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28 septembre 2019

Association entre détresse et connaissance chez les parents d'enfants autistes

Aperçu: G.M.
Comprendre l'utilité globale des tests biologiques pour le "trouble du spectre de l'autisme" (TSA) est essentiel pour le développement et l'intégration de biomarqueurs dans les soins de routine. Une des mesures liées à l'utilité globale des tests biologiques est la connaissance qu'une personne a de la maladie dont elle souffre. Cependant, l’absence d’études évaluant la connaissance de l’autisme ainsi que ses prédicteurs au sein d’un échantillon représentatif de familles dans le contexte des soins de routine constitue un obstacle majeur à la compréhension du rôle de la connaissance dans l’utilité globale. 
L’objectif de cette étude était de mesurer la connaissance des TSA parmi les familles dans le cadre de la filière des soins biologiques pour les tests biologiques en examinant le lien entre connaissances et corrélats potentiels des connaissances, à savoir les facteurs sociodémographiques, le stress et la détresse parentale et le temps écoulé depuis le diagnostic chez les parents dont enfant a un diagnostic de TSA (dTSA) et subit des tests génétiques cliniques. Les parents d'un enfant avec un dTSA (n = 85, Mage = 39,0, SD = 7,7) participant à une étude prospective en génomique ont répondu au questionnaire sur les TSA avant de subir un test génétique à des fins cliniques et de recherche. 
Les parents ont également rempli des mesures autodéclarées du stress et de la détresse. Le stress et la détresse des parents étaient chacun indépendamment liés à la connaissance des TSA, rs ≥ 0,26, ps <0,05. Une analyse de régression pas à pas a révélé un modèle significatif représentant 7,8% de la variance des connaissances, F (1, 82) = 8,02, p = 0,006. 
Le seul facteur significativement associé à la connaissance était la détresse parentale, β = 0,30, p = 0,006. Le stress parental, le temps écoulé depuis le diagnostic et les facteurs sociodémographiques n'étaient pas des prédicteurs significatifs dans ce modèle. 
Nous avons conclu que les familles avaient besoin d'un soutien personnalisé avant de subir des tests génétiques afin de remédier aux lacunes en matière de connaissances ou à un degré élevé de détresse. Une évaluation continue du processus de test parmi les familles d'origines diverses est essentielle pour offrir des soins optimaux aux familles soumises à des tests génétiques

2019 Sep 26;14(9):e0223119. doi: 10.1371/journal.pone.0223119. eCollection 2019.

Association between distress and knowledge among parents of autistic children

Author information

1
Department of Psychiatry, McGill University, Montreal, Quebec, Canada.
2
Department of Neurology and Neurosurgery, McGill University, Montreal, Quebec, Canada.
3
Autism Spectrum Disorders Research Program, Research-Institute of the McGill University Health Centre, Montreal, Quebec, Canada.
4
Research Program on Psychotic and Neurodevelopmental Disorders, Douglas Mental Health University Institute, Montreal, Quebec, Canada.
5
The Centre for Applied Genomics, Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario, Canada.
6
McLaughlin Centre and Department of Molecular Genetics, University of Toronto, Toronto, Ontario, Canada.
7
Azrieli Centre for Autism Research, Montreal Neurological Institute, Montreal, Quebec, Canada.

Abstract

Understanding the overall utility of biological testing for autism spectrum disorder (ASD) is essential for the development and integration of biomarkers into routine care. One measure related to the overall utility of biological testing is the knowledge that a person has about the condition he/she suffers from. However, a major gap towards understanding the role of knowledge in overall utility is the absence of studies that have assessed knowledge of autism along with its predictors within a representative sample of families within the context of routine care. The objective of this study was to measure knowledge of ASD among families within the routine care pathway for biological testing in ASD by examining the association between knowledge with potential correlates of knowledge namely sociodemographic factors, parental stress and distress, and time since diagnosis among parents whose child with ASD is undergoing clinical genetic testing. Parents of a child diagnosed with ASD (n = 85, Mage = 39.0, SD = 7.7) participating in an ongoing prospective genomics study completed the ASD Quiz prior to undergoing genetic testing for clinical and research purposes. Parents also completed self-reported measures of stress and distress. Parent stress and distress was each independently correlated with knowledge of ASD, rs ≥ 0.26, ps < 0.05. Stepwise regression analysis revealed a significant model accounting for 7.8% of the variance in knowledge, F (1, 82) = 8.02, p = 0.006. The only factor significantly associated with knowledge was parental distress, β = 0.30, p = 0.006. Parental stress, time since diagnosis, and sociodemographic factors were not significant predictors in this model. We concluded that families require tailored support prior to undergoing genetic testing to address either knowledge gaps or high distress. Ongoing appraisal of the testing process among families of diverse backgrounds is essential in offering optimal care for families undergoing genetic testing.
PMID:31557237
DOI:10.1371/journal.pone.0223119

