17 juillet 2012

Effects of Computer Simulation Training on In Vivo Discrete Trial Teaching.

Traduction: G.M.

Eldevik S , je Ondire , Hughes JC , Grindle FC , ​​Randell T , B Remington .

Source Oslo et Akershus University College of Applied Sciences, St. Olavs plass, Boîte aux lettres 4, 0130, Oslo, Norvège, eldevik@online.no

Résumé
Bien que l'apprentissage par essais distinct (TNT) soit efficace dans l'enseignement de nombreuses compétences pour les enfants avec autisme, sa bonne exécution nécessite la formation personnelle rigoureuse.
Cette étude a utilisé un programme informatique interactif de simulation ("DTkid") pour enseigner des compétences personnelles appropriées de TNT. Les participants (N = 12) ont terminé deux séries de pré-tests, soit une fois (n = 7) ou deux fois (n = 5) avant la formation brève DTkid.
Cela pour évaluer (a) l'enseignement de simulation interactive à l'aide DTkid et (b) l'enseignement in vivo de trois compétences de base (étiquetage réceptif et expressif; imitation verbale) aux enfants atteints d'autisme.
Les post-tests ont montré que la formation DTkid, plutôt que des essais répétés, était significativement associée à l'amélioration de la capacité du personnel à mettre en œuvre la TNT à la fois au sein de la simulation et in vivo, et que les compétences acquises ont montré à la fois une généralisation des stimuli et des réponses. 



Cette recherche complète une recherche de 2007avec le même dispositif :
DTkid: logiciel de simulation interactive pour la formation des tuteurs d'enfants atteints d'autisme
Randell T , Salle M , L Bizo , Remington B .

Source
École de psychologie, Université de Southampton, Highfield, Southampton, SO17 1BJ, Royaume-Uni.

Résumé
La formation aux essais distincts (TNT) repose sur une mise en œuvre par des tuteurs formés
Nous rapportons trois expériences menées dans le développement du logiciel interactif de simulation par ordinateur "DTkid" - qui présente "Simon", un enfant virtuel réaliste avec lequel les tuteurs novices peuvent apprendre et pratiquer les techniques de la TNT.
Les expériences 1 et 2 expose des groupes des participants à la formation soit DTkid soit à une tâche de contrôle.
Les participants aux groupes de formation montrent de manière significative une plus grande connaissance procédurale et déclarative de la TNT.
L'expérience 3 a confirmé cette constatation, en démontrant en outre que l'observation des formations DTkid seules a été suffisante pour améliorer les connaissances déclaratives et procédurales de la TNT des participants.
Les résultats indiquent que DTkid offre la potentiel suffisant pour réaliser un enseignement efficace des compétences TNT à des tuteurs novices d'enfants atteints d'autisme.

Brief Report: Treating Stuttering in an Adult with Autism Spectrum Disorder

Traduction: G.M.  

 Brundage SB , Whelan CJ , CM Burgess .  

Source
Département de la parole et de la Science audience, l'Université George Washington, 2115 G St NW Suite 201, Washington, DC, 20052, États-Unis, brundage@gwu.edu

Résumé
Le bégaiement et l'autisme peuvent co-exister et quand ils le font cela présente un défi de communication important. Cette étude a examiné l'efficacité d'une version modifiée du programme des règles d'aisance (PRF; Runyan et Runyan, troubles Stuttering et connexes de la maîtrise, en 2007) pour réduire la fréquence du bégaiement chez un homme de troubles du spectre autistique (TSA).
Le pourcentage de mots bégayés du participants (% SW) a été calculé au cours des interactions conversationnelles avec des partenaires de conversation plusieurs fois au sein et en dehors des séances de traitement clinique.
La méthodes d'inspection visuelle a révélé une réduction du % de mots bégayés qui passe d'une moyenne d'environ 14,5% au cours de l'évaluation initiale à une moyenne de 2,07% pendant la phase de rééducation.
La réduction initiale moyenne du % de mots bégayés entre le début et la deuxième phase de traitement était de 91,8%. 
Le PRF est prometteur pour la réduction de SO% des personnes atteintes de TSA qui bégaient. 

Un protocole non traditionnel de remédiation du bégaiement, développé par deux praticiens de l'Université James Madison (JMU), à Harrisonburg, VA, s'est avéré efficace avec de jeunes enfants.
Charles M. Runyan, Ph.D., CCC-SLP, et son épouse, Sara Elizabeth Runyan, MA, CCC-SLP, ont conçu le programme règles d'aisance (PRF) pour apprendre aux jeunes enfants d'âge scolaire et préscolaire qui bégaient à parler couramment et naturellement. 1, 2
Développé en 1981, "le PFR s'est avéré être très efficace auprès de cette population et il est facile à administrer", a déclaré le Dr Runyan, coordonnateur des études supérieures et professeur au Département des sciences de la communication et des troubles de JMU. Son épouse est professeure agrégée dans le même département et directeur de l'enseignement clinique à l'université.
Bien que certains programmes de fluidité impliquent la modification du bégaiement , le FRP objective les concepts physiologiques pour la production de la parole fluide et encourage la parole qui est «180 degrés hors de phase avec le bégaiement," commente le Dr Runyan . "Nous pouvons obtenir que ces enfants à parler couramment."
Quoique la dernière version de FRP aborde le décrochage scolaire, la population d'âge, le programme peut être modifié pour les enfants plus âgés dans les classes ou pour ceux qui reçoivent l'enseignement spécial pour les troubles d'apprentissage, le déficit de l'attention avec hyperactivité (TDAH), et la paralysie cérébrale (CP). 
Lors de l'évaluation, le Dr Runyan utilise l'instrument de prédiction du bégaiement pour les jeunes enfants (SPI) pour aider à quantifier les comportements qui sont identifiés comme des lacunes toujours anormales et pour produire des données utiles à l'élaboration et le suivi des objectifs de traitement. 
Le programme énumère sept règles. Les cliniciens dispensent un enseignement thérapeutique uniquement pour les règles de la parole fluide qui sont défaillantes. 
Le format de traitement commence avec deux règles universelles, suivis par deux règles primaires et règles secondaires trois: parler lentement, dire un mot qu'une seule fois, utilisez la respiration du discours, commencer le démarrage de Mr Boîte vocale sans à coup, touchez les « soutiens à la parole » ensemble légèrement, continuez le mouvement de conversation des "aidants à la parole, et utilisation seulement les aides de la parole à l'entretien. 
Pour chaque règle générale, les cliniciens proposent des concepts de formation et des suggestions de mise en œuvre. 

Le but de la première règle, parler lentement, n'est pas de produire un discours anormalement lent ou d'apprendre à parler un seul mot à la fois, mais de permettre à l'enfant de disposer de temps supplémentaire afin de développer des compétences d'auto-contrôle nécessaires à l'acquisition des compétences physiologiques requises pour la fluidité du langage. 
Les tentatives visant à diminuer le débit de parole par des mesures drastiques ne produisent pas l'effet thérapeutique souhaité, et la plupart des enfants se refusent d'adopter un rythme de discours plus lent en dehors de la clinique, dit le Dr Runyan. 
Toutefois, lorsque l'objectif consiste à réduire le taux de la parole à un rythme plus lent, à un rythme régulier, l'enfant semble souvent plus détendu, une diminution marquée dans le bégaiement se produit, et le débit de parole reste effectivement inchangée. 
Pour encourager les enfants à modérer leur discours, les Runyans enseignent le concept de "lent" à travers le matériau symbolique, comme les tortues, les escargots ou d'autres animaux lents. Un métronome réglé à 60 battements par minute crée une atmosphère clinique calme pendant le traitement. En outre, le Dr Runyan construit une paire de "vieilles oreilles», avec les rides et les cheveux gris, et dit à l'enfant que la parole à la vitesse "des chevaux de course" les les empêche de comprendre. Cette technique améliore l'enseignement de la première règle. Les jeunes disent à leurs parents qu'ils aiment venir à la thérapie et aider les oreilles du clinicien en parlant lentement. 
De plus, la technique met l'enfant dans le rôle de l'auxiliaire plutôt que le destinataire du traitement. «En premier lieu, vous devez vous assurer que les enfants comprennent ce que vous essayez de faire et ensuite le mettre en œuvre», explique le Dr Runyan . 
 Afin de favoriser la mise en œuvre du concept «lent», les cliniciens prodiguent un indice non verbal en déplaçant la main vers le haut ou vers le bas d'une manière qui désigne traditionnellement ralentir. Ils utilisent la technique "main vers le bas" plus souvent parce qu'elle n'interrompt pas le discours de l'enfant et les résultats sont une baisse immédiate du taux de la parole. Les orthophonistes encouragent également les cliniciens et les parents afin de modéliser une ambiance détendue, une production de parole ralenti, mais pas pour prolonger leur discours ou pour un usage excessif des pauses. 

