11 juillet 2017

Les différences de volume de l'amygdale dans le trouble du spectre de l'autisme sont liées à l'anxiété

Aperçu: G.M.

Des études récentes suggèrent que les résultats de longue date sur la morphologie anormale de l'amygdale dans le TSA peut être liée aux symptômes de l'anxiété. Pour tester cette hypothèse, cinquante-trois enfants avec un diagnostic de TSA (âge moyen = 11,9) ont subi une IRM structurale et ont été divisés en sous-groupes pour comparer ceux avec au moins un diagnostic de trouble anxieux (n = 29) à ceux qui n'ont pas (n = 24) et à un groupe témoin avec un développement typique (TDC; n = 37).

Le groupe TSA et le groupe avec trouble anxieux ont montré une diminution du volume de l'amygdale droite (contrôlée pour le volume total du cerveau) par rapport au groupe TSA sans anxiété (p = .04) et au groupe TDC (p = 0,08).

Les résultats suggèrent que les jeunes avec un diagnostic de TSA et d'anxiété coexistante ont une trajectoire de développement neurologique distincte.

2017 Jul 8. doi: 10.1007/s10803-017-3206-1.

Amygdala Volume Differences in Autism Spectrum Disorder Are Related to Anxiety

Herrington JD^1,², Maddox BB³, Kerns CM^4,⁵, Rump K⁶, Worley JA⁷, Bush JC⁸, McVey AJ⁹, Schultz RT^3,^6,¹⁰, Miller JS^3,⁶.

Author information

1: Center for Autism Research, The Children's Hospital of Philadelphia, 3535 Market Street, Suite 860, Philadelphia, PA, 19104, USA. herringtonj@email.chop.edu.
2: Department of Psychiatry, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, 3535 Market Street, Philadelphia, PA, 19104, USA. herringtonj@email.chop.edu.
3: Center for Autism Research, The Children's Hospital of Philadelphia, 3535 Market Street, Suite 860, Philadelphia, PA, 19104, USA.
4: AJ Drexel Autism Institute & Community Health & Prevention, School of Public Health, Drexel University, 3020 Market Street, Suite 560, Philadelphia, PA, 19104, USA.
5: Center for Health Innovation, Adelphi University, Garden City, NY, 11530, USA.
6: Department of Psychiatry, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, 3535 Market Street, Philadelphia, PA, 19104, USA.
7: SPIN Inc, 10521 Drummond Street, Philadelphia, PA, 19154, USA.
8: Department of Psychological and Brain Sciences, Indiana University, 1101 E. 10th Street, Bloomington, IN, 47405, USA.
9: Department of Psychology, Marquette University, PO Box 1881, Milwaukee, WI, 53233, USA.
10: Department of Pediatrics, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, 3535 Market Street, Suite 860, Philadelphia, PA, 19104, USA.

Abstract

Recent studies suggest that longstanding findings of abnormal amygdala morphology in ASD may be related to symptoms of anxiety. To test this hypothesis, fifty-three children with ASD (mean age = 11.9) underwent structural MRI and were divided into subgroups to compare those with at least one anxiety disorder diagnosis (n = 29) to those without (n = 24) and to a typically developing control group (TDC; n = 37). Groups were matched on age and intellectual level. The ASD and anxiety group showed decreased right amygdala volume (controlled for total brain volume) relative to ASD without anxiety (p = .04) and TDCs (p = .068). Results suggest that youth with ASD and co-occurring anxiety have a distinct neurodevelopmental trajectory.

PMID:28689329
DOI:10.1007/s10803-017-3206-1

Caractéristiques phénotypiques du trouble du spectre de l'autisme dans un échantillon diversifié d'enfants somaliens et autres

Aperçu: G.M.

Cette étude a examiné les différences entre les groupes ethniques dans les symptômes des TSA, les compétences cognitives et adaptées et les comportements connexes chez les enfants avec un diagnostic de TSA qui comprenaient un sous-groupe unique, les enfants de la diaspora somalienne.

Les enfants somaliens étaient plus susceptibles d'avoir une TSA avec une déficience intellectuelle que les enfants de tous les autres groupes ethniques.

Les résultats confortent les études antérieures qui ont révélé des taux plus élevés de déficience intellectuelle liée au TSA chez les enfants issus de pays à faible indice de ressources humaines par rapport à d'autres groupes.

2017 Jul 8. doi: 10.1007/s10803-017-3232-z.

Phenotypic Characteristics of Autism Spectrum Disorder in a Diverse Sample of Somali and Other Children

Esler AN¹, Hall-Lande J², Hewitt A².

