21 janvier 2013

EVENT-RELATED POTENTIAL STUDY OF ATTENTION REGULATION DURING ILLUSORY FIGURE CATEGORIZATION TASK IN ADHD, AUTISM SPECTRUM DISORDER, AND TYPICAL CHILDREN

Traduction expresse : G.M.


 2012;16(1):12-31.

Étude du potentiel lié à l'évènement de la régulation de l'attention pendant une tâche de catégorisation de figures illusoires chez des enfants avec TDAH, troubles du spectre autistique et sans troubles

Sokhadze EMBaruth JMSears LSokhadze GEEl-Baz ASWilliams EKlapheke RCasanova MF.


Source

Source

Psychiatry & Behavioral Sciences, University of Louisville, Louisville, KY ; Bioengineering, University of Louisville, Louisville, KY.

Résumé

Les troubles du spectre autistique (TSA) et le déficit d'attention / hyperactivité (TDAH) sont très fréquents troubles du développement qui partagent certains symptômes similaires de déficits sociaux, émotionnels et attentionnels. 
Cette étude a pour but d'aider à comprendre les différences et les similitudes de ces déficits en utilisant une analyse de réseau dense de potentiels liés à l'événement (ERP) au cours d'une tâche de reconnaissance de figures illusoires.
Bien que TDAH et TSA semblent très distincts, ils ont montrré qu'ils partageaient quelques similitudes dans leurs symptômes. 
Notre hypothèse était que les enfants avec TSA montreraient des différences moins prononcées en réponse d'ERP aux stimulus ciblés et non ciblés par rapport aux enfants typiques, et à un moindre degré, par rapport aux enfants avec TDAH.

Les participants étaient des enfants avec TSA (N = 16), TDAH (N = 16) et un groupe  contrôle (n = 16). Les EEG ont été recueillis à l'aide d'un système de 128 canaux EEG. La tâche consistait en la reconnaissance d'une forme spécifique illusoire, dans ce cas, un carré ou un triangle, créé par trois ou quatre disques inducteurs.

Il n'y avait pas de différences entre les groupes dans les temps de réaction (RT) pour cibler les stimuli, mais les enfants avec TSA et TDAH ont tous deux commis plus d'erreurs, en particulier le groupe TSA a eu des taux statistiquement plus élevé d'erreur de commande que le groupe témoin.
Les RT post-erreur dans le groupe TSA ont montré une accélération post-erreur plutot qu'une diminution des RT de correction typique dans le groupe contrôle. 
Le groupe de TSA ont également démontré une atténuation des erreur liée à la négativité (ERN) par rapport aux groupes TDAH et contrôle.
Le P200 fronto-centrale, N200, P300 et ont été améliorés et moins différenciée en réponse à des objectifs chiffrés et non-ciblé dans le groupe TSA. 
Les mêmes composants ERP ont été marqués par des latences plus longues  dans le groupe TDAH par rapport à la fois au groupe contrôle typique et au groupe TSA.

Les résultats sont interprétés en fonction de l'hypothèse "minicolumnar" proposant l'existence de différences neuropathologiques dans les TSA et le TDAH, en particulier  différences morphométriques  des minicolumnar en nombre/largeur.
Dans l'autisme, un modèle d'hyperconnectivité local et d'hyperconnectivité longue distance explique nombre des déficits cognitifs et comportementaux présents dans l'état, tandis que la disposition inverse de l'hypoconnectivité locale et longue distance dans le TDAH explique certains déficits typiques de ce trouble. 
La présente étude ERP appuie la suggestion proposée que certains différences entre les groupes pourraient se manifester dans les indices ERP frontaux des fonctions exécutives lors de l'exécution d'une tâche de catégorisation de figures illusoires.




16 janvier 2013

Survey says

Traduction: J.V.


Survey says




Emily Singer – Simons Foundation Autism Research Iniative
Sondage - 11 Janvier 2013
 
Il reste encore du chemin à parcourir avant de que les tests génétiques pour les formes les plus courantes d'autisme puissent être utilisés pour diagnostiquer la maladie. (Les tests utilisés par les médecins d'aujourd'hui détectent des variantes rares responsables d'une minorité de cas d'autisme, et sont généralement utilisés après le diagnostic.)