La deuxième règle universelle c'est à dire un mot qu'une seule fois. Cela aide à contrôler la caractéristique du bégaiement en renforçant les concepts de «deux fois» et «parole». Les cliniciens produisent des répétitions de parole et de testent la capacité de l'enfant à les identifier. 
Avec l'augmentation de la capacité de l'enfant à identifier correctement et rapidement les répétitions identiques, produites par une des cliniciens, le parler courant augmente. Les enfants rapportent souvent sur cette prise de conscience à la maison, et corrigent la parole de leurs parents. Les parents ont signalé des progrès spectaculaires par les enfants une fois que la généralisation se produit. L'ancienne technique oreilles entre en jeu à nouveau à ce stade. "Je dis, 'peut... peut... peut... peut,' et ils me disent quand je dis un mot plus d'une fois," explique le Dr Runyan . "Je peux le voir dans les yeux d'un enfant quand il ou elle développe une prise de conscience pour reconnaître les répétitions."

Les cliniciens enseignent les règles primaires et trois et quatre s'ils pensent que le bégaiement a progressé à un niveau incident sur les flux d'air et le contrôle du larynx. 
Les règles secondaires cinq, six et sept sont utilisés pour éliminer les comportements secondaires ou concomitants.

"Nous avons eu beaucoup plus de succès avec les enfants [qu'avec les adultes], si le succès est mesuré par la fluidité," a-t-il déclaré, "mais ce n'est pas unique au bégaiement. Chaque fois que vous travaillez avec quelqu'un avec un trouble, plus vous commencez à un jeune âge, plus il est probable qu'il sera guéri.
Lorsque le est délivré de façon non intensive, dans séances hebdomadaires d'une heure, il faut environ neuf mois pour terminer. Les variations de la fréquence et l'intensité du traitement peuvent réduire ce temps. 

Le programme nécessite une modification pour des populations à besoins particuliers. «Les enfants qui ont une certaine difficulté d'apprentissage ou un problème de langue ne peuvent pas assimiler les concepts tout aussi rapidement," explique le Dr Runyan, "mais une fois qu'ils le comprennent, la mise en œuvre est rapide." Une fois que les patients deviennent plus à l'aise dans la clinique, la participation des parents, en particulier dans la signalisation par la main, est encouragée. 
«Quand les enfants sont jeunes, nous disons:« Nous voulons que votre maman et papa nous aident à vous aider, nous allons leur demander de lever un doigt [lorsque vous bégayez], mais ne te fâche pas à eux;. Ils nous aident . " 
La participation des orthophonistes est plus critique pour le succès du programme. Le traitement doit être cohérent entre les cabinets privés et à l'école. Les parents et les orthophonistes devraient utiliser des stimuli descriptifs autour de la maison ou en classe pour rappeler aux enfants les règles de la fluidité et les aider à maintenir la sensibilisation. 
Comme une source de motivation en thérapie, les Runyans récompensent les progrès grâce à des jeux informatiques avec les jeunes clients pendant environ 10 minutes. Tous les enfants qui travaillent dur reçoivent un moment de plaisir. Les enfants peuvent emprunter les jeux aussi longtemps que les parents les utilisent d'une manière similaire, en s'assurant que les enfants se souviennent de leurs règles de fluidité avant de jouer . Les jeunes enfants peuvent prendre des animaux en peluche à domicile et autres jouets pour les encourager à se souvenir des règles. «Les jouets stimulent les enfants à parler," Dr Runyan expliqué. "Plus ils parlent, plus vous pouvez travailler sur leur maîtrise." 

Le Dr Runyan attribue le succès de PRF aux suggestions thérapeutiques pratiques . En plus d'enseigner, lui et sa femme exploitent deux cabinets privés, l'un et l'autre à Harrisonburg et à Winchester, en Virginie.  

Références 
1. Runyan, C.M., & Runyan, S.E. (1999). Thérapie pour les enfants d'âge scolaire bègues: Une mise à jour sur le programme maîtrise des règles, des troubles Stuttering et connexes de Maîtrise, 2ème édition, Curlee, RF (Éd.). New York: Thieme Publishers Medical, Inc 
2. Runyan, C.M., & Runyan, S.E. (1999). Le programme maîtrise des règles, Le Manuel d'intervention précoce du bégaiement, Onslow, M., & Packman, A. (éd.). San Diego, CA: Éditions Singulières.

15 juillet 2012

Improving Social Skills in Adolescents and Adults with Autism and Severe to Profound Intellectual Disability: A Review of the Literature

Traduction: G.M.

Amélioration des habiletés sociales chez les adolescents et adultes atteints d'autisme et une déficience intellectuelle grave à profonde: une revue de la littérature
Walton KM, Ingersoll BR.

Source
Department of Psychology, 69F Psychology, Michigan State University, East Lansing, MI, 48824, USA, meyerk14@msu.edu.

Résumé
Les compétences sociales sont des cibles de traitement importantes pour les personnes souffrant de troubles du spectre autistique (TSA) tout au long de la vie.
Cependant, peu de traitements sont disponibles pour les adolescents et les adultes atteints de TSA qui ont aussi une déficience intellectuelle sévère à profonde (S / PID).
Plusieurs interventions sur les compétences sociales ont été décrites comme pouvant améliorer les compétences sociales dans cette population, y compris la modélisation par vidéo, le développement, la médiation par les pairs , le comportement, et les interventions pédagogiques structurées.Toutefois, des défis importants dans la conception et la méthodologie de recherche existent dans ces études.
Ce document passe en revue les recherches examinant les interventions sur les compétences sociales pour les jeunes et les adultes atteints de TSA et S/PID et souligne les faiblesses et les défis dans cette littérature.
Nous proposons un cadre de développement pour l'adaptation es interventions de la petite enfance pour une utilisation avec les jeunes et les adultes atteints de TSA et S/PID comme un point de départ pour l'élaboration d'interventions.

The Impact of Parenting Stress: A Meta-analysis of Studies Comparing the Experience of Parenting Stress in Parents of Children With and Without Autism Spectrum Disorder

Traduction: G.M.  

Hayes SA, Watson SL.

Source
University of Alberta, 6-102 Education North, Edmonton, AB, T6G 2G5, Canada, sahayes1@ualberta.ca.

Résumé
Les chercheurs signalent souvent que les familles d'enfants atteints de troubles du spectre autistique (TSA) éprouvent plus de stress parental que les familles des enfants au développement typique (DT) ou celles avec des personnes atteintes d'autres handicaps [par exemple, le syndrome de Down (DS), la paralysie cérébrale, la déficience intellectuelle].
Les auteurs ont réexaminé les recherches en utilisant les groupes de comparaison pour enquêter sur le stress parental et ont mené une méta-analyse pour mettre en commun les résultats à travers les études.
L'expérience du stress chez les familles d'enfants atteints de TSA par rapport aux familles d'enfants TD a entraîné une taille d'effet importante.
Les comparaisons entre les familles d'enfants de TSA et leurs familles ayant d'autres handicaps a aussi généré une taille d'effet importante cependant, ce résultat doit être interprété avec prudence car il peut être associée à l'expérience spécifique de parents d'un enfant DS.

Fractionation of social brain circuits in autism spectrum disorders

Traduction: G.M.


Source
Section 1 sur la neuropsychologie cognitive, Laboratoire de Brain and Cognition, Institut national de la santé mentale (NIMH), National Institutes of Health, Bethesda, MD 20892, USA

Résumé
Les troubles du spectre autistique sont des troubles du développement caractérisés par des déficiences dans les capacités sociales et de la communication et des comportements répétitifs.Des preuves convergentes neuroscientifiques ont suggéré que la neuropathologie des troubles du spectre autistique est largement distribué, impliquant la connectivité avec des facultés affaiblies dans tout le cerveau.
Ici, nous évaluons l'hypothèse que la diminution de connectivité chez des adolescents souffrant d'un trouble du spectre autistique à haut niveau de fonctionnement cognitif par rapport d'autres adolescents se développant de façon typique est concentrée dans les domaines spécifiques des circuits qui sont spécialisés dans le traitement social.
En utilisant une nouvelle approche de connectivité du cerveau entier en imagerie par résonance magnétique fonctionnelle, nous avons constaté que non seulement les diminutions en matière de connectivité sont les plus prononcées entre les régions du cerveau social, mais aussi qu'elles sont spécifiques à des connexions entre les régions du cerveau liées au système limbique impliquées depuis les aspects affectifs du traitement de la vie sociale jusqu'à d'autres parties du cerveau social qui soutiennent les processus linguistiques et sensori-moteur.
Ce modèle sélectif a été obtenu indépendamment des corrélations avec les mesures de la sévérité des symptômes sociaux ce qui implique un fractionnement du cerveau social dans les troubles du spectre autistique au niveau de lensemble des circuits.