Author information

1: Department of Pediatrics, University of Minnesota, 717 Delaware St SE, Minneapolis, MN, 55414, USA. esle0007@umn.edu.
2: Institute on Community Integration, University of Minnesota, 150 Pillsbury Dr SE, Minneapolis, MN, 55455, USA.

Abstract

The potential for culture to impact diagnosis of autism spectrum disorder (ASD) is high, yet remains largely unstudied. This study examined differences across racial/ethnic groups in ASD symptoms, cognitive and adaptive skills, and related behaviors in children with ASD that included a unique subgroup, children from the Somali diaspora. Somali children were more likely to have ASD with intellectual disability than children from all other racial/ethnic groups. Few differences were found in the presence of specific symptoms and behaviors across groups once IQ was controlled. Results lend support to previous studies that found higher rates of ASD intellectual disability in children of immigrants from low human resource index countries compared to other groups. Implications for future research are discussed.

PMID:28689330
DOI:10.1007/s10803-017-3232-z

Trouble du spectre autistique: un diagnostic pour un meilleur soutien

2016 Sep 21;12(531):1566-1571.

[Autism spectrum disorder : a diagnosis for a better support].

[Article in French; Abstract available in French from the publisher]

Chabane N¹, Manificat S¹.

Author information

1: Centre cantonal autisme, Département de psychiatrie, CHUV, Allières, av. de Beaumont 23, 1011 Lausanne.

Abstract

in English, French

Les troubles du spectre autistique (TSA) sont des troubles neurodéveloppementaux à l’origine d’un handicap le plus souvent sévère. L’expression clinique de ces troubles est très variable en fonction de l’existence d’une déficience intellectuelle ou d’un trouble organique et / ou psychiatrique associé. Les professionnels de santé doivent être sensibilisés aux signes cliniques évocateurs de TSA chez l’enfant et l’adulte afin d’orienter au mieux les familles. Le bilan diagnostique complet, réalisé par une équipe pluridisciplinaire formée, permet de définir les stratégies d’accompagnement adaptées en accord avec les bonnes pratiques cliniques, en partenariat avec les familles.
Un programme individualisé, spécifique à la personne, repose sur l’identification des compétences et besoins. Ces caractéristiques doivent être réévaluées régulièrement au cours du temps.

PMID: 28678452

10 juillet 2017

Facteur inhibiteur de la migration des macrophages: une cytokine multifacette impliquée dans de multiples maladies neurologiques

Aperçu: G.M.

Le facteur inhibiteur de la migration des macrophages (MIF) est une cytokine.

La MIF joue un rôle important dans la promotion des processus tumoraux, la maladie d'Alzheimer, et est également sur-régulée dans les "troubles du spectre de l'autisme" et la lésion de la moelle épinière, ce qui contribue à la gravité de la zone lésée. L'effet protecteur de la MIF a été signalé dans la sclérose latérale amyotrophique par sa réduction de la SOD1 agrégée mal repliée , réduisant ainsi la gravité de cette maladie. Fait intéressant, un rôle protecteur et pathologique pour le MIF a été impliqué dans l'accident vasculaire cérébral et l'ischémie cérébrale, ainsi que dans la dépression. Ainsi, le rôle de la MIF dans les troubles neurologiques semble être diversifié avec des effets bénéfiques et adversaires.

2017 Jul 2. pii: S0014-4886(17)30160-7. doi: 10.1016/j.expneurol.2017.06.021.

Macrophage migration inhibitory factor: A multifaceted cytokine implicated in multiple neurological diseases

Leyton-Jaimes MF¹, Kahn J¹, Israelson A².

Author information

1: Department of Physiology and Cell Biology, Faculty of Health Sciences, Ben-Gurion University of the Negev, P.O.B. 653, Beer Sheva 84105, Israel.
2: Department of Physiology and Cell Biology, Faculty of Health Sciences, Ben-Gurion University of the Negev, P.O.B. 653, Beer Sheva 84105, Israel; The Zlotowski Center for Neuroscience, Ben-Gurion University of the Negev, P.O.B. 653, Beer Sheva 84105, Israel. Electronic address: adriani@bgu.ac.il.

