. doi: 10.1002/ajmg.b.32511. Epub 2016 Nov 11.

Blood transcriptomic comparison of individuals with and without autism spectrum disorder: A combined-samples mega-analysis

Author information

1
Departments of Psychiatry and Behavioral Sciences and Neuroscience and Physiology, Psychiatric Genetic Epidemiology and Neurobiology Laboratory (PsychGENe Lab), SUNY Upstate Medical University, Syracuse, New York.
2
Analytic and Translational Genetics Unit, Massachusetts General Hospital, Boston, Massachusetts.
3
Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, Massachusetts.
4
Department of Psychiatry and Behavioral Sciences, SUNY Downstate Medical Center, Brooklyn, New York.
5
Department of Neurology, UC Davis School of Medicine, Sacramento, California.
6
Department of Public Health Sciences and UC Davis MIND Institute, School of Medicine, Davis, California.
7
K.G. Jebsen Centre for Research on Neuropsychiatric Disorders, University of Bergen, Bergen, Norway.
8
Department of Pediatrics, Computational Health Informatics Program, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, Boston, Massachusetts.

Abstract

Blood-based microarray studies comparing individuals affected with autism spectrum disorder (ASD) and typically developing individuals help characterize differences in circulating immune cell functions and offer potential biomarker signal. We sought to combine the subject-level data from previously published studies by mega-analysis to increase the statistical power. We identified studies that compared ex vivo blood or lymphocytes from ASD-affected individuals and unrelated comparison subjects using Affymetrix or Illumina array platforms. Raw microarray data and clinical meta-data were obtained from seven studies, totaling 626 affected and 447 comparison subjects. Microarray data were processed using uniform methods. Covariate-controlled mixed-effect linear models were used to identify gene transcripts and co-expression network modules that were significantly associated with diagnostic status. Permutation-based gene-set analysis was used to identify functionally related sets of genes that were over- and under-expressed among ASD samples. Our results were consistent with diminished interferon-, EGF-, PDGF-, PI3K-AKT-mTOR-, and RAS-MAPK-signaling cascades, and increased ribosomal translation and NK-cell related activity in ASD. We explored evidence for sex-differences in the ASD-related transcriptomic signature. We also demonstrated that machine-learning classifiers using blood transcriptome data perform with moderate accuracy when data are combined across studies. Comparing our results with those from blood-based studies of protein biomarkers (e.g., cytokines and trophic factors), we propose that ASD may feature decoupling between certain circulating signaling proteins (higher in ASD samples) and the transcriptional cascades which they typically elicit within circulating immune cells (lower in ASD samples). These findings provide insight into ASD-related transcriptional differences in circulating immune cells. © 2016 Wiley Periodicals, Inc.
PMID: 27862943
DOI: 10.1002/ajmg.b.32511

09 août 2016

"Est-ce que la voix un marqueur de trouble du spectre de l'autisme ? Une revue et méta-analyse systématique

Traduction: G.M.

Autism Res. 2016 Aug 8. doi: 10.1002/aur.1678.

"Is voice a marker for Autism spectrum disorder? A systematic review and meta-analysis"

Author information

  • 1The Interacting Minds Centre, Aarhus University, Aarhus, Denmark.
  • 2Autism Research Group, City University London, London, UK.
  • 3Wellcome Trust Centre for Neuroimaging, Institute of Neurology, University College London, London, UK.
  • 4Calleva Research Centre for Evolution and Human Sciences, Magdalen College, University of Oxford, Oxford, UK.