10 juin 2018

Tests génétiques et autisme: Tutoriel pour les sciences et les troubles de la communication

Aperçu: G.M.
Ce tutoriel fournit aux professionnels des sciences et des troubles de la communication un aperçu de la base moléculaire et des perceptions parentales des tests génétiques associés à l'autisme. L'introduction souligne l'importance des tests génétiques dans les pratiques médicales actuelles et souligne les limites et les préoccupations liées à la critique des handicaps. 
Le corps du tutoriel fournit un aperçu de quatre différentes formes de variation génétique, en soulignant les associations potentielles avec l'autisme et les tests génétiques disponibles.  
En résumé, la plupart des cas d'autisme ne peuvent pas être directement associés à des formes spécifiques de variation génétique, mais sont plutôt attribués à de multiples influences génétiques et environnementales agissant de concert.  
Enfin, la discussion porte sur les perceptions parentales des tests génétiques associés à l'autisme, à la fois sur les avantages et les inconvénients potentiels, et insiste sur la nécessité d'intégrer les perspectives personnelles des personnes autistes.

J Commun Disord. 2018 May 28;74:61-73. doi: 10.1016/j.jcomdis.2018.05.003.

Genetic testing and autism: Tutorial for communication sciences and disorders

Author information

1
Department of Speech & Hearing Science, University of Illinois, 901 S. Sixth Street, Champaign, IL, 61820, United States. Electronic address: lauras@illinois.edu.
2
Department of Cell and Developmental Biology, College of Medicine, University of Illinois, 601 S. Goodwin Ave Urbana, IL, 61801, United States. Electronic address: sceman@illinois.edu.

Abstract

This tutorial provides professionals in communication sciences and disorders with an overview of the molecular basis and parental perceptions of genetic testing as associated with autism. The introduction notes the prominence of genetic testing within present-day medical practices and highlights related limitations and concerns through the lens of disability critique. The body of the tutorial provides an overview of four different forms of genetic variation, highlighting the potential associations with autism and available genetic testing. In sum, most autism cases cannot be associated directly with specified forms of genetic variation but are attributed instead to multiple genetic and environmental influences working in concert. Finally, the discussion focuses on parental perceptions of the genetic testing associated with autism, both the potential benefits and harms, and emphasizes the need to integrate first-person perspectives from autistic individuals.
PMID:29879582
DOI:10.1016/j.jcomdis.2018.05.003

29 décembre 2017

Les attentes et les perspectives des pédiatres concernant les tests génétiques pour les enfants avec des troubles du développement

Aperçu: G.M.
L'objectif de la recherche était d'étudier les attentes et les perspectives des pédiatres en matière de tests génétiques pour les enfants avec troubles du développement.Les pédiatres travaillant dans une clinique de développement ont été interrogés chaque fois qu'ils ont commandé une puce à ADN chromosomique (AMC) pour un enfant ayant des troubles du développement. Les tableaux cliniques ont été examinés. Les résultats ont été analysés en utilisant une méthodologie mixte.Quatre-vingt-dix-sept % (73/76) des sondages ont été complétés. Les pédiatres ont signalé que 36% des parents avaient des difficultés à comprendre les tests génétiques et que 40% semblaient anxieux. La majorité s'attendait à ce que les tests aient des impacts positifs sur les enfants / familles.
Les thèmes abordés étaient 
  1. clarifier le diagnostic (56%), 
  2. comprendre l'étiologie de la maladie (55%), 
  3. permettre le diagnostic / conseil prénatal (43%),   
  4. améliorer les soins médicaux pour l'enfant (15% ) et 
  5. diminution de la culpabilité parentale / anxiété (8%).  
Moins de la moitié anticipaient des impacts négatifs ; 74% s'attendaient à ce que le résultat le plus utile pour leur patient soit un résultat anormal expliquant le trouble. Parmi les 73 enfants pour lesquels l'AMC a été ordonnée, 81% ont été testés: 66% des résultats étaient normaux, 19% étaient anormaux et ont contribué à expliquer la condition et 12% étaient anormaux mais de signification inconnue.Les pédiatres s'attendent généralement à de nombreux effets positifs et moins négatifs des tests génétiques sur les enfants avec troubles du développement. Les perspectives parentales sont nécessaires.