Mais des entreprises ont déjà commencé à offrir des tests basés sur des variantes ordinaires - ceux qui touchent plus de 5% de la population.
Une nouvelle enquête, commanditée par IntegraGen, une de ces sociétés, montre que 80 % des parents qui ont un enfant atteint d'autisme voudrait d'utiliser un test génétique pour prédire le risque d'autisme chez un deuxième enfant. Ces bébés dits frères et soeurs ont un risque environ 20 fois plus  élevé d'autisme par rapport à la population générale.
Les résultats, publiés le 28 Novembre dans « Clinical Pediatrics », ne sont pas surprenants. Les parents ont le plus souvent indiqué qu'ils veulent ce type d'essai, afin d'obtenir un diagnostic précoce et donc une intervention plus tôt.
On pourrait s'attendre à ce que compte tenu de leur risque accru, les frères et sœurs d'enfants atteints d'autisme seraient diagnostiqués plus tôt que la moyenne. Mais l'enquête a révélé que ce n'était pas le cas. L'âge moyen du diagnostic pour les enfants à risque élevé dans l'étude était de 4,7 ans, à comparer à la moyenne de 4,4 ans rapportés par les Centers for Disease Control and Prevention.
La plupart des parents ont indiqué qu'ils soupçonnaient que leur enfant avait un retard de développement avant l'âge de 2 ans, mais qu'il a fallu une moyenne de trois années supplémentaires pour obtenir un diagnostic officiel.
L'étude est basée sur un sondage par Internet de 162 parents qui ont au moins un enfant autiste et un enfant de moins de 48 mois sans un diagnostic d'autisme. Les petits nombres rendent difficile de prévoir si globalement les résultats sont précis.
Le test d'IntegraGen, qui coûte près de 3000 $, examine 65 nucléotides simples, ou SNPs, chez le jeune frère ou sœur afin de prédire le risque d'autisme. Mais chacun de ces SNP n’augmente le risque que marginalement. Le test n'est pas non plus sensible, manquant 85 % des enfants qui développeront la maladie.

Un certain nombre d'études sont à la recherche de facteurs prédictifs de risque pour les bébés de la fratrie, tels que les différences dans l'activité cérébrale, le regard ou d'autres facteurs. Une combinaison de facteurs génétiques et des mesures physiologiques ou comportementales est susceptible de se révéler plus fiable pour prédire quels bébés continueront à développer l'autisme.
 


13 janvier 2013

Clinical research: Death rate high in autism

Traduction : J.V. 


Recherche clinique: Taux de mortalité élevé chez les personnes autistes


Jessica Wright
8 Janvier 2013

Taux par Etat: Les personnes atteintes d'autisme ont plus de risques de mourir à la suite de convulsions ou d'infections respiratoires, d'après un suivi d'une étude célèbre de prévalence dans l'Utah.

Sur les 305 personnes atteintes d'autisme dans l'Utah dans les années 1980, 29 sont mortse. Ceci est environ dix fois plus élevé que le taux de mortalité dans la population générale au cours de la même période, selon une étude publiée le 25 Septembre dans le « Journal de l'autisme et du développement » (1).

Ces décès ont tendance à être le résultat de conditions médicales compliquées , telles que l'épilepsie, ce qui suggère que les cliniciens doivent surveiller la santé globale des personnes atteintes d'autisme.

Une étude de la prévalence en 1989 dans l'Utah a utilisé à la fois une campagne de communication de quatre ans (1982-1986) et des dossiers des établissements hospitaliers ou spécialisés pour effectuer une enquête sur les enfants qui peuvent avoir l'autisme (2). 
Une analyse plus poussée de diagnostic a identifié 241 personnes atteintes de ce trouble et une prévalence dans l'état de 0,04 %

Ceci est beaucoup plus faible que les estimations de 1,1 % que les « Centers for Disease Control and Prévention » ont déclaré plus tôt cette année. Cependant, un suivi de l'étude initiale a constaté que 64 autres personnes auraient été diagnostiquées si les chercheurs avaient utilisé les méthodes actuelles (3).

Dans la nouvelle étude, les chercheurs ont examiné ce groupe total de 305 personnes et ont constaté que 29 d'entre eux (20 hommes et 9 femmes) ont trouvé la mort depuis l'étude originale. Les raisons les plus courantes figurant sur les certificats de décès sont l'insuffisance respiratoire, des problèmes cardiaques et des convulsions. Ensemble, ils représentent 12 décès. Seuls trois étaient dus à des causes non naturelles, comme les accidents et les suicides.

Toutefois, les certificats de décès ont tendance à être moins précis que d'habitude lorsque la personne décédée avait une condition chronique évidente, telle que le syndrome de Down, mettent en garde les chercheurs.

Les chercheurs ont également comparé les taux de décès chez les personnes atteintes d'autisme avec celle de 2466 témoins appariés par âge dans la population générale, 532 frères et sœurs des participants atteints d'autisme et 2.478 cousins ​​germains de personnes atteintes d'autisme. Ils n'ont cherché que les personnes atteintes d'autisme pour lesquels ils avaient des données sur des facteurs tels que le poids de naissance, l'âge de la gestation et l'état de santé des parents.

Les personnes autistes sont dix fois plus susceptibles que la population en général, et huit fois plus susceptibles que leurs cousins ​​ou frères et sœurs, d'avoir trouvé la mort depuis les années 1980. Ce dernier chiffre peut être plus faible parce que le mode de vie familial influe sur la mortalité.

Parce que les femmes dans la population vivent généralement plus longtemps que les hommes, le risque élevé de décès chez les femmes atteintes d'autisme est plus que le double de celui des hommes souffrant de cette maladie. C'est peut-être parce que les femmes atteintes d'autisme tendent à avoir des symptômes plus graves que les hommes, y compris plus de handicap intellectuel et d'épilepsie, selon les chercheurs.