Anxiety and Quality of Life: Clinically Anxious Children With and Without Autism Spectrum Disorders Compared

Traduction: G.M.



van Steensel FJ , Bögels SM , Dirksen CD .

Source
un institut de recherche de développement de l'enfant et de l'éducation, Université d'Amsterdam.

Résumé
La comorbidité des Troubles anxieux est fréquente chez les enfants souffrant de troubles du spectre autistique (TSA). Cependant, des études comparant les enfants atteints de TSA avec des enfants cliniquement anxieux sont rares. 
Cette étude a porté sur des problèmes d'anxiété et de la santé liée à la qualité de vie chez les enfants atteints de TSA avec un haut niveau de fonctionnement cognitif et les troubles anxieux comorbides (dénommé groupe TSA), comparativement à des enfants souffrant de troubles anxieux (dénommé groupe AD). Au total, 237 familles ont participé; 115 enfants étaient dans le groupe TSA(90 garçons et 25 filles, âge M = 11.37 ans), et 122 enfants se trouvaient dans le groupe AD (62 garçons et 60 filles, âge M = 12,79 ans). 
Les troubles anxieux, les symptômes d'anxiété, les symptômes apparentés au TSA, et la qualité de vie liée à la santé ont été évalués respectivement à l'aide ADIS-C / P, SCARED-71, CSBQ, et EuroQol-5D. Le nombre et les types de troubles anxieux, ainsi que leur gravité, étaient similaires dans les TSA et les groupes AD, mais, les phobies spécifiques ont été plus fréquents dans le groupe TSA que dans le groupe AD.
Par rapport au groupe AD, les parents du groupe TSA ont signalé que leurs enfants avaient des scores plus élevés pour l'anxiété totale, le trouble d'anxiété social, et le trouble panique. Une plus grande ressemblance des comportements avec les TSA et une plus grande gravité de l'anxiété prédit une baisse de la qualité de la vie, indépendamment du groupe. 

Les résultats de cette étude confirment un phénotype très semblable des troubles anxieux chez les enfants atteints de TSA, mais des recherches supplémentaires sont nécessaires pour examiner l'étiologie et l'efficacité du traitement des troubles anxieux chez les enfants atteints de TSA.

12 juillet 2012

Genetic architectures of psychiatric disorders: the emerging picture and its implications

Traduction: G.M.

Sullivan PF , Daly MJ , O'Donovan M .

Source
Départements de génétique et de la psychiatrie, CB # 7264, 5097 en médecine génomique de l'Université de Caroline du Nord à Chapel Hill, Caroline du Nord 27599-27264, Etats-Unis.

Résumé
Les troubles psychiatriques sont parmi les énigmes les plus difficiles de la médecine. Au cours des 5 dernières années, il a eu un progrès sans précédent sur la génétique d'un grand nombre de ces conditions.
Dans cette revue, nous discutons de la génétique des neuf troubles psychiatriques cardinaux (à savoir, la maladie d'Alzheimer, le déficit de l'attention avec hyperactivité, la dépendance à l'alcool, l'anorexie mentale, le trouble du spectre autistique, le trouble bipolaire, le trouble dépressif majeur, la dépendance à la nicotine et la schizophrénie).
Les approches empiriques ont donné de nouvelles hypothèses sur l'étiologie et fournissent maintenant des données sur les architectures génétiques souvent débattues de ces conditions, qui ont des implications pour les stratégies futures de la recherche.
Une étude plus approfondie à l'aide d'un ensemble équilibré de méthodes d'évaluation des formes multiples de la variation génétique est susceptible de donner de nombreux autres nouveaux résultats.

Changes in grey matter development in autism spectrum disorder

Traduction: G.M.

Greimel E , B Nehrkorn , Schulte-Rüther M , Fink GR , Nickl-Jockschat T , Herpertz-Dahlmann B , Konrad K , Eickhoff SB .

Source  
Neuropsychologie de l'Enfant Section, ministère de la psychiatrie infanto-juvénile, Psychosomatique et psychothérapie, Centre Hospitalier Universitaire de la RWTH Aachen, Aachen, Allemagne, 

Résumé
Les résultats sur les modifications structurelles de la matière grise (GM) ddans les troubles du spectre autistique (TSA) ne sont pas concluants.En outre, on sait peu sur les effets de l'âge sur les anomalies de la structure du cerveau dans les TSA au-delà de l'enfance.
Ici, nous avons cherché à examiner les volumes régionaux de GM dans un large échantillon d'enfants, d'adolescents et d'adultes avec TSA.Des scans par imagerie par résonance magnétique ont été effectués chez 47 sujets masculins avec TSA et chez 51 sujets témoins sans TSA appariés en âgés de 8 à 50 ans.
Nous avons utilisé morphométrie voxel par voxel pour l'ensemble du cerveau évaluer en premier les différences de groupe pour le volume régional de GM selon l'âge. En outre, en adoptant une approche transversale, les différences entre les groupes sur les effets d'âge sur le volume régional de GM ont été étudiées.
Comparativement aux sujets du groupe témoin, les sujets avec TSA ont montré une réduction des volumes de GM dans le cortex cingulaire antérieur,le sillon temporal supérieur postérieur et au milieu du gyrus temporal.
Les investigations sur les différences entre les groupes dans les effets d'âge sur les volume régional de GM a révélé des altérations complexes, spécifiques à la région dans les TSA.
Bien que les volumes de GM dans l'amygdale, la jonction temporo-pariétale, le noyau septal et le cortex cingulaire moyen augmentent d'une façon négative quadratique dans les deux groupes, les données indiquent que les courbes de volume GM chez les sujets avec TSA se décalent vers la gauche le long de l'axe des âges.
En outre, tandis que le volume de GM dans le gyrus précentral droit diminue de façon linéaire avec l'âge chez les personnes avec TSA, l'évolution du volume de GM des personnes du groupe contrôle a suivi une courbe en U.
Basé sur un large échantillon, nos résultats morphométrique voxel par voxel sur les différences entre les groupes des volumes régionaux de GM permettent de résoudre les résultats non concluants des études antérieures dans les TSA.
Les résultats sur les changements liés au vieillissement des volumes régionaux de GM suggèrent que les TSA sont caractérisées par des altérations complexes dans les trajectoires de vie de plusieurs régions du cerveau qui sous-tendent les fonctions socio-cognitives et motrices.

Identification of two inherited copy number variants in a male with autism supports two-hit and compound heterozygosity models of Autism

Traduction: G.M.

Gau SS , Liao HM , Hong CC , Chien WH , Chen CH .

Source
Département de psychiatrie, Faculté de Médecine, Université nationale de Taiwan, Taipei, Taiwan; Département de psychiatrie, National Taiwan University Hospital, Taipei, Taiwan; Département de psychologie, Institut universitaire de cerveau et des sciences esprit et l'Institut universitaire d'épidémiologie et de médecine préventive, national l'Université de Taiwan, Taipei, Taiwan. gaushufe@ntu.edu.tw.

Résumé
L'autisme est un trouble neurodéveloppemental débutant dans l'enfance avec un mécanisme génétique complexe qui sous-tend son étiologie.
Des études récentes qui ont révélé que quelques simples variants De novo du nombre de copies d'ADN génomique (variantes du nombre de copies [CNV]) sont pathogènes et de causalité, dans certains cas sporadiques, ont apporté leur soutien à l'hypothèse selon laquelle certains autismes sporadiques pourraient être causés par une mutation rare unique avec un grand effet clinique.
Dans cette étude, nous rapportons le cas de deux nouveaux CNV simultanément chez un patient de sexe masculin avec de l'autisme.
Ces deux CNV incluent une microduplication de ~ 4,5 Mb sur le chromosome 4q12-13.1 qui a été transmis par sa mère et une microdélétion de ~ 1,8 Mb à 5q32 qui a été transmise par son père.
Plusieurs gènes tels que LPHN3, POU4F3, SH3RF2, et TCERG1 cartographié dans ces deux régions ont des implications psychiatriques. Cependant, les parents avaient seulement un faible niveau de symptômes déficitaires de l'attention, mais ne montrent pas de symptômes autistiques évidents ou de psychopathologie. Par conséquent, ils peuvent être transmis dans chaque famille individuelle.
Cependant, la présence concomitante de ces deux CNV pourrait pourrait avoir comme conséquence les phénotypes cliniques du patient affecté rapporté ici.
Ainsi, notre rapport de cette famille peut représenter un exemple pour montrer que deux atteintes de CNV et la présence d'un composé hétérozygote pourrait être un important mécanisme qui sous-tend la pathogénie de l'autisme.