Acta Paediatr. 2017 Dec 27. doi: 10.1111/apa.14203

Paediatricians' expectations and perspectives regarding genetic testing for children with developmental disorders

Tremblay I1,2,3,4,5, Laberge AM1,3, Cousineau D6,4,7, Carmant L1,8,4, Rowan A9, Janvier A1,5,7,10,11,12,13.

Author information

1
CHU Sainte-Justine Research Center, Montréal, Canada.
2
Department of Psychology, CHU Sainte-Justine, Montréal, Canada.
3
Department of Medical Genetics, CHU Sainte-Justine, Montréal, Canada.
4
Centre Intégré du Réseau en Neuro-Développement de l'enfant (CIRENE), CHU Sainte-Justine, Montréal, Canada.
5
Unité d'éthique Clinique, CHU Sainte-Justine, Montréal, Canada.
6
Department of pediatrics, CHU Sainte-Justine, Montréal, Canada.
7
Department of pediatrics, Université de Montréal, Canada.
8
Department of neurology, CHU Sainte-Justine, Montréal, Canada.
9
Parent representative.
10
Division of Neonatology, CHU Sainte-Justine, Montréal, Canada.
11
Bureau de l'éthique clinique, Université de Montréal, Canada.
12
Palliative care unit, CHU Sainte-Justine, Montréal, Canada.
13
Unité de recherche en éthique clinique et partenariat famille (UREPAF), Montréal, Canada.

Abstract

AIM:

Investigate paediatricians' expectations and perspectives of genetic testing for children with developmental disorders.

METHODS:

Paediatricians working in a developmental clinic were surveyed each time they ordered a chromosomal microarray (CMA) for a child with developmental disorders. Clinical charts were reviewed. Results were analysed using mixed methodology.

RESULTS:

Ninety-seven % (73/76) of surveys were completed. Pediatricians reported that 36% of parents had difficulties understanding genetic testing and that 40% seemed anxious. The majority expected testing to have positive impacts on children/families. The themes raised were 1) clarifying the diagnosis (56%), 2) understanding the aetiology of the condition (55%), 3) enabling prenatal diagnosis/counselling (43%), 4) improving medical care for the child (15%) and 5) decreasing parental guilt/anxiety (8%). Less than half anticipated negative impacts; 74% expected that the most helpful result for their patient would be an abnormal result explaining the disorder. Among the 73 children for whom CMA was ordered, 81% got tested: 66% of the results were normal, 19% were abnormal and contributed to explain the condition and 12% were abnormal but of unknown significance.

CONCLUSION:

Paediatricians generally expect many positive and less negative impacts of genetic testing for children with developmental disorders. Parental perspectives are needed. This article is protected by copyright. All rights reserved.
PMID:29280190
DOI:10.1111/apa.14203

21 mai 2017

Attitudes des parents à l'égard des tests génétiques cliniques pour le trouble du spectre de l'autisme - Données provenant d'un échantillon norvégien

Aperçu: G.M.
Les tests génétiques cliniques (TGC) des enfants atteints de troubles du spectre de l'autisme (TSA ) peuvent avoir des effets positifs et négatifs.  
La connaissance des attitudes des parents est nécessaire pour assurer une bonne participation des soignants, ce qui est crucial pour un diagnostic précis et une gestion clinique efficace. Cette étude visait à évaluer l'attitude des parents vis-à-vis du TGC pour les TSA. Les parents de la Norwegian Autism Society ont reçu un questionnaire précédemment non testé et 1455 ont répondu.
Pourvu que cela puisse contribuer à une explication occasionnelle du TSA de leur enfant, 76% seraient soumis au TGC. Si cela améliorait les possibilités d'interventions précoces, 74% étaient favorables au TGC. Entre 49 et 67% ont convenu que le TGC pourrait avoir un impact négatif sur l'assurance maladie, accroître son inquiétude pour l'avenir de l'enfant et causer des conflits familiaux. Les parents contre le TGC (9%) étaient moins optimistes en ce qui concerne les effets positifs, mais pas plus préoccupés par les impacts négatifs. La gravité du diagnostic TSA chez les enfants avait une faible association positive avec les attitudes positives des parents envers le TGC (les valeurs p varient de <0,001 à 0,975). Les parents préfèrent que le TGC soit offert à ceux qui ont un enfant avec un diagnostic de TSA (65%), lorsque le développement de l'enfant s'écarte de la normale (48%) ou avant la grossesse (36%). 
La majorité des parents d'enfants avec un diagnostic de TSA sont favorables au TGC en raison des possibilités d'explication étiologique. 