Abstract

Macrophage migration inhibitory factor (MIF) is a conserved cytokine found as a homotrimer protein. It is found in a wide spectrum of cell types in the body including neuronal and non-neuronal cells. MIF is implicated in several biological processes; chemo-attraction, cytokine activity, and receptor binding, among other functions. More recently, a chaperone-like activity has been added to its repertoire. In this review, we focus on the implication of MIF in the central nervous system and peripheries, its role in neurological disorders, and the mechanisms by which MIF is regulated. Numerous studies have associated MIF with various disease settings. MIF plays an important role in advocating tumorigenic processes, Alzheimer's disease, and is also upregulated in autism-spectrum disorders and spinal cord injury where it contributes to the severity of the injured area. The protective effect of MIF has been reported in amyotrophic lateral sclerosis by its reduction of aggregated misfolded SOD1, subsequently reducing the severity of this disease. Interestingly, a protective as well as pathological role for MIF has been implicated in stroke and cerebral ischemia, as well as depression. Thus, the role of MIF in neurological disorders appears to be diverse with both beneficial and adversary effects. Furthermore, its modulation is rather complex and it is regulated by different proteins, either on a molecular or protein level. This complexity might be dependent on the pathophysiological context and/or cellular microenvironment. Hence, further clarification of its diverse roles in neurological pathologies is warranted to provide new mechanistic insights which may lead in the future to the development of therapeutic strategies based on MIF, to fight some of these neurological disorders.

KEYWORDS:

Central nervous system; MIF; Neurodegeneration; Neurological diseases

PMID: 28679106
DOI: 10.1016/j.expneurol.2017.06.021

06 juillet 2017

Comorbidités médicales chez les enfants et les adolescents avec un diagnostic de "troubles du spectre de l'autisme" et des troubles de l'hyperactivité déficitaire de l'attention: une revue systématique

Aperçu: G.M.

Les troubles somatiques se produisent plus souvent chez les patients adultes suivis en psychiatrie que dans la population adulte générale.

Cependant, dans la psychiatrie de l'enfant et de l'adolescent, cette association n'est pas claire, principalement en raison d'un manque d'intégration des données existantes. Pour aborder cette question, les chercheurs présentent une revue systématique de la comorbidité médicale dans les deux troubles majeurs du développement, le "trouble du spectre de l'autisme" (TSA) et le trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDAH) et ils formulent des recommandations cliniques.

La recherche initiale a identifié 5278 articles et a produit 29 études pour inclusion. Cette recherche approfondie de la littérature donne un aperçu des articles pertinents sur la comorbidité médicale dans le TDAH et/ou TSA, et montre que les troubles médicaux chez ces enfants et les adolescents semblent être répandus.

Ceux qui travaillent avec des enfants avec un diagnostic de TSA et/ou de TDAH devraient être conscients de cela et promouvoir activement l'évaluation médicale de routine. En outre, des études de cas-témoins et des études basées sur la population sont nécessaires pour fournir des estimations de prévalence fiables. Les études futures devraient également se concentrer sur une évaluation plus large des troubles médicaux chez les enfants et les adolescents avec un diagnostic de TDAH et/ou TSA pour améliorer l'algorithme de traitement dans ce groupe vulnérable.

2017 Jul 3. doi: 10.1007/s00787-017-1020-0.

Medical comorbidities in children and adolescents with autism spectrum disorders and attention deficit hyperactivity disorders: a systematic review

Muskens JB^1,², Velders FP^3,⁴, Staal WG^3,^5,⁶.

Author information

1: Karakter Child and Adolescent Psychiatry University Center Nijmegen, Reinier Postlaan 12, Nijmegen, The Netherlands. j.muskens@karakter.com.
2: Department of Psychiatry, Radboud University Medical Center, Nijmegen, The Netherlands. j.muskens@karakter.com.
3: Karakter Child and Adolescent Psychiatry University Center Nijmegen, Reinier Postlaan 12, Nijmegen, The Netherlands.
4: Department of Psychiatry, Brain Center Rudolf Magnus, University Medical Center, Utrecht, The Netherlands.
5: Department of Psychiatry, Radboud University Medical Center, Nijmegen, The Netherlands.
6: Department of Cognitive Neuroscience, Donders Institute for Brain, Cognition and Behaviour Radboudumc, Nijmegen, The Netherlands.