Références:
1: Bilder D. et al. J. Autism Dev. Disord. Epub ahead of print (2012) PubMed
2: Ritvo E.R. et al. Am. J. Psychiatry 146, 194-199 (1989) PubMed
3: Miller J.S. et al. J. Autism Dev. Disord. Epub ahead of print (2012) PubMed

Maternal conditions and perinatal characteristics associated with autism spectrum disorder and intellectual disability

Traduction: G.M.


 2013;8(1):e50963. doi: 10.1371/journal.pone.0050963. Epub 2013 Jan 7.

Les pathologies maternelles et les caractéristiques périnatales  associées aux troubles du spectre autistique et à la déficience intellectuelle

Source

Telethon Institute for Child Health Research, Centre for Child Health Research, University of Western Australia, Perth, Australia

CONTEXTE

En plus d'être des conditions très comorbides, les troubles du spectre autistique (TSA) et la déficience intellectuelle (DI) partagent un certain nombre de phénomènes cliniquement pertinents. 

Cela soulève des questions sur les similitudes et les chevauchements dans le diagnostic et les voies étiologiques qui peuvent exister pour les deux conditions.


OBJECTIFS

Examiner les affections maternelles et les facteurs périnatals des enfants atteints d'un TSA, avec ou sans DI, et des enfants avec DI de cause inconnue, par rapport aux enfants non atteints.

MÉTHODES

La population étudiée comprenait toutes les naissances vivantes uniques en Australie occidentale (WA) entre Janvier 1984 et Décembre 1999 (N = 383 153). Le modèle de régression logistique multinomiale univariée et multivariée ont été appliqués en utilisant une approche de modélisation bloquée pour évaluer l'effet des affections maternelles, les facteurs socio-démographiques et les caractéristiques du travail, de l'accouchement et des répercussions néonatales

RÉSULTATS

En analyse univariée, la DI de légère à modérée a été associée à l'hypertension de grossesse, l'asthme, les infections des voies urinaires, certains types d'ante-partum, tout type d'accouchement prématuré, la césarienne élective, la présentation du siège, la faible  croissance fœtale et une réanimation à la naissance , avec tous les facteurs présentant un risque accru. 
La DI sévère a été positivement associée à la croissance insuffisante du foetus et la nécessité de la réanimation, ainsi que toute complication lors du travail ou de l'accouchement. 

Dans l'analyse multivariée aucune pathologie maternelle ou facteur périnatal n'était associé à un risque accru de TSA sans DI.
Cependant, l'hypertension de grossesse et une petite circonférence crânienne étaient associées à un risque réduit (OR = 0,64, IC 95%: 0,43, 0,94; OR = 0,58, IC 95%: 0,34, 0,96, respectivement). 
Pour le TSA  avec ID, la menace d'avortement avant 20 semaines de gestation et une faible  croissance fœtale ont été associées à un risque accru.


CONCLUSION

Les résultats montrent que les indicateurs d'un milieu intra-utérin pauvre sont associés à un risque élevé de DI, tandis que pour les TSA, et en particulier TSA sans DI, les associations sont beaucoup plus faibles. 

Ainsi, ces résultats soulignent l'importance de tenir compte de l'absence ou de la présence de DI lors de l'examen de TSA, si nous voulons améliorer notre compréhension des relations causales associées à ces conditions.












08 janvier 2013

3p14.1 de novo microdeletion involving the FOXP1 gene in an adult patient with autism, severe speech delay and deficit of motor coordination

Traduction : G.M.



 2012 Dec 31. pii: S0378-1119(12)01632-0. doi: 10.1016/j.gene.2012.12.073.

Microdélétion de novo de 3p14.1 impliquant le gène FOXP1 chez un patient adulte atteint d'autisme, de retard de langage sévère et de déficit de la coordination motrice





Source


Medical Genetics Unit, IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo (FG), Italy.



Résumé


La délétion interstitielle de  la région chromosomique 3p14.1 , comprenant le gène FOXP1 est relativement rare et, jusqu'à récemment, il n'y avait pas de preuves solides pour soutenir l'hypothèse que cette microdélétion pourrait jouer un rôle dans l'étiologie des troubles génomiques.



Ici, nous présentons un patient adulte présentant un phénotype reconnaissable de l'autisme, retard de langage sévère, déficit de la coordination motrice et caractéristiques dysmorphiques typiques.
Analyse d'une zone dense du polymorphisme de simple-nucléotide du génome entier (SNP) a montré une délétion interstitielle  de 1 Mb de la région chromosomique 3p14.1 comprenant la région codante entière du gène FOXP1 (MIM 605515) . 
Afin d'étudier l'origine parentale de la suppression, nous avons analysé les SNPs sélectionnés dans la zone supprimée chez les proposants (Le proposant est un individu ou le membre d'une famille étudiée dans le cadre de recherches génétiques qui sert de point de référence pour identifier les autres membres de la famille.) et chez ses parents montrant une incompatibilité mendélienne suggérant une délétion de novo sur le chromosome d'origine paternelle. 