11 juillet 2012

Excess Variants in AFF2 Detected by Massively Parallel Sequencing of Males with Autism Spectrum Disorder.

Traduction: G.M.

Mondal K , D Ramachandran , Patel VC , Hagen KR , Bose P , DJ Cutler , Zwick ME
Article en anglais expliquant le Séquence massif parallèle

Source 
Département de génétique humaine, Emory University School of Medicine, Atlanta, GA, 30322, États-Unis

Résumé
Les troubles du spectre autistique (TSA) constituent une maladie hétérogène avec une héritabilité importante, dont la plupart sont inexpliqués.
Le TSA a une prévalence dans la population de un pour cent et touche quatre fois plus d'hommes que de femmes.
Les patients atteints d'une déficience intellectuelle liée à l'XE fragile XE (FRAXE), qui est causée par une non expression du gène lié à l'X AFF2, affichent un certain nombre de phénotypes s'approchant du TSA.
Des duplications et délétions du locus AFF2 ont également été signalées dans les cas d'une forme modérée de déficience intellectuelle et de TSA.
Nous émettons l'hypothèse que d'autres variantes de séquences rares liées à l'X au niveau du locus AFF2 pourraient contribuer au TSA.
Nous avons séquencé la région génomique dans AFF2 202 chez des participants de sexe masculin avec un TSA et constaté que 2,5% des séquences des hommes avaient des mutations faux-sens sur des sites évolutionnaires fortement conservés.
Par rapport à la fréquence des mutations faux-sens dans les chromosomes X 5545 de témoins sains, nous avons vu un enrichissement statistiquement significatif chez les patients atteints de TSA (OR: 4,9, p <0,014).
En outre, nous avons identifié des variants rares AFF2 3 'UTR sur les sites conservés qui modifient l'expression des gènes dans un dosage de la luciférase.
Ces données suggèrent que la variation rare dans AFF2 peut être un locus de susceptibilité non comptabilisé antérieurement dans le TSA et peut aider à expliquer une partie des cas supplémentaires chez les hommes avec un TSA.

10 juillet 2012

The Role of Parenting Stress in Discrepancies Between Parent and Teacher Ratings of Behavior Problems in Young Children with Autism Spectrum Disorder

Traduction: G.M.  

Reed P , Osborne LA .  

Source
Département de psychologie, Université de Swansea, Singleton Park, Swansea SA2 8PP, Royaume-Uni, p.reed@swan.ac.uk

Résumé
L'étude a évalué si les évaluations des problèmes de comportement de l'enfant par les enseignants et les parents étaient semblables pour les enfants atteints de troubles du spectre autistique.
Deux informateurs ont classé les comportements des enfants dans le même environnement familial, et la mesure dans lequelle le stress parental influe sur la similitude des votes a été évalué.
Dans l'ensemble le classement des problèmes de comportement ne diffère pas entre les groupes, mais il y avait une mauvaise correspondance entre les notes pour chaque enfant, le stress n'a pas une incidence marquée pour les divergences.
Les écarts entre les parents et les enseignants sur les évaluations de comportement ne peuvent pas être entièrement attribués à des différences dans l'évaluation de l'environnement, et il y avait peu de preuves d'impact global du stress parental sur ces évaluations discordantes.
 Il a été suggéré qu'une attention est nécessaire en termes de caractéristiques de l'enseignant pour expliquer de tels résultats.

Auditory Cortex Responses to Clicks and Sensory Modulation Difficulties in Children with Autism Spectrum Disorders (ASD)

Traduction: G.M. 

 Orekhova EV , Tsetlin MM , Butorina AV , Novikova SI , Gratchev VV , Sokolov PA , Elam M , Stroganova TA . 

Source 
Institut des neurosciences et de physiologie, Université de Göteborg, Göteborg, Suède. 

Résumé 
Des difficultés auditives de modulation sensorielle sont courantes dans les troubles du spectre autistique (TSA) et peuvent provenir de l'éveil d'un système défectueux qui compromet la capacité de réguler une réponse optimale. Pour étudier les corrélats neurophysiologiques des difficultés de modulation sensorielle, nous avons enregistré les réponses de champ magnétique à des clics chez 14 enfants avec TSA (TSA) et 15 se développent sans TSA (TD). Nous avons en outre analysé la P100m, qui est la composante la plus importante de la réponse auditive de champ magnétique chez les enfants et peut refléter les processus preattentif d'excitation . 
La P100m était latéralisée vers la droite dans le groupe TD, mais pas chez les enfants autistes, qui ont montré une tendance vers la réduction de P100m dans l'hémisphère droit (RH). 
La latéralisation atypique P100m chez les sujets TSA a été associée à une plus grande sévérité des anomalies sensorielles évaluées par le profil sensoriel court, ainsi que l'hypersensibilité auditive au cours des deux premières années de la vie. 
L'absence de prédominance de l'hémisphère droit de P100m et une tendance à sa réduction dans l'hémisphère droit des enfants atteints de TSA suggère une perturbation des voies ascendantes réticulée RH du tronc cérébral et / ou leurs projections thalamiques et corticales, qui peuvent à leur tour contribuer à l'excitation et l'attention anormales. 
La corrélation des anomalies sensorielles avec la latéralisation atypique de P100m, plus à gauche,suggère que le traitement preattentif réduit dans l'hémisphère droit et/ou de son passage à l'hémisphère gauche peut contribuer à un comportement sensoriel atypique dans les TSA. 




 La barre grise dénote la fenêtre de temps de P100m


La localisation de source de l'P100m en réponse au premier déclic dans une paire binaurale: des valeurs moyennes de groupe DSPM absolues à crête de la composante
 
Valeurs individuelles d'amplitude P100m dans les clics chez les enfants qui se développent sans TSA («TYP», 1ère colonne) et avec TSA (2ème colonne) en réponse à la 1ère («S1», 1er rang) et deuxième ('S2', 2e rangée) dans une paire


Groupe et les différences hémisphériques dans l'amplitude P100m en réponse à clics binauraux. * p <0,05, # p = 0,1. Écarts verticaux représentent les intervalles de confiance de 0,95.


Comparaison des enfants autistes qui ont vécu de grandes difficultés auditives de modulation sensorielle au cours des deux premières années de la vie (TSA +), avec les enfants autistes qui n'ont pas de difficultés ou moins importantes (TSA-), et les enfants du groupe contrôle se développant sans TSA.

(A) La latéralisation P100m. (B) d'amplitude gauche et à droite P100m en réponse à la 1er cliquez binaural. * p <0,05, # p = 0,053, Mann-Whitney U test, 2-tailed. Écarts verticaux représentent les intervalles de confiance de 0,95.

04 juillet 2012

Autisme, la piste bactérienne

Traductions : J.V.

Compilation d'articles en lien avec le documentaire d'ARTE, diffusé le 14 juin 2012 et intitulé : "L'énigme de l'autisme : la piste bactérienne"

Kelly Rae Chi
20 Mars 2009

Problèmes intestinaux: Certaines variations génétiques MET sont plus fréquentes chez les personnes qui ont à la fois autisme et problèmes gastro-intestinaux.