Abstract

Somatic disorders occur more often in adult psychiatric patients than in the general adult population. However, in child and adolescent psychiatry this association is unclear, mainly due to a lack of integration of existing data. To address this issue, we here present a systematic review on medical comorbidity in the two major developmental disorders autism spectrum disorder (ASD) and attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) and formulate clinical recommendations. The literature was searched using the PubMed and PsycINFO databases (2000-1 May 2016) with the keywords "[((child and adolescent) AND (Autism OR Attention Deficit Hyperactivity Disorder* OR ADHD)) AND ("Cardiovascular Diseases" [Mesh] OR "Endocrine System Diseases" [Mesh] OR "Immune System Diseases" [Mesh] OR "Neurobehavioral Manifestations" [Mesh] OR "Gastrointestinal Disorders" [Mesh] OR Somatic OR Autoimmune disease OR Nervous system disease OR Infection OR Infectious disease)]. Two raters independently assessed the quality of the eligible studies. The initial search identified 5278 articles. Based on inclusion and exclusion criteria 104 papers were selected and subsequently subjected to a quality control. This quality was assessed according to a standardized and validated set of criteria and yielded 29 studies for inclusion. This thorough literature search provides an overview of relevant articles on medical comorbidity in ADHD and/or ASD, and shows that medical disorders in these children and adolescents appear to be widespread. Those who work with children with ASD and/or ADHD should be well aware of this and actively promote routine medical assessment. Additionally, case-control studies and population-based studies are needed to provide reliable prevalence estimates. Future studies should furthermore focus on a broader evaluation of medical disorders in children and adolescents with ADHD and/or ASD to improve treatment algorithm in this vulnerable group.

PMID:28674760
DOI:10.1007/s00787-017-1020-0

[Profil communicatif et social-adaptatif chez les enfants avec un diagnostic de troubles du spectre de l'autisme: une nouvelle approche basée sur les critères DSM-5].

Aperçu: G.M.

Suite à l'adoption de la nouvelle classification internationale du diagnostic à partir du Manuel de diagnostic et statistique (DSM-5), le trouble du spectre de l'autisme (TSA) a été établi comme une catégorie dimensionnelle qui comprend d'autres troubles qui étaient auparavant considérés comme des entités distinctes. Des recherches antérieures ont montré que certaines personnes diagnostiquées avec ce trouble présentent différents profils communicatifs et linguistiques. Par conséquent, des résultats contradictoires peuvent être trouvés chez les personnes qui reçoivent le même diagnostic.

L'objet de cette étude était de distinguer les aspects du langage structurel (expression et compréhension), les aspects interactifs (pragmatiques) et l'adaptation sociale entre les enfants ayant un TSA avec un niveau 1 de soutien et les enfants ayant un développement typique.

Dix-sept enfants avec un diagnostic de syndrome d'Asperger (selon DSM-IV-TR) et 20 enfants ayant un développement typique entre 7 et 12 ans ont participé à l'étude. Les chercheurs ont assimilé le diagnostic du syndrome d'Asperger au TSA avec un niveau 1 de soutien.

Ils ont évalué le quotient intellectuel, la communication et l'adaptation sociale avec des échelles parentales standardisées directes et indirectes et ils ont trouvé des différences significatives dans la compréhension (p = 0,025), l'interaction (p = 0,001) et l'adaptation sociale (p = 0,001) entre les deux groupes.

Les sujets ayant un diagnostic de TSA et un niveau 1 de soutien démontrent un QI moyen et une bonne structure expressive (syntaxe et niveau sémantique), qui peut être différente des autres enfants qui reçoivent le même diagnostic, en raison de la grande hétérogénéité du trouble. Néanmoins, nos sujets ont des problèmes liés à la compréhension de la structure grammaticale, de la pragmatique et de l'adaptation sociale. Ces difficultés peuvent être liées à des problèmes émotionnels et sociaux.

2017 Jul 16;65(2):49-56.

[Communicative and social-adaptive profile in children with autism spectrum disorder: a new approach based on the DSM-5 criteria]

[Article in Spanish; Abstract available in Spanish from the publisher]

Garrido D¹, Garcia-Fernandez M¹, Garcia-Retamero R^1,², Carballo G¹.

Author information

1: Universidad de Granada, Granada, Espana.
2: Max Planck Institute for Human Development, Berlin, Alemania.

Abstract

in English, Spanish

INTRODUCTION:

Following the adoption of the new international diagnosis classification from the Diagnostic and Statistical Manual (DSM-5), autism spectrum disorder (ASD) has been established as a dimensional category that includes other disorders that were previously considered as separate entities. Previous research has shown that some people with this disorder exhibit different communicative and linguistic profiles. Therefore, contradictory results could be found among people who receive the same diagnosis.

AIM:

To distinguish structural language aspects (expression and comprehension), interactive aspects (pragmatics), and social adaptation between children with an ASD-level 1 of support and children with typical development.