Bien que la fréquence de cette altération du génome n'ait pas été estimée, notre patient confirme l'hypothèse qu'une microdélétion du 3p14.1 semble être une cause rare de troubles cognitifs et que haplo-insuffisance de FOXP1 peut jouer un rôle dans déficits neurologiques et de la langue chez les patients porteurs d'une délétion de 3p14.1.

Enfin, notre patient est également important parce qu'il est utile de définir plus précisément le spectre clinique secondaire des microdélétions 3p14.1.

07 janvier 2013

Prepulse inhibition in psychiatric disorders - Apart from schizophrenia.

Traduction: G.M.


 2012 Dec 31. pii: S0022-3956(12)00360-3. doi: 10.1016/j.jpsychires.2012.11.018. 

Source

University of Cologne, Department of Psychiatry and Psychotherapy, Kerpener Straße 62, 50937 Cologne, Germany.

Résumé

L' Inhibition du réflexe de sursaut  (PPI) est une mesure opérationnelle  forte du  déclenchement sensori-moteur. Chez les patients schizophrènes,  le PPI est déficient. 
Le but de notre étude était d'étudier l'état ​​de la science en ce qui concerne les troubles psychiatriques PPI , en dehors de la schizophrénie. 
Nous avons utilisé les bases de données PubMed en ligne afin de rechercher les rapports originaux publiés sur les études PPI.
Les termes «inhibition du réflexe de sursaut», «filtrage sensorimoteur", "recouvrement du clignement", et "l'excitabilité réflexe de clignement» ont été combinées avec les noms des troubles psychiatriques. 
Nous avons trouvé que le PPI est déficient dans le trouble obsessionnel compulsif (TOC) et le syndrome de Gilles de la Tourette (SGT).
Dans le trouble bipolaire dysfonctionnel le PPI semble être plutôt en état ​​de dépendance.
Les études sur la dépression et le déficit d'attention / hyperactivité (TDAH) ne rapportent systématiquement aucune modification.
Les preuves concernant le filtrage sensorimoteur de l'anxiété, de l'autisme, du syndrome de l'X fragile, du syndrome de stress post-traumatique (SSPT), des troubles de toxicomanie et de la maladie de Huntington sont encore faibles.

Il y a un fort besoin de nouvelles études sur le PPI dans les troubles psychiatriques. 
Le PPI est tout à fait applicable à la recherche translationnelle et pourrait aussi être un outil très utile pour étudier le mode d'action des techniques innovatrices, neuro-modulatives. 

Les futures études devraient contrôler si le PPI influence les variables telles que le tabagisme, le sexe, ou de médicaments.

06 janvier 2013

Autism genetic testing: a qualitative study of awareness, attitudes, and experiences among parents of children with autism spectrum disorders

Traduction: G.M.


 2013 Jan 3. doi: 10.1038/gim.2012.145. 

Test génétique de l'autisme: une étude qualitative de sensibilisation, d'attitudes et d'expériences parmi les parents d'enfants atteints de troubles du spectre autistique


Source

Department of Health and Kinesiology, Texas A&M University, College Station, Texas, USA.

Objet 

L'objectif de cette étude qualitative première en son genre, était d'examiner la prise de conscience, les attitudes et les expériences parmi les parents d'enfants autistes concernant les tests génétiques autisme. 

Méthodes 

Nous avons mené en profondeur, individuels et entretiens semi-structurés avec 42 parents d'enfants autistes avec divers raciales / ethniques milieux. Toutes les entrevues ont été enregistrées, transcrites et codées en grands thèmes et sous-thèmes. 

Résultats 

Environ un quart des participants avaient deux ou plusieurs enfants autistes, et environ la moitié d'entre eux étaient issus de minorités ethniques / raciales. La majorité des participants a présenté des  attitudes favorables envers les tests génétiques d'autisme pour trois raisons principales: l'intervention précoce et le traitement, l'identification de l'étiologie de l'autisme et la planification familiale éclairée. Néanmoins, parmi les parents qui avaient fait faire à  leurs enfants pour les tests génétiques, certains ont exprimé leur frustration et remis en question la compétence de leurs fournisseurs dans l'interprétation des résultats des tests. Les parents asiatiques et ceux ayant un faible statut socio-économique ont  exprimé une faible sensibilisation et ont tendance à avoir un accès plus limité aux tests génétiques d'autisme. 

Conclusion 

Comme les fournisseurs de soins jouent un rôle vital dans la fourniture de services de génétique et d'éducation, ces professionnels devraient être formés et être sensibles aux besoins des parents ayant des enfants autistes. En outre la recherche quantitative est nécessaire pour examiner les effets de facteurs socio-démographiques sur la sensibilisation des parents, des attitudes et des expériences concernant les tests génétiques de l'autisme. 



Real World Executive Control Impairments in Preschoolers with Autism Spectrum Disorders

Traduction: G.M.


 2013 Jan 4. 

Les troubles du contrôle exécutif dans la vraie vie chez les enfants d'âge préscolaire atteints de troubles du spectre autistique




Source

Graduate School of Education and Human Development, George Washington University, Washington, DC, USA.