Une variante unique d'un gène se retrouve plus souvent chez les personnes qui ont à la fois autisme et troubles gastro-intestinaux que chez les témoins sains, et pourrait aider à expliquer le lien mystérieux entre l'autisme et l'intestin, selon une étude publiée dans le numéro de Mars [2009} de Pediatrics .
Curieusement, la variante n'est pas associée avec les familles touchées par l'autisme, mais sans troubles gastro-intestinaux.
Les chercheurs disent que la découverte renforce le point de vue émergent que l'autisme est un regroupement de différents troubles distincts, chacun avec des mécanismes sous-jacents.
La relation exacte entre l'autisme et l'intestin n'est pas claire, mais les gens avec autisme rapportent fréquemment des problèmes intestinaux. Par exemple, une étude de 2006 estime que 70 % des enfants autistes souffrent de douleurs abdominales, de constipation et de vomissements à un certain point par rapport à 28 % des enfants sains.
En 2006, des chercheurs dirigés par Pat Levitt ont signalé que certaines variations du gène MET doublaient le risque d’autisme. Levitt et ses collègues plus tard ont liés deux autres gènes - PLAUR et SERPINE1 - dans le réseau MET à l’autisme.
MET joue un rôle dans la régulation du système immunitaire et la prolifération des cellules épithéliales qui tapissent l'intestin - un processus crucial pour la réparation des plaies induites, par exemple, par certains aliments.
Dans l'étude actuelle, étant donné le rôle connu du gène MET dans la réparation cellulaire intestinale et l'autisme, le groupe de Levitt s'est penché sur les variations du gène dans 214 familles multiplex qui ont deux ou plusieurs personnes avec d'autisme. Les chercheurs ont ensuite relié ces données aux troubles gastro-intestinaux en utilisant les enregistrements sur les antécédents médicaux de l'Autism Genetic Resource Exchange, un service de garde pour les échantillons biologiques et les données cliniques de familles touchées par l'autisme.
La variante, un changement de nucléotide simple dans le gène MET, est plus fréquente chez 118 des 214 familles ayant des antécédents de maux d'autisme et de l'intestin. En revanche, la variante ne montre pas d'association avec l'autisme dans les 96 familles touchées par l'autisme, sans accompagnement par des symptômes gastro-intestinaux.
"Il est important de montrer qu'il y a des autismes différents qui peuvent avoir différents causes et mécanismes, et éventuellement différents traitements», explique Derrick MacFabe, directeur du Groupe recherche sur l'autisme Kilee Patchell-Evans à l'Université de Western Ontario, qui n'a pas participé à l’étude.
Il sera également important d'étudier si des gènes tels que le MET transmettent une susceptibilité accrue à des facteurs environnementaux, tels que des infections intestinales bactériennes opportunistes, imaginées pour jouer un rôle dans le déclenchement de l'autisme chez certaines personnes, dit MacFabe.
Dans les dernières années, son groupe a développé un modèle de rat d'autisme par l'administration d'acide propionique - un métabolite produit par de nombreuses bactéries opportunistes dans l'intestin - dans le liquide céphalo-rachidien du rat. Les rats montrent les changements du cerveau et du comportement, comme l'augmentation de l'inflammation du cerveau et des diminutions de l'interaction sociale, similaires à ceux observés chez les personnes atteintes d’autisme.
Prises dans leur ensemble avec l'étude de Levitt, les observations suggèrent que l'interaction entre facteurs génétiques et environnementaux sera la clé pour comprendre les mécanismes sous-jacents à l'autisme, dit MacFabe.
Bien que les études de MacFabe donnent à penser qu’un déséquilibre des bactéries intestinales stimulent certaines fonctions du cerveau et du comportement propres à l'autisme, on ne sait pas exactement comment le cerveau et l'intestin pourraient s’influencer l’un l’autre au cours du développement et au-delà.

Liens incertains
La variation MET appuie un lien entre l'autisme et les problèmes gastro-intestinaux chez certaines personnes, mais la nature de ce lien n'est pas claire parce que le gène semble jouer des rôles distincts dans le développement du cerveau et de la fonction intestinale.
Pendant le développement du cerveau, MET aide les neurones à migrer vers les cibles appropriées du cortex cérébral. Une fois qu’un neurone a migré, il régule le nombre de connexions que le neurone fait avec d'autres cellules dans le cortex cérébral.
On en sait beaucoup moins sur le rôle de MET dans l'intestin, explique Daniel Campbell, professeur assistant de recherche de pharmacologie à l'Université Vanderbilt et principal auteur de la nouvelle étude.
Certaines études chez le rat ont montré que l'activation du gène réduit la sévérité de certains troubles intestinaux comme la maladie inflammatoire de l'intestin et la diarrhée.
"Ce que nous pensons qui se passe, c'est que, simultanément, vous obtenez des changements dans la façon dont le cerveau se développe, et c'est ce qui apparaît comme le phénotype d'autisme, et vous obtenez des changements dans la façon dont l'intestin répond à différents types d'outrages, y compris différents types d'aliments, " dit Campbell.
Le Groupe de Campbell travaille à améliorer la principale limitation de cette étude: le recours à la capacité des parents de se rappeler les derniers épisodes de constipation, de diarrhée et d'autres symptômes. L'équipe mène actuellement une étude sur un ensemble plus vaste de participants, qui verront un gastro-entérologue pour des diagnostics plus précis. (…)

Gène de l'autisme lié aux ennuis intestinaux (…)fin de l’article
La variante du gène MET pourrait éventuellement aider les cliniciens à identifier et étudier les sous-populations spécifiques génétiques de personnes atteintes d'autisme, qui pourraient bénéficier de thérapies pour leurs symptômes gastro-intestinaux, dit Craig Erickson, un professeur adjoint de psychiatrie à l'École de médecine de l'Université d'Indiana à Indianapolis.
Par exemple, en Janvier Erickson et ses collègues ont publié les résultats d'un essai clinique multicentrique de l'immunoglobuline humaine, un traitement par voie orale que certaines études avaient suggéré pourrait aider à soulager les symptômes intestinaux par des substances de liaison qui serait normalement provoquent l'inflammation.
Mais les 94 enfants du groupe de traitement n'a montré aucune amélioration des symptômes, y compris les ballonnements, douleurs abdominales et la diarrhée - par rapport aux 31 enfants ayant reçu placebo8.
Le groupe d'enfants atteints d'autisme et de l'intestin à la fois les problèmes liés aurait pu être trop hétérogène pour les chercheurs de voir les avantages, Erickson dit maintenant. "Vous me demande vraiment: est-ce parce que nous étudiions tous ces gens en général et non un sous-groupe [des personnes atteintes de la variante MET]?"
Erickson dit qu'il envisagerait d'utiliser la variante à classer les enfants pour les essais de traitements potentiels. "Je pense que si vous avez ce sous-groupe de ces symptômes,» dit-il, "vous pouvez regarder plus de nouveaux traitements gastro-intestinaux et d'être plus susceptibles d'avoir un résultat positif."


Par Virginia Hughes
12 Janvier 2010
Les enfants autistes ont des problèmes gastro-intestinaux, et des régimes spéciaux peuvent aider à résoudre ces problèmes.
Cette idée est pratiquement acceptée comme un fait par les parents, les avocats et les scientifiques. Beaucoup de parents d'enfants autistes rapportent que les enfants ont des maux d'estomac fréquents, constipation ou reflux acide, et certains attribuent ceux-ci à des problèmes de digestion du gluten ou des protéines laitières.
Dans une étude publiée lundi dans « Pediatrics », un groupe important et diversifié d’experts en pédiatrie stipule sans équivoque qu'il n'y a aucune preuve pour soutenir l'idée de problèmes gastro-intestinaux spécifiques à l’ autisme ou d'un soi-disant «intestin qui fuit" qui ne laisserait pas les enfants avec le désordre digérer correctement les nutriments.
La revue publie périodiquement ces rapports de consensus pour tenter de résoudre les questions controversées de façon objective, et pour aider les médecins à faire des diagnostics et des bons plans de traitement. Pour celui-ci, le comité comptait 28 médecins ayant une expertise dans, entre autres choses, la psychiatrie des enfants, l'épidémiologie, les allergies, la nutrition et la douleur.
La recommandation finale du groupe est de traiter les problèmes gastro-intestinaux chez les enfants autistes comme vous les traiteriez chez n'importe quel enfant. La seule différence entre les deux groupes peut être dans la façon dont l'enfant répond: un mal de ventre peut rendre un enfant typique un peu grincheux, mais provoquer plus de crises graves chez un enfant souffrant d'autisme.
Le panel n'exclut pas la possibilité que les recherches futures pourraient révéler des problèmes intestinaux spécifiques à l’autisme, en soulignant que les études à ce jour sont un peu difficiles à interpréter. Par exemple, une étude estime que plus de 70 % des enfants atteints d'autisme ont des troubles gastro-intestinaux, tandis qu’une autre fixe ce nombre à un maigre 9 %.
Le Comité recommande que des études se concentrent pour calculer plus précisément cette prévalence, et à enquêter sur les questions intestinales en tant que causes profondes de la maladie.
Dans l'intervalle, les experts affirment qu'il est préférable d'éviter les régimes spéciaux poussés par la communauté de médecine alternative. Ils n'ont montré aucun avantage pour les enfants autistes, notent-ils, et, s’ils sont pris à l'extrême, pourraient conduire à une malnutrition nuisible



Emily Anthes,
7 Mars 2011

Réaction intestinale : Des niveaux élevés de bactéries Clostridium déclenchent des problèmes gastro-intestinaux chez les enfants atteints d'autisme, et peuvent également affecter le développement du cerveau.