SUBJECTS AND METHODS:

Seventeen children with Asperger syndrome (according to the DSM-IV-TR), and 20 children with typical development between 7 and 12 years old. We have equated diagnosis of Asperger syndrome with ASD-level 1 of support. We have evaluated intelligence quotient, communication, and social adaptation with direct and indirect standardized parental scales.

RESULTS:

We have found significant differences in comprehension (p = 0.025), interaction (p = 0.001), and social adaptation (p = 0.001) between the two groups.

CONCLUSIONS:

Subjects with ASD-level 1 of support demonstrate an average intelligence quotient, and good expressive structure (syntax and semantic level), which may be different from other children who receive the same diagnosis, due to the wide heterogeneity of the disorder. Nevertheless, our subjects have problems related to comprehension of grammar structure, pragmatics, and social adaptation. These difficulties could be related to emotional and social problems.

PMID:28675255

Comorbidités neuro-comportementales de l'épilepsie: rôle de l'inflammation

Traduction: G.M.

2017 Jul;58 Suppl 3:48-56. doi: 10.1111/epi.13786.

Neurobehavioral comorbidities of epilepsy: Role of inflammation

Mazarati AM¹, Lewis ML², Pittman QJ².

Author information

1: Neurology Division, Department of Pediatrics, David Geffen School of Medicine, University of California Los Angeles, Los Angeles, California, U.S.A.
2: Department of Physiology & Pharmacology, Hotchkiss Brain Institute, University of Calgary, Calgary, Alberta, Canada.

Abstract

L'épilepsie est associée à une forte incidence de troubles neurologiques et psychiatriques comorbides. Cet examen porte sur l'association de l'épilepsie au trouble du spectre autistique (TSA) et à la dépression. Il existe une concordance élevée de ces pathologies comportementales avec l'épilepsie.
Nous avons passé en revue les données qui révèlent sans ambiguïté que l'épilepsie, le TSA et la dépression sont associés à des marqueurs inflammatoires élevés du cerveau et que ceux-ci peuvent interagir avec des voies sérotoninergiques. L'interférence avec les voies ou les actions inflammatoires peut réduire la gravité des convulsions, de la dépression et des traits de comportement autistiques. L'inflammation dans le cerveau peut être induite par une activité de convulsions ainsi que par des facteurs de stress comportementaux, environnementaux et physiologiques. En outre, l'induction de l'inflammation à un moment précoce pendant la gestation et dans la vie néonatale précoce peut augmenter à la fois un phénotype de type TSA ainsi qu'un cerveau plus excitable. Il semble probable que l'amorçage du cerveau due à une inflammation précoce pourrait fournir un moyen par lequel les processus inflammatoires ultérieurs associés à l'épilepsie, aux TSA et à la dépression peuvent entraîner une comorbidité.

Epilepsy is associated with a high incidence of comorbid neurologic and psychiatric disorders. This review focuses on the association of epilepsy with autism spectrum disorder (ASD) and depression. There is high concordance of these behavioral pathologies with epilepsy. We review data that unambiguously reveal that epilepsy, ASD, and depression are associated with elevated brain inflammatory markers and that these may interact with serotoninergic pathways. Interference with inflammatory pathways or actions can reduce the severity of seizures, depression, and ASD-like behavior. Inflammation in the brain can be induced by seizure activity as well as by behavioral, environmental, and physiologic stressors. Furthermore, induction of inflammation at an early time point during gestation and in early neonatal life can precipitate both an ASD-like phenotype as well as a more excitable brain. It appears likely that priming of the brain due to early inflammation could provide a means by which subsequent inflammatory processes associated with epilepsy, ASD, and depression may lead to comorbidity.

PMID:28675557
DOI:10.1111/epi.13786

Compréhension des présupposés dans les enfants de langue cantonaise d'âge scolaire "avec et sans troubles du spectre de l'autisme

Aperçu: G.M.

Bien qu'une énorme quantité de recherche ait été faites sur les compétences de conversation déficientes chez les personnes avec un diagnostic de "troubles du spectre de l'autisme" (TSA), on sait peu de choses sur leur performance sur les présupposés, un domaine de connaissance crucial pour une communication réussie.Cette étude a étudié la compréhension de quatre types de présupposition, à savoir les présupposés existentiels, facultatifs, lexicaux et structurels, chez des enfants de langue cantonaise d'âge scolaire "avec et sans TSA". Un groupe d'enfants avec un diagnostic de TSA (n = 21), âge moyen 8,8, a été comparé à un groupe d'enfants au développement typique (n = 106).