Résumé

Cette étude a examiné contrôle de l'exécutif (CE) à l'âge préscolaire avec et sans troubles du spectre autistique (TSA) à l'aide du Behavior Rating Inventory of Executive Functions-Preschool Version (BREF-P).

Les participants avec TSA étaient un échantillon médicalement référés à des enfants d'âge préscolaire, le groupe de contrôle se développent sans TSA a été sélectionné à partir de l'échantillon de normalisation BREF-P. 

Le groupe TSA a été bien moins classé dans tous les scores BREF-P, et ces déficiences ne sont pas corrélées avec les symptômes de TSA. 

Ces conclusions donnent des informations sur les troubles vécus dans le monde réel par les enfants d'âge préscolaire atteints de TSA, et ont des implications pour l'évaluation des enfants d'âge préscolaire susceptibles de développer un TSA. 

En outre, les résultats convergent aussi avec les études BRIEF sur les enfants d'âge scolaire atteints de TSA.

05 janvier 2013

Structural and copy number variants in the human genome: implications for psychiatry

Traduction: G.M.


 2013 Jan;202:5-6. doi: 10.1192/bjp.bp.112.109579.

Variations structurales et du nombre de copie dans le génome humain : implications pour la psychiatrie




Résumé

Les variations du nombre de copies sont de petites délétions et duplications chromosomiques.

Quand elles altèrent la dose de gènes critiques pour le développement non pathologique du cerveau et le fonctionnement du cerveau adulte elles peuvent être à l'origine de troubles sévères comme l'autisme ou la schizophrénie. 
Un grand nombre de ces loci ont été récemment identifiés. 

Ils offrent des pistes incroyables pour la recherche en neuropsychiatrie.

Eye-tracking as a Measure of Responsiveness to Joint Attention in Infants at Risk for Autism


Traduction: G.M.


 2012 Jul 1;17(4):416-431. Epub 2011 Jun 9.

L'eye-tracking en tant que mesure de la réponse de l'attention conjointe chez de nourissons avec risque d'autisme

[No authors listed]



Résumé

La diminution de la réponse à l'attention conjointe (RJA) évaluée par l'échelle Early Social Communication Scales (ESCS), est predictive à la fois des difficultés ultérieures de langage et du diagnostic d'autisme.

La mesure de RJA par Eye-tracking est un outil pronostique prometteur car elle est très précise et standardisée. 
Toutefois, la validité des évaluations de RJA  basée sur l'eye-tracking n'a pas été établie. En comparant la RJA dans un paradigme d' eye-tracking à l'ESCS, la présente étude a évalué la validité d'une évaluation de RJA par eye-tracking chez des frères et sœurs, âgés de 18 mois, d'enfants atteints d'autisme. 



Les relations entre les mesures de RJA et les compétences linguistiques concomitantes et la symptomatologie autistique ont été évaluées.
Les corrélations entre les mesures de la RJA par l'ESCS et par eye-tracking étaient statistiquement significatives, mais on a observé peu de relations entre les évaluations de la RJA par ESCS ou par eye-tracking et le langage et les symptômes autistiques. 

Cette étude établit la validité des évaluations de la RJA par eye-tracking.

J'ai l'impression que ma traduction manque de précision ; voici le texte en anglais
Reduced responsiveness to joint attention (RJA), as assessed by the Early Social Communication Scales (ESCS), is predictive of both subsequent language difficulties and autism diagnosis. Eye-tracking measurement of RJA is a promising prognostic tool because it is highly precise and standardized. However, the construct validity of eye-tracking assessments of RJA has not been established. By comparing RJA in an eye-tracking paradigm to RJA during the ESCS, the current study evaluated the construct validity of an eye-tracking assessment of RJA for 18-month-old infant siblings of children with autism. Relations between measures of RJA and concurrent language skills and autistic symptomatology were assessed. Correlations between measures of ESCS RJA and eye-tracking RJA were statistically significant, but few relations between either ESCS or eye-tracking assessments of RJA and language or symptoms were observed. This study establishes the construct validity of eye-tracking assessments of RJA. 

03 janvier 2013

The impact on Iranian mothers and fathers who have children with an autism spectrum disorder

Traduction: G.M.


 2012 Dec 28. doi: 10.1111/jir.12005. 



L'impact sur les mères et les pères iraniens qui ont des enfants ayant un trouble du spectre autistique




Source

Institute of Nursing Research, University of Ulster, Newtownabbey, UK.

CONTEXTE

À ce jour, la plupart des recherches avec les familles qui ont un enfant atteint de troubles du spectre autistique (TSA) a été entreprises dans les pays anglophones. Des niveaux élevés de stress alliés à une moins bonne santé ont été fréquemment rapportées pour les mères, avec moins d'attention aux pères. Cette étude visait à documenter l'impact personnel sur les mères et les pères iraniens et d'identifier les corrélats de l'augmentation du stress et du faible bien-être émotionnel. 