L'autisme, avec sa constellation de symptômes comportementaux et cognitifs, pourrait sembler être tout dans le cerveau. Mais d’intrigantes nouvelles études suggèrent que certains aspects de la maladie pourraient provenir de l'intestin.
Pendant des décennies, les médecins ont entendu des rapports anecdotiques selon lesquels les enfants autistes ont souvent des problèmes gastro-intestinaux, souffrant de ballonnements, de douleurs abdominales, de constipation, la diarrhée et plus.
La dernière recherche, menée au cours des dernières années, explore la possibilité controversée que tout ce qui ne va pas dans l'intestin n'est pas seulement un symptôme de l'autisme, mais une des causes. Le travail est une émanation de l'intérêt scientifique croissant dans le microbiome humain, le ragoût des bactéries qui établissent domicile dans nos étendues gastro-intestinales.
Une nouvelle étude, publiée le 31 Janvier [2011] dans les « Proceedings of the National Academy of ciences”, donne à penser que ces résidents microbiens peuvent orienter le développement du cerveau, en fin de compte en façonnant le comportement (1).
«C'est une grande révélation," dit le principal chercheur Sven Pettersson, professeur de microbiologie à l'Institut Karolinska en Suède. "Si vous aviez dit il y a 20 ans que les bactéries auraient quelque chose à voir avec le fonctionnement du cerveau, les gens auraient ri de vous."
Les intestins en bonne santé sont le siège d’un grand nombre de bactéries, d'une variété de différentes espèces. "Vous avez plus de bactéries dans votre intestin que vous n’avez de cellules dans votre corps», explique Derrick MacFabe, directeur du Kilee Patchell-Evans Autism Research Group à l'Université de Western Ontario au Canada, qui n'a pas participé à l'étude.
Loin d'être pathologiques, ces passagers clandestins microscopiques sont des acteurs importants dans le fonctionnement biologique normal.

Passagers microbiens:
Certaines études ont montré une incidence plus élevée de troubles gastro-intestinaux chez les enfants atteints d'autisme. Une étude de 2006 a révélé, par exemple, que 70 % des enfants atteints d'autisme souffrent de problèmes gastro-intestinaux, comparativement à seulement 28 % des enfants au développement typique (2).
En 2005, Anne McCartney, chercheuse microbiologiste et senior à l'Université de Reading au Royaume-Uni, a trouvé que les enfants atteints d'autisme présentent des concentrations supérieures à la normale de bactéries Clostridium, un groupe microbien qui peut produire des neurotoxines. D'autres chercheurs ont rapporté des résultats similaires (3).
"Ce ne semble pas être un prétexte que de penser que le nombre et le type de certaines bactéries dans l'intestin sont différents chez les enfants autistes et non-autistes," dit McCartney.
Armés de ces conclusions, les chercheurs ont commencé à explorer si des changements dans la flore intestinale, plutôt que d'être de simples symptômes de l'autisme, contribuent à la maladie. Des preuves anecdotiques suggéraient que çà pourrait être le cas - les parents ont souvent signalé que le comportement de leurs enfants semblait s'aggraver lorsque leurs symptômes gastro-intestinaux étaient exacerbés.
Dans la nouvelle étude, les chercheurs ont essayé de déterminer si les microbes intestinaux peuvent façonner le développement du cerveau. Ils ont examiné deux groupes de souris: un groupe a un éventail normal des microbes, tandis que l'autre a des intestins d’une propreté irréprochable dépourvus de bactéries.
En comparant le comportement de ces deux groupes, les chercheurs ont constaté que les rongeurs libres de bactéries sont plus hyperactifs et plus enclins à prendre des risques que ceux avec des microbes. Les souris stériles montrent également des anomalies dans l'expression de plusieurs dizaines de gènes et la façon dont elles traiter plusieurs neurotransmetteurs, y compris la noradrénaline, la dopamine et la sérotonine.
Afin de déterminer si les microbes intestinaux sont responsables de ces différences, les scientifiques ont exposés des petits libres de bactéries à une gamme complète de microbes prélevés sur les souris normales. Les souris stériles n’ont plus grandi comme des adultes hyperactifs et avec prise de risque. En fait, elles ont agi comme des souris nées avec des bactéries intestinales normales.
Bien que Pettersson et ses collègues n'ont pas examiné spécifiquement l'autisme, l'étude fournit des preuves convaincantes que les microbes dans nos ventres peuvent influencer le comportement, peut-être en guidant le développement du cerveau.
"Ce phénomène semble se produire très tôt dans la vie," dit Pettersson. En effet, la transfusion de souris adultes sans bactéries avec des microbes intestinaux n'a aucun effet sur leur comportement. "Un des résultats les plus frappants est que, pour changer le modèle de comportement des animaux, nous devons exposer les souris à un jeune âge à des bactéries», dit Pettersson.

Modèles d'autisme:
La prochaine étape pour les chercheurs consiste à démêler le mécanisme sous-jacent ce lien intestin-comportement.
Une possibilité est que les microbes influencent le développement du cerveau en modifiant le niveau d'hormones circulant dans le sang. Alternativement, les bactéries intestinales pourraient être en communication avec le cerveau via le nerf vague, qui va de la tête tout le long de l'abdomen.
MacFabe enquête pour savoir si les microbes intestinaux peuvent influer sur le cerveau d'une manière qui expliquent les symptômes des troubles du spectre autistique. Il utilise des rats pour étudier les acides gras produits par les microbes qui vivent dans l'intestin, en se concentrant en particulier sur l'acide propionique, qui est produit par le « Clostridium », la bactérie qui semble être présente à des niveaux plus élevés chez les enfants atteints d'autisme.
Lorsque MacFabe et ses collègues ont injecté l'acide propionique directement dans le cerveau des rats, ils sont devenus hyperactifs, ont commencé à s'engager dans des comportements répétitifs et ont perdu tout intérêt pour les interactions socialeq (4).
Des études ultérieures ont confirmé ces constatations. Chez les jeunes rats et les adultes, l'acide propionique semble provoquer des comportements répétitifs et antisociaux, des troubles cognitifs et des modèles d'inflammation du cerveau qui ressemblent à ceux observés chez les enfants avec autisme (5, 6,7).
"Il y a des composés qui font que des bactéries de l'intestin peuvent faire faire des choses très bizarres à des animaux», dit MacFabe, "des choses très spécifiques qui sont similaires à l'autisme."
La recherche est provocatrice, mais il y a encore beaucoup à faire avant que les microbes de l'intestin puissent être établis comme de vrais contributeurs à l'autisme. Même si la connexion tient le coup, on ne sait pas si le changement de l'environnement gastro-intestinal aurait des avantages pour les enfants atteints d'autisme. «Je ne suis pas convaincu à ce moment que nous pouvons dire,« Si nous modulons la flore intestinale, nous pouvons atténuer l'autisme," dit McCartney.

References:
  1. Diaz Heijtz R. et al. Proc. Natl. Acad. Sci. USA Epub ahead of print (2011) Full text 
  2. Valicenti-McDermott M. et al. J. Dev. Behav. Pediatr. 27, S128-36 (2006) PubMed 
  3. Parracho H.M. et al. J. Med. Microbiol. 54, 987-991 (2005) PubMed 
  4. Shultz S.R. et al. Neuropharmacology 54, 901-11 (2008) PubMed 
  5. MacFabe D.F. et al. Am. J. Biochem. Biotechnol. 4, 146-166 (2008) Abstract 
  6. Shultz S.R. et al. Behav. Brain Res. 200, 33-41 (2009) PubMed
  7. MacFabe D.F et al. Behav. Brain Res. 217, 47-54 (2011) PubMed 



Jessica Wright, 11 mai 2011

Troubles intestinaux: Les enfants avec autisme sévère ont plus de problèmes gastro-intestinaux, tels que la constipation et la diarrhée, que ceux avec des symptômes d'autisme plus légers.

Dans la population générale, les gens qui ont de graves problèmes gastro-intestinaux durant l'enfance ne sont pas plus susceptibles d'avoir des symptômes d'autisme que ne le sont des témoins sains, ont rapporté des chercheurs dans une étude prévue pour le numéro de mai [2011] de « Developmental Medicine and Child Neurology » (1).
Cependant, les enfants atteints d'autisme sévère ont plus d’affections gastro-intestinales que ceux présentant des symptômes d'autisme plus légers, selon une petite étude publiée en Mars dans « BMC Gastroenterology » (2).
Les résultats contradictoires laissent non résolue la question de savoir si les symptômes gastro-intestinaux sont une caractéristique inhérente des troubles du spectre autistique.
Des études ont rapporté une incidence élevée de problèmes gastro-intestinaux, tels que la constipation, la diarrhée, des douleurs abdominales ou des ballonnements, des reflux ou des vomissements - chez les enfants qui ont l'autisme.
Une étude de Janvier a suggéré que l'intestin peut effectivement influencer le comportement: des souris avec moins de bactéries de l'intestin que les contrôles sont plus hyperactives et plus enclines à prendre des risques.
La première nouvelle étude a dépisté 804 jeunes adultes dont les mères avaient été recrutées dans le cadre d'une vaste étude en cours de grossesses australiennes. Les participants ont répondu à des questions sur le Quotient du Spectre Autistique: une enquête avec auto-déclaration qui évalue le niveau des symptômes du type de l'autisme. Les personnes qui présentaient des symptômes gastro-intestinaux qui ont nécessité des soins médicaux entre 1 et 5 ans n'ont pas plus de symptômes semblables à l'autisme à l’âge de 20 ans, selon l'étude.
Si les symptômes gastro-intestinaux et les troubles du spectre autistique avaient une origine commune - ou si des problèmes intestinaux conduisaient à l'autisme - il y aurait une association entre les deux troubles dans un groupe de cette taille, notent les chercheurs.
Pourtant, la deuxième étude a révélé que les enfants autistes qui obtiennent de plus hautes notes sur une mesure des symptômes gastro-intestinaux ont des caractéristiques plus sévères d'autisme, sur la base de la Autism Treatment Evaluation Checklist. Cette étude est beaucoup plus petite, cependant, avec seulement 58 enfants autistes et 39 témoins.
Prises dans leur ensemble, les deux études présentent des résultats non concluants sur le lien entre les problèmes gastro-intestinaux et l'autisme, mais suggèrent que des études à plus grande échelle chez les individus atteints d'autisme sont nécessaires.