Int J Mol Sci. 2017 May 18;18(5). pii: E1078. doi: 10.3390/ijms18051078.

Parents' Attitudes toward Clinical Genetic Testing for Autism Spectrum Disorder-Data from a Norwegian Sample

Author information

1
NORMENT, KG Jebsen Centre for Psychosis Research, University of Oslo, Oslo 0424, Norway. jarle@autismeforeningen.no.
2
Autism Society Norway, Oslo 0609, Norway. jarle@autismeforeningen.no.
3
NORMENT, KG Jebsen Centre for Psychosis Research, University of Oslo, Oslo 0424, Norway. ternae@ous-hf.no.
4
NevSom, Department of Rare Disorders and Disabilities, Oslo University Hospital, Oslo 0424, Norway. ternae@ous-hf.no.
5
NORMENT, KG Jebsen Centre for Psychosis Research, University of Oslo, Oslo 0424, Norway. sighop@ous-hf.no.
6
Department of Neurohabilitation, Oslo University Hospital, Oslo 0424, Norway. sighop@ous-hf.no.
7
Division of Mental Health and Addiction, Vestre Viken Hospital Trust, Drammen 3004, Norway. tonje.torske@vestreviken.no.
8
Regional Centre for Child and Youth Mental Health and Child Welfare, Department of Mental Health, Faculty of Medicine and Health Sciences, Norwegian University of Science and Technology, Trondheim 7491, Norway. anne.lise.hoyland@ntnu.no.
9
Department of Pediatrics, St. Olavs Hospital, Trondheim University Hospital, Trondheim 7006, Norway. anne.lise.hoyland@ntnu.no.
10
Department of Genetic Epidemiology in Psychiatry, Central Institute of Mental Health, Medical Faculty Mannheim, University of Heidelberg, Mannheim 68159, Germany. Jana.Strohmaier@zi-mannheim.de.
11
Department of Medical Genetics, Oslo University Hospital, Oslo 0424, Norway. arvhei@ous-hf.no.
12
Department of Genetic Epidemiology in Psychiatry, Central Institute of Mental Health, Medical Faculty Mannheim, University of Heidelberg, Mannheim 68159, Germany. Marcella.Rietschel@zi-mannheim.de.
13
NORMENT, KG Jebsen Centre for Psychosis Research, University of Oslo, Oslo 0424, Norway. srdjan.djurovic@medisin.uio.no.
14
Department of Medical Genetics, Oslo University Hospital, Oslo 0424, Norway. srdjan.djurovic@medisin.uio.no.
15
Department of Clinical Science, University of Bergen, Bergen 5021, Norway. srdjan.djurovic@medisin.uio.no.
16
NORMENT, KG Jebsen Centre for Psychosis Research, University of Oslo, Oslo 0424, Norway. ole.andreassen@medisin.uio.no.
17
Division of Mental Health and Addiction, Oslo University Hospital, Oslo 0315, Norway. ole.andreassen@medisin.uio.no

Abstract

Clinical genetic testing (CGT) of children with autism spectrum disorder (ASD) may have positive and negative effects. Knowledge about parents' attitudes is needed to ensure good involvement of caregivers, which is crucial for accurate diagnosis and effective clinical management. This study aimed to assess parents' attitudes toward CGT for ASD. Parent members of the Norwegian Autism Society were given a previously untested questionnaire and 1455 answered. Linear regression analyses were conducted to evaluate contribution of parent and child characteristics to attitude statements. Provided it could contribute to a casual explanation of their child's ASD, 76% would undergo CGT. If it would improve the possibilities for early interventions, 74% were positive to CGT. Between 49-67% agreed that CGT could have a negative impact on health insurance, increase their concern for the child's future and cause family conflicts. Parents against CGT (9%) were less optimistic regarding positive effects, but not more concerned with negative impacts. The severity of the children's ASD diagnosis had a weak positive association with parent's positive attitudes to CGT (p-values range from <0.001 to 0.975). Parents prefer that CGT is offered to those having a child with ASD (65%), when the child's development deviates from normal (48%), or before pregnancy (36%). A majority of the parents of children with ASD are positive to CGT due to possibilities for an etiological explanation.
PMID: 28524073
DOI:  0.3390/ijms18051078