MÉTHODE

Au total, 103 parents (58 mères et 45 pères) provenant de 74 familles qui ont eu un enfant atteint de TSA se sont portées volontaires pour participer à l'étude. Chaque participant complétait par interview, les échelles d'évaluation standardisées de stress parental, émotionnel fonctionnement bien-être et de la famille ainsi que le classement des symptômes autistiquede leur enfant s, dont les comportements stéréotypés. 



RESULTATS

Les mères ont obtenu des scores significativement plus élevés que les pères sur les mesures de stress et bien-être émotionnel. Bien que ces variables sont fortement corrélées, la régression logistique binaire a révélé que la détérioration de la santé a également été associée à une baisse des niveaux d'éducation des parents, plus de problèmes de comportement avec l'enfant et moins de symptômes autistiques dans l'ensemble. Une analyse de régression similaire de scores de stress n'a identifié aucune différence entre les sexes, mais a constaté qu'un plus faible stress a été associé avec les mères et les pères qui étaient conjoints aidants et quand la famille a vécu avec des parents.



CONCLUSIONS

Les parents iraniens donnent des réponses à peu près similaires aux parents d'autres pays, ce qui suggère que l'impact des TSA l'emporte sur les différences culturelles qui pourraient autrement être présents dans les réponses des parents qui s'occupent des enfants. 
En commun avec les familles à l'échelle internationale, ces parents sont susceptibles de bénéficier d'opportunités d'être mieux informés sur les TSA et la gestion de leur enfant à la maison alliée à un soutien accru des familles et des amis.

01 janvier 2013

Hot topics in 2012

Traduction : J.V.


Sujets d'actualité en 2012




L'année dernière a connu des développements majeurs dans la recherche sur l'autisme, comme les gènes candidats et le développement de médicaments, ainsi que certains grands débats, y compris les nouvelles lignes directrices de diagnostic. Nous explorons ici une dizaine de thèmes qui ont suscité un vif intérêt. 


1. De nouvelles approches de traitement 


Dans l'un des plus médiatisés développements de l'année, les chercheurs de Seaside Therapeutics, une société basée dans le Massachusetts, ont annoncé qu'un médicament appelé arbaclofen améliore les problèmes de comportement chez les personnes atteintes du syndrome de l’X fragile.
Les résultats sont quelque peu controversés parce que le médicament n'a pas atteint son objectif principal, une diminution de l'irritabilité. D'autres chercheurs étudient une variété d'approches dans des modèles animaux de l'X fragile, y compris un médicament anti-cholestérol appelé lovastatine, une enzyme qui régule la synthèse des protéines, et une aide expérimentale pour le sommeil.
Les traitements ont montré des avantages dans des modèles animaux d'autisme, y compris un médicament pour l’épilepsie chez les souris atteintes du syndrome de Dravet, un trouble épileptique rare, et des greffes de moelle osseuse dans des modèles animaux à la fois de l'autisme et du syndrome de Rett. Deux études suggèrent que les suppléments nutritionnels peuvent également aider à traiter un petit nombre de cas d'autisme. 
Dans une étude, les chercheurs ont constaté qu'un défaut génétique dans la synthèse de la carnitine augmente légèrement le risque de l'autisme chez certains enfants. 
Dans une autre, une analyse des familles avec des formes héréditaires d’autisme a montré que les mutations rares qui accélèrent le métabolisme de certains acides aminés déclenchent une forme potentiellement curable de l'autisme. 

2. De nouveaux gènes candidats pour l'autisme 

Ce fut une année charnière pour la génétique de l'autisme. L'accent a été mis sur des variantes rares - celles présentes dans moins de 1 % de la population - et trois méthodes ont non seulement identifié solidement des nouveaux gènes à risque, mais ont aussi promis d’en livrer d’autres dans les années à venir. 
Le séquençage de l’exome  , c’est-à-dire les régions du génome qui codent des protéines, chez les personnes atteintes d'autisme et leurs familles a identifié un certain nombre de nouveaux gènes à risque. Plusieurs études ont été axées sur les familles qui ont un seul enfant avec autisme et des frères ou sœurs non atteints, à la recherche des mutations ponctuelles perturbatrices du gène spontanées, ou ‘de novo’. 
Ces études suggèrent que pas moins de 500 à 1000 gènes peuvent être impliqués dans la maladie. Même si les scientifiques identifient des mutations dans ces gènes dans seulement deux ou trois personnes avec autisme, ils sont statistiquement très susceptibles d'être des gènes à risque authentiques [‘bona fide‘].
Le séquençage de l’exome a également montré de grandes promesses dans l'identification des mutations responsables présentes sur les deux copies du gène dans un certain nombre de familles qui ont plusieurs membres atteints d'autisme. 
Au-delà de l’exome, les chercheurs ont utilisé le séquençage de nouvelle génération pour identifier des anomalies chromosomiques équilibrées dans l'autisme - des morceaux d'ADN échangés entre chromosomes - et a constaté que de tels événements sont étonnamment commun. 
Ces premiers résultats fournissent déjà des connaissances sur la biologie de l'autisme. Les estimations à partir des données de l’exome suggèrent que près de la moitié des gènes à risque autistique se révéleront être des cibles directes de la protéine du syndrome de l’X fragile avec retard mental, FMRP, ce qui devrait inciter à une concentration renouvelée sur cette voie critique. 
De nombreux gènes impliqués dans la beta-caténine et la chromatine semblent également être perturbés, pointant vers de nouvelles voies à explorer. 
Enfin, les études ont identifié un certain nombre d'individus dont l'autisme peut être causé par des erreurs congénitales du métabolisme, ce qui soulève la possibilité que les compléments alimentaires peuvent, dans certains cas, être des traitements efficaces. 