Abstract

Individuals with Autism Spectrum Disorder (ASD) are reported to speak in distinctive ways. Distinctive vocal production should be better understood as it can affect social interactions and social development and could represent a non-invasive marker for ASD. We systematically review the existing scientific literature reporting quantitative acoustic analysis of vocal production in ASD and identify repeated and consistent findings of higher pitch mean and variability but not of other differences in acoustic features. We also identify a recent approach relying on multiple aspects of vocal production and machine learning algorithms to automatically identify ASD from voice only. This latter approach is very promising, but requires more systematic replication and comparison across languages and contexts. We outline three recommendations to further develop the field: open data, open methods, and theory-driven research. Individuals with Autism Spectrum Disorder (ASD) tend to show distinctive, atypical acoustic patterns of speech. These behaviors affect social interactions and social development and could represent a non-invasive marker for ASD. We systematically reviewed the literature quantifying acoustic patterns in ASD. Search terms were: (prosody OR intonation OR inflection OR intensity OR pitch OR fundamental frequency OR speech rate OR voice quality OR acoustic) AND (autis* OR Asperger). 
Les personnes avec un diagnostic de troubles du spectre de l'autisme (TSA) sont signalés comme parlant de manière particulière. La production vocale originale doit être mieux comprise car elle peut affecter les interactions sociales et le développement social et pourrait représenter un marqueur non invasif pour les TSA. Nous examinons systématiquement la littérature scientifique existante rapportant des analyses acoustiques quantitatives sur la production vocale dans le TSA et identifions les conclusions répétées et cohérentes de hauteur moyenne supérieure et de la variabilité, mais pas d'autres différences dans les caractéristiques acoustiques. Nous identifions également une approche récente reposant sur de multiples aspects d'algorithmes de production et d'apprentissage de la machine vocale pour identifier automatiquement TSA à partir de la seule voix. Cette dernière approche est très prometteuse, mais nécessite la réplication plus systématique et la comparaison entre les langues et les contextes. Nous présentons trois recommandations pour développer davantage le terrain: les données ouvertes, les méthodes ouvertes, et la recherche axée sur la théorie. Les personnes présentant un trouble du spectre de l'autisme (TSA) tendent à montrer des modèles acoustiques distinctifs, atypiques de la parole. Ces comportements affectent les interactions sociales et le développement social et pourraient représenter un marqueur non invasif pour les TSA. Nous avons systématiquement examiné la littérature quantifier les modèles acoustiques dans les TSA. Les termes de recherche sont: (prosodie OU intonation OU inflexion ou intensité ou hauteur ou fréquence fondamentale ou débit de parole ou qualité de la voix ou acoustique) ET (autis* OU Asperger).
Results were filtered to include only: empirical studies quantifying acoustic features of vocal production in ASD, with a sample size >2, and the inclusion of a neurotypical comparison group and/or correlations between acoustic measures and severity of clinical features. We identified 34 articles, including 30 univariate studies and 15 multivariate machine-learning studies. We performed meta-analyses of the univariate studies, identifying significant differences in mean pitch and pitch range between individuals with ASD and comparison participants (Cohen's d of 0.4-0.5 and discriminatory accuracy of about 61-64%). The multivariate studies reported higher accuracies than the univariate studies (63-96%). However, the methods used and the acoustic features investigated were too diverse for performing meta-analysis. We conclude that multivariate studies of acoustic patterns are a promising but yet unsystematic avenue for establishing ASD markers. We outline three recommendations for future studies: open data, open methods, and theory-driven research. 
Les résultats ont été filtrés pour inclure uniquement: les études empiriques quantifiant les caractéristiques acoustiques de la production vocale dans le TSA, avec une taille d'échantillon > 2, et l'inclusion d'un groupe de comparaison neurotypique et / ou des corrélations entre les mesures acoustiques et la sévérité des signes cliniques. Nous avons identifié 34 articles, dont 30 études univariées et 15 études multivariées d'apprentissage machine. Nous avons effectué des méta-analyses des études univariées, l'identification des différences significatives dans la hauteur moyenne et la tessiture entre les personnes avec TSA et les participants de comparaison (le d de Cohen de 0,4-0,5 et de précision discriminatoire d'environ 61-64%). Les études multivariées ont rapporté des exactitudes plus élevées que les études univariées (63-96 de%). Cependant, les méthodes utilisées et les caractéristiques acoustiques étudiées étaient trop diverses pour effectuer une méta-analyse. Nous concluons que les études multivariées de modèles acoustiques sont une voie prometteuse mais encore non systématique pour établir des marqueurs TSA. Nous présentons trois recommandations pour les études futures: les données ouvertes, les méthodes ouvertes, et la recherche axée sur la théorie. 
Autism Res 2016. © 2016 International Society for Autism Research, Wiley Periodicals, Inc.
© 2016 International Society for Autism Research, Wiley Periodicals, Inc.

02 août 2016

*Prédiction de l'ensemble du génome et caractérisation fonctionnelle de la base génétique du trouble du spectre de l'autisme

Traduction expresse: G.M.

Nat Neurosci. 2016 Aug 1. doi: 10.1038/nn.4353.

Genome-wide prediction and functional characterization of the genetic basis of autism spectrum disorder

Author information

  • 1Lewis-Sigler Institute for Integrative Genomics, Princeton University, Princeton, New Jersey, USA.
  • 2Department of Molecular Biology, Princeton University, Princeton, New Jersey, USA.
  • 3Department of Computer Science, Princeton University, Princeton, New Jersey, USA.
  • 4Simons Foundation, New York, New York, USA.
  • 5Flatiron Institute, Simons Foundation, New York, New York, USA.