Les enfants avec un diagnostic de TSA ont montré un déficit dans la compréhension des présupposés, même après avoir contrôlé les différences dans la capacité linguistique générale et l'intelligence non verbale. La difficulté relative des quatre types de présupposition ne différait pas entre les deux groupes d'enfants.

2017 Jun 29:1-16. doi: 10.1080/02699206.2017.1296024.

Comprehension of presuppositions in school-age Cantonese-speaking children with and without autism spectrum disorders

Cheung CC¹, Politzer-Ahles S¹, Hwang H², Chui RLY³, Leung MT¹, Tang TPY¹.

Author information

1: a Department of Chinese and Bilingual Studies , Hong Kong Polytechnic University , Hong Kong SAR , China.
2: b Department of Linguistics , The University of Hong Kong , Hong Kong SAR , China.
3: c Independent Researcher , Hong Kong SAR , China.

Abstract

While an enormous amount of research has been done on the deficient conversation skills in individuals with autism spectrum disorders (ASD), little is known about their performance on presuppositions, a domain of knowledge that is crucial for successful communication. This study investigated the comprehension of four types of presupposition, namely existential, factive, lexical and structural presuppositions, in school-age Cantonese-speaking children with and without ASD. A group of children with ASD (n = 21), mean age 8.8, was compared with a group of typically developing children (n = 106). Knowledge of presuppositions was evaluated based on children's ability to judge whether a given utterance was a correct presupposition of a preceding utterance. Children with ASD were found to show a deficit in the comprehension of presuppositions, even after controlling for differences in general language ability and non-verbal intelligence. The relative difficulty of the four types of presupposition did not differ between the two groups of children. The present findings provide new empirical evidence that children with ASD have a deficit in the comprehension of presuppositions. Future research should explore whether the deficit in the comprehension of presuppositions is related to the development of theory of mind skills in children with ASD.

PMID:28662345
DOI:10.1080/02699206.2017.1296024

05 juillet 2017

Mov10 supprime les rétroéléments et régule le développement et le fonctionnement neuronal dans le cerveau en développement

Aperçu: G.M.

Le virus de la leucémie de Moloney 10 (Mov10) est une hélicase (source Wiki: protéines qui utilisent l‘énergie d’hydrolyse de l’ATP ou du GTP pour catalyser l’ouverture d’acides nucléiques (ADN ou ARN) appariés sous forme double brins. ) d'ARN qui intervient sur l'accès du complexe RISC aux ARN messagers (ARNm).

Mov10 est essentiel pour le développement neuronal normal et la fonction du cerveau. Mov10 se lie préférentiellement aux ARN impliqués dans la liaison de l'actine, la projection neuronale et le cytosquelette. Il s'agit d'une fonction complètement nouvelle et extrêmement importante pour Mov10 dans le développement neuronal et établit un précédent pour Mov10 être un candidat important dans les troubles neurologiques qui ont des causes cytoarchitecturales sous-jacentes comme l'autisme et la maladie d'Alzheimer.

2017 Jun 29;15(1):54. doi: 10.1186/s12915-017-0387-1.

Mov10 suppresses retroelements and regulates neuronal development and function in the developing brain

Skariah G¹, Seimetz J², Norsworthy M³, Lannom MC³, Kenny PJ³, Elrakhawy M³, Forsthoefel C⁴, Drnevich J⁵, Kalsotra A^2,⁴, Ceman S^6,^7,⁸.

Author information

1: Neuroscience Program, University of Illinois-Urbana Champaign, Urbana, IL, 61801, USA.
2: Biochemistry, University of Illinois-Urbana Champaign, Urbana, IL, 61801, USA.
3: Cell and Developmental Biology, University of Illinois-Urbana Champaign, Urbana, IL, 61801, USA.
4: College of Medicine, University of Illinois-Urbana Champaign, Urbana, IL, 61801, USA.
5: High-Performance Biological Computing, Roy J. Carver Biotechnology Center, University of Illinois-Urbana Champaign, Urbana, IL, 61801, USA.
6: Neuroscience Program, University of Illinois-Urbana Champaign, Urbana, IL, 61801, USA. sceman@illinois.edu.
7: Cell and Developmental Biology, University of Illinois-Urbana Champaign, Urbana, IL, 61801, USA. sceman@illinois.edu.
8: College of Medicine, University of Illinois-Urbana Champaign, Urbana, IL, 61801, USA. sceman@illinois.edu.

Abstract

BACKGROUND:

Moloney leukemia virus 10 (Mov10) is an RNA helicase that mediates access of the RNA-induced silencing complex to messenger RNAs (mRNAs). Until now, its role as an RNA helicase and as a regulator of retrotransposons has been characterized exclusively in cell lines. We investigated the role of Mov10 in the mouse brain by examining its expression over development and attempting to create a Mov10 knockout mouse. Loss of both Mov10 copies led to early embryonic lethality.