References:
  1. Whitehouse A.J. et al. Dev. Med. Child Neurol. 53, 457-462 (2011) PubMed 
  2. Adams J.B. et al. BMC Gastroenterol. 11, 22 (2011) PubMed



Jessica Wright
9 Mars 2012

Commun colonisateur: Sutterella wadsworthensis est présent dans les intestins des enfants atteints d'autisme, où il pourrait remplacer des bactéries bénéfiques. 

Un certain type de bactéries est très répandu dans les intestins des enfants qui ont à la fois des symptômes d’ autisme et gastro-intestinaux (GI), mais est absente dans les contrôles, selon une étude publiée le 10 Janvier dans « mBio » (1).
Les symptômes gastro-intestinaux comme la constipation, la diarrhée, des douleurs abdominales et les ballonnements sont fréquents chez les enfants atteints d'autisme. Mais il est difficile de savoir si les affections gastro-intestinales sont une caractéristique essentielle de l'autisme ou une conséquence d'une alimentation pointilleuse ou d'autres symptômes de la maladie.
Des études ont également montré des altérations du profil du microbiome intestinal - la gamme complète des bactéries commensales qui vivent dans le tube digestif - chez les enfants atteints du trouble. Et des études chez la souris suggèrent que les bactéries intestinales peuvent réellement influer sur le comportement: une absence de bactéries commensales dans les entrailles de souris conduit à l'hyperactivité, et alimenter les souris avec des probiotiques les aide à mieux faire face aux situations stressantes.
[Commensal : S'applique spécifiquement aux micro-organismes qui colonisent l'organisme (généralement la peau ou les muqueuses) sans provoquer de maladie.]
L'année dernière, des chercheurs ont montré que 7 des 15 enfants atteints d'autisme et aucun des 9 témoins, qui avaient tous des symptômes gastro-intestinaux, transportaient Alcaligenaceae, une grande famille de bactéries, dont certains membres peuvent conduire à des infections telles que la coqueluche (2).
Dans la nouvelle étude, les mêmes chercheurs ont utilisé une technique appelée PCR - une méthode d'amplification et de séquençage de régions choisies de l'ADN – pour identifier le type d’Alcaligenaceae présente chez ces enfants. Les chercheurs ont utilisé des biopsies de la muqueuse de l'intestin pour cataloguer les bactéries qui colonisent l'intestin au lieu d'utiliser des échantillons de selles, qui contiennent des inhibiteurs qui peuvent interférer avec la PCR.
Au total, les chercheurs ont étudié des biopsies de 23 enfants autistes et 9 contrôles. Douze des enfants atteints d'autisme avaient Alcaligenaceae, qui étaient tous du genre Sutterella, a révélé l'étude. Aucune preuve d’ Alcaligenaceae n’a été détectée par PCR dans les contrôles.
Les chercheurs ont isolé Sutterella à partir d’infections, telles que l'appendicite, et de personnes atteintes de la maladie de Crohn, une maladie auto-immune qui entraîne l'inflammation du domaine GI. Cependant, on ne sait pas si les bactéries sont une cause ou une conséquence de ces infections, ou si elles sont toujours présentes chez les individus sains.
Lorsque Sutterella est présent dans les intestins des enfants atteints d'autisme, il est très répandu, allant d'environ de 2 à 7 % de toutes les bactéries et de la troisième à la huitième des espèces les plus communes dans le microbiome intestinal, a révélé l'étude. On ne sait pas si les symptômes gastro-intestinaux des enfants sont causés par Sutterella, mais les bactéries peuvent remplacer des bactéries commensales bénéfiques, conduisant à des symptômes, disent les chercheurs.
Onze des enfants atteints d'autisme et un du groupe contrôle transportent aussi des anticorps qui réagissent à Sutterella, une indication d'infection et d'inflammation. Trois de ces enfants n'étaient pas positifs pour Sutterella en se basant sur l'analyse PCR, ce qui suggère qu’un total de 15 pouvaient transporter les bactéries. 

References
  1. Williams B.L. et al. MBio 3, e00261-11 (2012) PubMed 
  2. Williams B.L. et al. PLoS One 6, e24585 (2011) PubMed
  

02 juillet 2012

L'énigme de l'autisme : la piste bactérienne

Article et traductions: J.V.  

Dans le résumé publié sur le site d'ARTE, il est indiqué :  

Citation:
L’autisme serait d’origine intestinale ? MacFabe cite plusieurs indices à l’appui de sa thèse : tout d’abord, il constate que les cas d’autisme chez les enfants d’immigrés somaliens au Canada sont plus nombreux que chez les enfants restés en Somalie, sans doute parce qu’ils sont exposés à une nourriture et à des bactéries occidentales.

Extraits d'articles (site SFARI)
Un rapport de neurologues suédois, publié le 1er Août [2008], dit que la prévalence des troubles du spectre autistique chez les enfants somaliens âgés de 7 à 17 ans à Stockholm est près de quatre fois plus élevée que chez les enfants non-somaliens.
À Minneapolis, les Somaliens comptent pour 6 % de la population scolaire publique de la ville, mais représentent 17 % des élèves d'éducation spécialisée de la petite enfance qui ont été étiquetés comme ayant l'autisme, selon les données agrégées par les écoles publiques de Minneapolis.
Les épidémiologistes sont généralement sceptiques quant à des groupes de maladies, et celui-ci ne fait pas exception. (...) Beaucoup d'autres hypothèses pourraient expliquer une différence dans les taux d'autisme entre les Somaliens et les autres, s'il en existe un. Les Somaliens ont tendance à se marier entre proches, ce qui conduit à un risque beaucoup plus grand de maladies génétiques et de retard mental.
Les cliniciens dans le Minnesota et le groupe de Fernell [Suède] ont tous les deux constaté que les enfants somaliens souffrant d'autisme tendent à montrer un retard mental sévère.
Effet de proximité (l'autisme est appelé « la maladie suédoise » dans l'immigration somalienne) 8/12/2010

Par Virginia Hughes
10 mai 2010
Depuis quelques d'années, ds chercheurs en Suède et au Minnesota ont indépendamment annoncé la même observation surprenante: les enfants d'immigrés somaliens ont des taux plus élevés d'autisme que les enfants d'autres ethnies.
Une étude de suivi par le groupe suédois, publié le 5 Mars [2010] dans Acta Paediatrica, bouleverse la notion controversée que ces groupes sont le résultat de faibles niveaux de vitamine D.
La théorie va comme ceci: les femmes en Somalie sont exposées à des tonnes de lumière du soleil - la principale source pour l'organisme de vitamine D - et par conséquent fabriquent de la vitamine D plus lentement que ne le font les femmes à peau claire. Lorsque les femmes somaliennes immigrent aux latitudes septentrionales, ils voient beaucoup moins de lumière du soleil. Si elles font beaucoup moins de vitamine D pendant la grossesse, alors leurs enfants pourraient se retrouver avec un autisme.
Certains éléments de preuve circonstancielle renforcent cette idée. Des études chez le rat ont montré que si un animal en gestation n'obtient pas assez de vitamine D, la carence provoque une croissance augmentée des cellules dans son cerveau de petit. Les enfants autistes sont aussi connus pour avoir têtes anormalement grandes.
Les chercheurs suédois ont voulu trouver un lien plus direct entre la vitamine D et l'autisme. Dans la nouvelle étude, ils ont recueilli le sang d'environ 60 femmes vivant en Suède, une fois à l'automne et de nouveau au printemps.
Ils ont constaté que les niveaux de vitamine D au printemps chez les mères somaliennes d'enfants autistes sont, en moyenne, environ 30 % inférieurs à ceux des mères somaliennes d'enfants en bonne santé. En raison de la petite taille des échantillons, cependant, cette différence n'est pas statistiquement significative.
Même si la différence était réelle, elle ne ferait que fournir un lien faible à l'autisme des enfants. Ces enfants avaient environ 7 ans lorsque leurs mères ont commencé l'étude, bien au-delà de l'apparition des symptômes d'autisme.
Les chercheurs ne sont pas prêts à renoncer à l'hypothèse de la vitamine D, même si, font-ils valoir, que la tendance devrait d'abord être analysée dans un échantillon plus large.
Les données ont soulevé une autre préoccupation. Selon la saison, entre 62 et 86 % des femmes somaliennes ont moins de 25 nanomolars par litre de vitamine D, un tiers du niveau qui est considéré comme suffisant. En revanche, seulement une femme d'origine suédoise a montré une telle carence sévère. Ce sont des chiffres inquiétants, et devraient être mis en lumière.