Abstract

Autism spectrum disorder (ASD) is a complex neurodevelopmental disorder with a strong genetic basis. Yet, only a small fraction of potentially causal genes-about 65 genes out of an estimated several hundred-are known with strong genetic evidence from sequencing studies. We developed a complementary machine-learning approach based on a human brain-specific gene network to present a genome-wide prediction of autism risk genes, including hundreds of candidates for which there is minimal or no prior genetic evidence. Our approach was validated in a large independent case-control sequencing study. Leveraging these genome-wide predictions and the brain-specific network, we demonstrated that the large set of ASD genes converges on a smaller number of key pathways and developmental stages of the brain. Finally, we identified likely pathogenic genes within frequent autism-associated copy-number variants and proposed genes and pathways that are likely mediators of ASD across multiple copy-number variants. All predictions and functional insights are available at http://asd.princeton.edu
Le trouble du spectre de l'autisme (TSA) est un trouble neurodéveloppemental complexe avec une forte base génétique. Pourtant, seule une petite fraction de gènes potentiellement impliqués environ 65 gènes sur un total estimé de plusieurs centaines sont connus avec une forte preuve génétique à partir des études de séquençage. Nous avons développé une approche complémentaire d'apprentissage automatique basé sur un réseau de gènes spécifiques au cerveau humain afin de présenter une prédiction de l'ensemble du génome des gènes à risque d'autisme, comprenant des centaines de candidats pour lesquels il existe peu ou pas de preuves génétiques. Notre approche a été validée dans une grande étude indépendante de séquençage de cas-témoins. Tirant parti de ces prévisions de l'ensemble du génome et du réseau spécifique du cerveau, nous avons démontré que le grand ensemble de gènes TSA converge sur un plus petit nombre de voies principales et ce stades de développement du cerveau. Enfin, nous avons identifié des gènes susceptibles d'être pathogènes au sein de variantes du nombre de copies fréquentes associées à l'autisme et des gènes et des voies qui sont des médiateurs probables de TSA à travers de multiples variantes du nombre de copies proposées. Toutes les prévisions et les connaissances fonctionnelles sont disponibles à http://asd.princeton.edu
PMID: 27479844

13 mars 2015

Les méthodes fondées sur la neuro imagerie pour l'identification de l'autisme: une possible application translationnelle

Traduction: G.M.

Funct Neurol. 2014 Oct-Dec;29(4):231-239.

Neuroimaging-based methods for autism identification: a possible translational application?

Résumé

Les méthodes de classification fondées sur les techniques de l'apprentissage machine (ML)  deviennent des outils d'analyse répandus dans les études de neuro-imagerie. Elles ont le potentiel d'améliorer la puissance de diagnostic des données cérébrales, en attribuant un index prédictif, soit de la pathologie ou de la réponse au traitement, à l'acquisition d'un sujet unique. Les techniques ML sont trouvent actuellement de nombreuses applications dans les maladies psychiatriques, en plus des maladies neurodégénératives largement étudiées. Dans cette revue, nous donnons un compte rendu détaillé de l'utilisation des techniques de classification appliqués aux images structurelles de résonance magnétique dans les troubles du spectre autistique (TSA). La compréhension de ces maladies neurologiques du développement très hétérogènes pourrait grandement bénéficier de descripteurs supplémentaires de pathologie et  d'indices prédictifs extraits directement à partir de données du cerveau. Un point de vue est également prévu sur les futurs développements nécessaires pour traduire méthodes ML du domaine de la recherche sur les TSA à la clinique.

PMID: 25764253 

Abstract

Classification methods based on machine learning (ML) techniques are becoming widespread analysis tools in neuroimaging studies. They have the potential to enhance the diagnostic power of brain data, by assigning a predictive index, either of pathology or of treatment response, to the single subject's acquisition. ML techniques are currently finding numerous applications in psychiatric illness, in addition to the widely studied neurodegenerative diseases. In this review we give a comprehensive account of the use of classification techniques applied to structural magnetic resonance images in autism spectrum disorders (ASDs). Understanding of these highly heterogeneous neurodevelopmental diseases could greatly benefit from additional descriptors of pathology and predictive indices extracted directly from brain data. A perspective is also provided on the future developments necessary to translate ML methods from the field of ASD research into the clinic.