RESULTS:

Mov10 was significantly elevated in postnatal murine brain, where it bound retroelement RNAs and mRNAs. Mov10 suppressed retroelements in the nucleus by directly inhibiting complementary DNA synthesis, while cytosolic Mov10 regulated cytoskeletal mRNAs to influence neurite outgrowth. We verified this important function by observing reduced dendritic arborization in hippocampal neurons from the Mov10 heterozygote mouse and shortened neurites in the Mov10 knockout Neuro2A cells. Knockdown of Fmrp also resulted in shortened neurites. Mov10, Fmrp, and Ago2 bound a common set of mRNAs in the brain. Reduced Mov10 in murine brain resulted in anxiety and increased activity in a novel environment, supporting its important role in the development of normal brain circuitry.

CONCLUSIONS:

Mov10 is essential for normal neuronal development and brain function. Mov10 preferentially binds RNAs involved in actin binding, neuronal projection, and cytoskeleton. This is a completely new and critically important function for Mov10 in neuronal development and establishes a precedent for Mov10 being an important candidate in neurological disorders that have underlying cytoarchitectural causes like autism and Alzheimer's disease.

PMID:28662698
DOI:10.1186/s12915-017-0387-1

02 juillet 2017

Utilisation pathologique du jeu chez les adultes "avec et sans" "trouble du spectre de l'autisme"

Aperçu: G.M.

Cette étude a permis de vérifier si les adultes avec un diagnostic de "troubles du spectre de l'autisme" (TSA) courent un risque plus élevé d'utilisation pathologique des jeux que les adultes avec un développement typique (TD).

Les résultats indiquent que les adultes avec un diagnostic de TSA ont éprouvé plus de symptômes de la pathologie des jeux vidéo que les adultes TD.

Les résultats ont également montré que les adultes avec un diagnostic de TSA ont passé plus d'heures quotidiennes à jouer à des jeux vidéo et ont consacré plus de leur temps libre à jouer à des jeux vidéo que les adultes TD. Même après l'ajustement pour ces différences dans les heures quotidiennes de jeux vidéo et la proportion de temps libre consacré aux jeux, les comparaisons de modèles ont révélé une différence dans les scores de pathologie du jeu associés au statut TSA.

En conclusion, le risque d'utilisation pathologique du jeu semble plus important chez les adultes avec un diagnostic de TSA par rapport aux adultes TD .

2017 Jun 26;5:e3393. doi: 10.7717/peerj.3393. eCollection 2017.

Pathological game use in adults with and without Autism Spectrum Disorder

Engelhardt CR¹, Mazurek MO^2,³, Hilgard J⁴.

Author information

1: CARFAX, Inc., Columbia, MO, United States of America.
2: Department of Health Psychology and Thompson Center for Autism and Neurodevelopmental Disorders, University of Missouri, Columbia, MO, United States of America.
3: Curry School of Education, University of Virginia, Charlottesville, VA, United States of America.
4: Annenberg Public Policy Center, University of Pennsylvania, Philadelphia, PA, United States of America.

Abstract

This study tested whether adults with autism spectrum disorder (ASD) are at higher risk for pathological game use than typically developing (TD) adults. Participants included 119 adults with and without ASD. Participants completed measures assessing daily hours of video game use, percent of free time spent playing video games, and symptoms of pathological game use. The results indicated that adults with ASD endorsed more symptoms of video game pathology than did TD adults. This relationship was strong, enjoying 300,000-to-1 odds in Bayesian model comparison. Results also showed that adults with ASD spent more daily hours playing video games and spent a higher percent of their free time playing video games than did TD adults. Even after adjustment for these differences in daily video game hours and proportion of free time spent on games, model comparisons found evidence for a difference in game pathology scores associated with ASD status. Additionally, escapism motives for playing video games was associated with game pathology scores in both ASD and TD adults, replicating and extending a previous report. In conclusion, the risk for pathological game use appears larger in adults with ASD compared with TD adults. These findings point to pathological game use as a potentially important focus of clinical attention in adults with ASD.

PMID:28663933
PMCID:PMC5488854
DOI:10.7717/peerj.3393

Évaluation des effets du genre et de l'âge sur les niveaux d'oligoéléments sériques et capillaires chez les enfants avec un diagnostic de "trouble du spectre de l'autisme"

Traduction: G.M.