Source : Serum levels of 25-hydroxyvitamin D in mothers of Swedish and of Somali origin who have children with and without autism
1. Elisabeth Fernell1,2,5,
2. Martina Barnevik-Olsson3,
3. Gunnel Bågenholm4,
4. Christopher Gillberg5,
5. Sven Gustafsson6,
6. Maria Sääf7
16 FEB 2010
Acta Paediatrica
Volume 99, Issue 5, pages 743–747, May 2010 http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1651-2227.2010.01755.x/abstract http://sfari.org/news-and-opinion/blog/out-of-africa Les recensements en Afrique ne concernent que les personnes autistes les plus sévèrement touchées. 06/09/2011

Emily Singer – 01/03/2012 site Simons Foundation (SFARI) 

Extrait
Dans cette nouvelle étude, les chercheurs ont utilisé les dossiers médicaux et autres, y compris ceux des services de l'éducation et d'ergothérapie, afin de déterminer le diagnostic d'autisme, le pays d'origine des parents et le calendrier de l'immigration, ainsi que si les enfants autistes ont également une déficience intellectuelle. 
Parce que l'éducation et les soins de santé en Suède sont financés par l'État, les dossiers riches en informations des différents organismes peuvent être facilement synthétisés en utilisant les numéros d'identification nationaux. Environ 20 % des enfants de l'étude avaient des parents nés à l'extérieur de la Suède, le plus souvent dans des pays d'Afrique de l'Est, de l'Europe du Nord et de l' Asie de l'Ouest et du Sud. 
Près de 800 des 5000 enfants atteints d'autisme sont nés chez des immigrants. "La taille de l'échantillon signifie que nous avons pu faire une analyse statistique plus robuste que les études précédentes avaient pu le faire," dit Dheeraj Rai , conférencière clinique à l'Université de Bristol au Royaume-Uni et scientifique principal de l'étude. 
Les enfants dont les mères ont immigré pendant la grossesse ont eu un risque multiplié par 2 d'avoir un autisme de bas niveau par rapport à ceux dont les mères avaient immigré 15 ans ou plus avant la naissance. Ni l'âge des parents ni des complications obstétricales n'ont expliqué la différence. 
L'augmentation est demeurée peu importe le pays d'origine et l'indice de développement humain, ce qui plaide contre l'ethnicité comme la seule explication du risque accru chez les immigrants, dit Rai. "Si c'était juste lié à l'appartenance ethnique, il ne devrait pas y avoir de changement dans le risque au fil du temps." 
Bien que les chercheurs n'ont pas suffisamment d'informations pour étudier les facteurs de migration associés qui pourraient prédisposer un enfant à l'autisme, ils pensent que le stress maternel peut jouer un rôle. 
Des études chez l'animal montrent que le stress prénatal peut altérer le développement du cerveau , y compris dans des façons qui imitent certains aspects de l'autisme. Mais la recherche sur les effets du stress pendant la grossesse chez l'être humain est limitée. 
"Nous avons vraiment besoin de mieux comprendre le contexte de la migration pour les familles», explique Catherine Rice , qui dirige l' Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network au US Centers for Disease Control and Prevention et n'a pas été impliquée dans l'étude. 
"Y a-t-il des événements stressants à ce moment? 
Y a-t-il d'autres facteurs de risque dans ces familles? 
Des maladies ou des expositions qui peuvent être suivies? "
Il n'est également pas encore clair si les profils de risque sont les mêmes chez les enfants présentant une déficience intellectuelle, mais pas l'autisme.

Diminished Medial Prefrontal Activity behind Autistic Social Judgments of Incongruent Information

Traduction: G.M.

Watanabe T , N Yahata , Abe O , H Kuwabara , Inoue H , Y Takano , Iwashiro N , T Natsubori , Aoki Y , Takao H , H Sasaki , Gonoi W , M Murakami , Katsura M , Kunimatsu A , Y Kawakubo , H Matsuzaki , Tsuchiya KJ , Kato N , Kano Y , Y Miyashita , Kasaï K , H Yamasue .

Source
Département de physiologie, Université de Tokyo, Bunkyo-ku, Tokyo, Japon.

Résumé
Les personnes souffrant de troubles du spectre autistique (TSA) ont tendance à produire des jugements sociaux inadéquats, en particulier lorsque les expressions verbales et non verbales émotionnels d'autres personnes sont incongrues.
Bien que des études antérieures ont suggéré que le comportement personnes atteintes de TSA ont des difficultés à utiliser des indices non verbaux lorsque leur sont présentées des informations verbales-non verbales incongrues, les mécanismes neuronaux qui sous-tendent ce symptôme de la TSA restent floues.
Dans la présente étude par imagerie fonctionnelle par résonance magnétique, nous avons comparé l'activité cérébrale chez 15 adultes avec TSA à haut niveau de fonctionnement cognitif de sexe masculin et sans médicaments jusqu'à l'âge de 17 ans à celle de participants au développement typique de sexe masculin appariés du point de vue des antécédents, niveau socio-économiques, et mesure du Quotient Intellectuel(TD).
L'activité cérébrale a été mesurée tandis que chaque participant émettait un jugement amical ou inamical sur des films réalistes dans lesquels les acteurs professionnels parlaient avec des expressions faciales non verbales en contradiction avec la prosodie de la voix.
Nous avons constaté que le groupe TSA porte des jugements beaucoup moins fondés sur l'information non-verbale que le groupe TD, et leur cerveau montre une activité nettement moindre dans le gyrus frontal inférieur droit, l'insula bilatérale antérieure, le cortex cingulaire antérieur/cortex médial préfrontal ventral (ACC/vmPFC), et le cortex dorsal médial préfrontal (dmPFC) que le groupe TD.
Parmi ces cinq régions, l'ACC/vmPFC et le dmPFC étaient les plus impliqués dans jugements sur l'information non verbale biaisées dans le groupe TD.
En outre, le degré de diminution de l'activité cérébrale dans ces deux régions du cerveau prédit la sévérité des déficits de communication autistique.
Les résultats indiquent que l'activité réduite dans l'ACC / vmPFC et dmPFC sous-tend les capacités diminuées des personnes atteintes de TSA à utiliser du contenu non verbal lorsqu'ils émettent des jugements concernant d'autres personnes sur la base d'information sociale incongrue.

Small babies at higher risk of autism, not Asperger

Traduction : G.M.


NEW YORK (Reuters Santé) - Les bébés nés prématurément ou de petite taille vont se développer avec autisme à des taux plus élevés, bien que le risque soit encore faible, selon une nouvelle étude de Finlande.
La recherche fait partie d'un effort mondial pour identifier les coupables derrière le trouble du développement et de l'augmentation récente de son apparition, ce qui laisse perplexes les scientifiques depuis des années.
"Les rapports précédents de la façon dont le poids de naissance ou l'âge gestationnel est associé à l'autisme n'ont pas été consistants », a déclaré le Dr André Sourander, psychiatre à l'Université de Turku, à Reuters Santé par e-mail.
"Parce que les troubles du spectre autistique sont l'un des défis majeurs en matière de santé mentale de l'enfant, il est extrêmement important d'obtenir une plus grande compréhension de ses causes», a déclaré Sourander.
Les troubles du spectre autistique, qui vont de syndrome d'Asperger léger à un retard mental sévère et les handicaps sociaux dans l'autisme infantile, sont diagnostiqués chez environ un enfant sur 88 aux États-Unis, selon les Centers for Disease Control and Prevention.
Les nouveaux résultats, publiés dans le Journal of Pediatrics, sont basés sur près de deux décennies de données provenant de plus d'un million de naissances en Finlande.