3. Le débat sur les directives de diagnostic 

En Décembre 2012, après des années de débat, l'American Psychiatric Association a approuvé des mises à jour du Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux (DSM). 
Les nouvelles lignes directrices, détaillées dans la prochaine édition, le DSM-5, comprennent notamment des modifications substantielles dans les critères de diagnostic de l'autisme. 
Les lignes directrices, que l'Association a approuvé le 1er Décembre, ont déclenché une vive polémique dans la communauté de l'autisme. Un petit nombre d'études a suggéré que les nouvelles lignes directrices excluraient certaines personnes actuellement diagnostiquées avec autisme, et plus particulièrement celles qui ont des formes plus douces, telles que le syndrome d'Asperger et le Trouble Envahissant du Développement non-spécifié [TED-NS]. 
Mais les critiques disent ces études sont basées sur des données erronées, et au moins une étude approfondie a suggéré que les lignes directrices ne sont pas susceptibles d'exclure un grand nombre. 

4. Les artefacts en imagerie cérébrale

Sans doute le travail le plus passionnant de l'imagerie cérébrale au cours des deux dernières années est venu de la numérisation de cerveaux dits au repos de gens pendant qu'ils se reposaient dans la machine. Mais cette année, plusieurs scientifiques ont révélé que les résultats de certaines de ces études étaient dus à des participants qui bougeaient la tête dans le scanner - un défi particulièrement fréquent lorsque l'on travaille avec des enfants, et en particulier les enfants autistes. Les chercheurs travaillent sur de nouvelles techniques pour limiter les mouvements indésirables, mais l'artefact a déjà entaché le dossier scientifique. 
Par exemple, il porte atteinte à certains éléments de preuve utilisés pour soutenir la populaire « théorie de la connectivité » pour l'autisme, qui dit que le trouble provient de la faiblesse des connexions à longue portée. Même si les mouvements de tête ne seraient pas un problème, certains chercheurs tentent de découvrir si le cerveau au repos d'une personne autiste est plus influencé par l'excitation émotionnelle que celui des témoins. 

5. Plusieurs coups au génome 

En plus d'identifier les nouveaux gènes à risque, un certain nombre d'études publiées cette année corroborent l'idée que l'autisme résulte parfois de plus d'un coup dans le génome. Cela peut aider à expliquer pourquoi certaines variations génétiques semblent avoir des résultats variables, allant de l'autisme à une légère déficience intellectuelle, à la schizophrénie ou à un retard général du développement. 
Une étude à grande échelle de plus de 2.700 enfants avec des variations du nombre de copies (CNV) - délétions ou des duplications d'ADN - a révélé que ceux qui ont un retard de développement sont huit fois plus susceptibles d'avoir deux CNV que ne l’ont les personnes du groupe contrôle. 
Une étude du gène lié à l'autisme SHANK2 a constaté que trois personnes atteintes d'autisme présentent des mutations dans ce gène ainsi qu’une CNV dans une région liée à l'autisme du chromosome 15. 
Et une troisième étude a révélé que des variants génétiques communs - qui se trouvent dans 5% ou plus de la population - contribuent ensemble à un risque significatif d'autisme. (De vastes études de variantes communes n'ont pas réussi à identifier de manière fiable des variantes individuelles qui comportent un risque significatif.) 

6. Troubles neurologiques dans le cerveau adulte

L'autisme est un trouble qui commence tôt dans la vie, peut-être même dans l'utérus. Mais plusieurs études sur la souris publiées cette année montrent que certaines protéines liées à l'autisme jouent un rôle crucial dans le cerveau adulte. 
Ils s'ajoutent à un nombre croissant d'études sur des modèles animaux suggérant que les déficits neurologiques associés à l'autisme, comme les troubles peuvent être traités à l'âge adulte. Si les découvertes se vérifient chez les gens, cela permettrait de prolonger la fenêtre de traitement. 
Deux études ont suggéré que le cerveau peut être en mesure d'être recablé dans une certaine mesure après la période critique du développement de l'enfant. 
Rétablir la production de la protéine liée à l'autisme , neuroligine-3, chez des souris jeunes inverse des anomalies dans leurs neurones, et donner à des souris adolescentes un médicament qui a montré des résultats prometteurs dans le syndrome du X fragile lié à l'autisme améliore la sensibilité sensorielle et les problèmes d'apprentissage et de mémoire.
Une autre étude a renforcé l'idée que la protéine impliquée dans un autre trouble lié à l'autisme, le syndrome de Rett, est vitale pour le fonctionnement du cerveau adulte. L'étude suggère que les traitements ciblant cette protéine devraient être donnés tout au long de la vie d'une personne. 