2017 Jun 29. doi: 10.1007/s11011-017-0056-7.

Assessment of gender and age effects on serum and hair trace element levels in children with autism spectrum disorder

Skalny AV^1,^2,^3,⁴, Simashkova NV⁵, Skalnaya AA⁶, Klyushnik TP⁵, Bjørklund G⁷, Skalnaya MG¹, Tinkov AA^8,^9,¹⁰.

Author information

1: RUDN University, Moscow, Russia.
2: Orenburg State University, Orenburg, Russia.
3: Yaroslavl State University, Sovetskaya St., 15, 150000, Yaroslavl, Russia.
4: Trace Element Institute for UNESCO, Lyon, France.
5: Scientific Center for Mental Health, Russian Academy of Medical Sciences, Moscow, Russia.
6: Lomonosov Moscow State University, Moscow, Russia.
7: Council for Nutritional and Environmental Medicine, Mo i Rana, Norway.
8: RUDN University, Moscow, Russia. tinkov.a.a@gmail.com.
9: Yaroslavl State University, Sovetskaya St., 15, 150000, Yaroslavl, Russia. tinkov.a.a@gmail.com.
10: Orenburg State Medical University, Orenburg, Russia. tinkov.a.a@gmail.com.

Abstract

Les enfants avec un diagnostic de TSA ont été caractérisés par des niveaux significativement plus élevés de cuivre (Cu) (+ 8%), de fer (Fe) (+ 5%) et de sélénium (Se) (+ 13%) dans les cheveux et seulement 8% de plus de sérum de Cu. Après la stratification pour le genre, les garçons avec un diagnostic de TSA se caractérisaient par une augmentation significative des niveaux de Cu (+ 25%), de Fe (+ 25%) et de Se (+ 9%), alors que chez les filles, seul le contenu de SE était élevé (+ 15%).
Les garçons et les filles avec un diagnostic de TSA ont été caractérisés par plus grand niveau sérique de manganèse (Mn) significativement plus élevé (+ 20%) et de Cu (+ 18%) par rapport aux valeurs des témoins.
Dans le groupe des enfants plus jeunes (2-5 ans), aucune différence significative de groupe dans les niveaux d'oligo-éléments des cheveux n'a été détectée, alors que les concentrations sériques de Cu étaient significativement plus élevées (+ 7%).
À son tour, la concentration sérique de Se chez les enfants avec un diagnostic de TSA était inférieure de 11% à celle des enfants neurotypiques. Dans le groupe des enfants plus âgés avec un diagnostic de TSA (6 à 10 ans), les niveaux de cheveux Fe et Se étaient de 21% et 16% plus élevés, alors que dans le sérum, les niveaux de Cu ont augmenté (+ 12%) par rapport aux témoins. L'analyse de corrélation a également révélé une relation différente entre les niveaux des oligo-éléments du sérum et des cheveux par rapport au genre et à l'âge.
Par conséquent, il est fortement recommandé d'évaluer plusieurs matrices bioindicatives pour l'évaluation critique de l'état des oligo-éléments chez les patients avec un diagnostic de TSA afin de développer une correction nutritionnelle personnalisée adéquate.
The primary objective of the present study was to investigate the levels of essential trace elements in hair and serum in children with autism spectrum disorder (ASD) and investigate the age and gender effects. Children with ASD were characterized by significantly higher levels of copper (Cu) (+8%), iron (Fe) (+5%), and selenium (Se) (+13%) levels in hair and only 8% higher serum Cu levels. After stratification for gender, ASD boys were characterized by significantly increased hair Cu (+ 25%), Fe (+ 25%), and Se (+ 9%) levels, whereas in girls only Se content was elevated (+ 15%). Boys and girls suffering from ASD were characterized by significantly higher serum manganese (Mn) (+20%) and Cu (+18%) as compared to the control values, respectively. In the group of younger children (2-5 years), no significant group difference in hair trace element levels was detected, whereas serum Cu levels were significantly higher (+7%). In turn, the serum concentration of Se in ASD children was 11% lower than that in neurotypical children. In the group of older children with ASD (6-10 years), hair Fe and Se levels were 21% and 16% higher, whereas in serum only Cu levels were increased (+12%) as compared to the controls. Correlation analysis also revealed a different relationship between serum and hair trace element levels with respect to gender and age. Therefore, it is highly recommended to assess several bioindicative matrices for critical evaluation of trace element status in patients with ASD in order to develop adequate personalized nutritional correction.

PMID:28664504
DOI:10.1007/s11011-017-0056-7