7. Aperçu de la fratrie bébé 

La «fratrie bébé », les frères et sœurs d'enfants autistes ainsi appelés, a jusqu'à 20 fois plus de risque de développer la maladie. Un certain nombre d'études de « fratrie bébé » ont donné des résultats intrigants en 2012, y compris les premiers signes de caractéristiques qui peuvent prédire quels enfants développeront l'autisme. 
En Février, les chercheurs du réseau the British Autism Study of Infant Siblings ont rapporté les premières preuves d’une activité cérébrale qui pourrait prédire un développement ultérieur d'autisme. Ils ont constaté que les bébés de la fratrie qui développeront l'autisme ont une réponse cérébrale différente pour fixer le regard que ceux qui ne le feront pas. 
Les résultats de l'Infant Brain Imaging Study [étude d'imagerie cérébrale infantile] aux États-Unis, publié plus tard ce mois-là, montrent que les bébés frères et soeurs qui développeront l'autisme ont des anomalies de la substance blanche, les faisceaux de fibres nerveuses qui relient les différentes régions du cerveau, dès l'âge de 6 mois. 
D'autres études publiées cette année ont révélé que les bébés frères et sœurs ont plus de difficulté à intégrer l'information à partir de leur vue et de l'ouïe, et ont une activité cérébrale faible dans de nombreuses fréquences différentes. 
Leurs cerveaux ne font pas non plus la distinction entre mouvement brouillé [scrambled motion] et mouvement biologique, ou le mouvement des corps, de la façon dont les contrôles le font. 

8. Direction du cerveau 

La littérature sur l’autisme est en proie à des résultats mitigés de tests cognitifs chez les personnes atteintes d'autisme. Par exemple, certaines études suggèrent des déficits de flexibilité de la pensée ou dans l'exécution des tâches en plusieurs étapes, mais d'autres ne le font pas. 
Les chercheurs commencent à mieux résoudre ces incohérences par la conception de tests sophistiqués qui permettent de détecter exactement pourquoi les personnes atteintes d'autisme se débattent avec ces compétences dans le monde réel. 
En mai, un article provocant a suggéré que les personnes autistes font mal sur certains tests de la fonction exécutive, un ensemble de processus mentaux complexes impliqués dans la planification, l'organisation et des activités similaires, car ils ont du mal à imaginer ce que les autres pensent. 
Plus tard, une revue a rassemblé les preuves de plus de trois douzaines d'études pour montrer que les personnes autistes ne prêtent pas spontanément attention aux informations sociales, même si certaines peuvent interpréter correctement ces informations si elles sont expressément invitées à le faire dans un test de laboratoire. 
Enfin, un nouveau test sur ordinateur, qui a fait ses débuts lors de la conférence annuelle dela Society for Neuroscience à la Nouvelle-Orléans, promet de capter les difficultés que les personnes autistes ont dans la pensée flexible. 

9. L'inconvénient de la rétention des données 

Le partage des données a toujours été un principe de la démarche scientifique, mais dans le monde d'aujourd'hui des fonds de recherche super-concurrentiel, il devient de plus en plus difficile à faire. 
Cette année, la communauté de l'autisme a commencé à parler plus ouvertement des avantages du partage des données. Certains chercheurs ont choisi de ne pas envoyer leurs modèles animaux [souris] de l'autisme à un référentiel central - même après que les modèles aient été publiés. Les critiques disent que cela ralentit le progrès parce que d'autres chercheurs ne peuvent pas les étudier plus en profondeur.
En fait, dans le but de faire un modèle de souris particulièrement formidable à la disposition de la communauté scientifique, une petite organisation à but non lucratif a choisi de financer la recréation d’une souris. La générosité bénéficie à la personne qui partage aussi. Elle peut agir comme une assurance contre les dommages imprévus à un laboratoire unique, comme les chercheurs de l'Université de New York l’ont appris en octobre après que l'ouragan Sandy ait frappé. 
La mise en commun des données peut également augmenter la puissance statistique, ce qui est particulièrement utile dans les études génétiques. 

10. Rôle croissant du système immunitaire 

Depuis plus d'un siècle, les chercheurs ont trouvé des liens fascinants entre le système immunitaire et des troubles psychiatriques. 
Plusieurs groupes font état de mécanismes biologiques qui relient la fonction immunitaire et l'autisme.
Une étude, par exemple, a constaté que les enfants atteints d'autisme ont des taux sanguins anormaux des molécules immunitaires appelées cytokines à la naissance. 
Plusieurs autres documents trouvé que les microglies  - soldats immunitaires du cerveau - sont importantes pour le développement du cerveau, et se présentent en grappes anormales dans le cerveau des autistes. 
Et peut-être le plus provocant, des chercheurs ont renversé les symptômes dans un modèle de souris de l'autisme à la fois génétique et environnemental en effaçant les systèmes immunitaires des animaux avec une greffe de moelle osseuse.